თალასემია მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიათა ჯგუფს ეკუთვნის. ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებიც ერთმანეთისგან მიზეზებით, კლინიკური სურათითა და მკურნალობის თავისებურებებით განსხვავდება. ამ დაავადებებს აერთიანებს ძირითადი პათოლოგიურ პროცესი - ერითროციტების გაძლიერებული ჰემოლიზი. ჰემოლიზი ერითროციტების დაშლას ნიშნავს. ნორმალური ერითროციტები 100-200 დღეს ცოცხლობენ. ჰემოლიზური ანემიის დროს მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა 12-14 დღემდე მცირდება. ნორმაში ერითროციტები მხოლოდ ელენთაში იშლება, დაავადების დროს კი გაძლიერებული დაშლა შესაძლოა სისხლძარღვებშიც მიმდინარეობდეს.
ერითროციტები სისხლის წითელი უჯრედებია, რომლებიც ორგანიზმს ჟანგბადით ამარაგებს. ადამიანის 1 მკლ სისხლში საშუალოდ 3,9-5,5 მლნ ერითროციტია. მათი რაოდენობის მატებას ერითროციტოზი ეწოდება, ხოლო დაქვეითებას - ერითროპენია ან ანემია.
ჰემოგლობინი ერითროციტების მთავარი კომპონენტია. მას სუნთქვის ფერმენტსაც უწოდებენ, ვინაიდან სწორედ მას უკავშირდება და მისი მეშვეობით მიმოდის სისხლში ჟანგბადისა და ნახშირორჟანგის მოლეკულები. ჯანმრთელი მოზრდილი ადამიანის ორგანიზმი 120-160 გ/ლ (72-96 ერთეულ) ჰემოგლობინს შეიცავს.
ერითროციტების ჰემოგლობინით გაჯერებას სისხლის ფერადობის მაჩვენებელი გამოხატავს. ნორმაში ის 0,8-1-ის ტოლია. ანემია ფერადობის მაჩვენებლის შემცირებითაც შეიძლება მიმდინარეობდეს, მატებითაც და უცვლელი ოდენობითაც. ამის მიხედვით, განასხვავებენ ჰიპოქრომულ, ჰიპერქრომულ და ნორმოქრომულ ანემიებს.
ჰემოგლობინის ერთ-ერთი ძირითადი კომპონენტია რკინა, რომელსაც შესწევს ჟანგბადის მიერთებისა და გაცემის უნარი. მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინი, გარდა რკინისა, შეიცავს ცილა გლობინს, რომელიც 4 (ორი ალფა და ორი ბეტა) ჯაჭვისგან შედგება. თალასემიის დროს ირღვევა ერთ-ერთი ჯაჭვის სინთეზი. ჯანმრთელი ადამიანის გლობინის ჯაჭვების რაოდენობა თანაბარია. რომელიმე ჯაჭვში მომხდარი დარღვევა მათ დისბალანსს იწვევს. ის ჯაჭვი, რომელიც დიდი ოდენობით წარმოიქმნება, ერითროციტებში გროვდება. სწორედ ამაზეა დამოკიდებული თალასემიის კლინიკური სურათი. ამის კვალობაზე, განასხვავებენ ალფა, ბეტა და გამა თალასემიას. არსებობს შერწყმული ფორმებიც.
ბეტა თალასემია, რომელიც შედარებით ხშირია, გავრცელებულია ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნებში, აფრიკაში, საბერძნეთში, იტალიაში, საქართველოში, ხოლო ალფა თალასემია უფრო მეტად ნიგერიაში, იტალიაში, საბერძნეთში გვხვდება.
თალასემიის დროს სისხლში მცირდება ნორმალური ჰემოგლობინის რაოდენობა. მის ნაცვლად იმატებს ფეტალური და მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინის შუალედური ფორმები. ანომალიური ჰემოგლობინი ადვილად იშლება წვრილ კაპილარებში.
სიმპტომები და მიმდინარეობა. ავადმყოფები უჩივიან ადვილად დაღლას, სისუსტეს, თავის ტკივილს, გარდამავალ სიყვითლეს და მუცლის გადიდებას. ყურადღებას იქცევს ანამნეზში ანემიის არსებობა, სისხლში ბილირუბინის მატება, ელენთის გადიდება, განსაკუთრებით კი - რკინის პრეპარატებით მკურნალობის უეფექტობა. ასეთივე ჩივილები შეიძლება ჰქონდეთ ავადმყოფის ნათესავებს, რაც დაავადების მემკვიდრეობით ბუნებაზე მიუთითებს.
მიმდინარეობის მიხედვით განასხვავებენ ბეტა თალასემიის ორ ვარიანტს: დიდ თალასემიას, რომელიც ბავშვებში ვლინდება და მცირე თალასემიას, რომელიც მოზრდილებს შორის გვხვდება.
დიდი თალასემია, იგივე კულის დაავადება, მძიმე ოჯახური დაავადებაა. ბავშვს, განურჩევლად სქესისა, პათოლოგიური გენი ერთდროულად ორივე მშობლისგან გადაეცემა. ავადმყოფები, ჩვეულებრივ, დამოკიდებულნი არიან ტრანსფუზიაზე (ერითროციტების გადასხმაზე).
დიდი თალასემია შეიძლება მიმდინარეობდეს მსუბუქად, საშუალო ფორმით და მძიმედ. მსუბუქი ფორმის დროს ავადმყოფი აღწევს მოწიფულ ასაკს, საშუალო ფორმის დროს - სასკოლოს, მძიმე ფორმის დროს კი ახალშობილობის პერიოდშივე კვდება.
დიდი თალასემიის მსუბუქი და საშუალო ფორმები 1-2 წლის ასაკში ვლინდება შემდეგი სიმპტომებით:
- კანი და ხილული ლორწოვანი გარსები ფერმკრთალია, დაჰკრავს იქტერული (მოყვითალო) ელფერი;
- ძვლის ტვინის მკვეთრი ზრდა იწვევს ჩონჩხის ძვლების ცვლილებებს, რის გამოც ყალიბდება დამახასიათებელი მონგოლოიდური გარეგნობა - კვადრატული თავის ქალა, წამოწეული ყვირიმალები, თვალის ჭრილის შევიწროება.
- ირღვევა ფიზიკური და ჰორმონული განვითარება.
- რკინის დიდი ოდენობით მიღება შესაძლოა ღვიძლის პიგმენტური ციროზის (ჰემოქრომატოზი), შაქრიანი დიაბეტის, კარდიოსკლეროზის (გულის სკლეროზული გადაგვარება) და სქესობრივი განვითარების დარღვევის მიზეზად იქცეს.
მცირე თალასემია ბავშვს ერთ-ერთი მშობლისგან გადაეცემა. დაავადება იშვიათად უსიმპტომოდ მიმდინარეობს, უმეტესად კი კლინიკური სიმპტომები შესამჩნევია, თუმცა უფრო სუსტი, ვიდრე დიდი თალასემიის დროს.
მცირე თალასემიას ახასიათებს მსუბუქი ანემია, ავადმყოფი არ არის დამოკიდებული ტრანსფუზიაზე და შეუძლია, სრულფასოვნად იცხოვროს.
დიაგნოსტიკა. ჰემოლიზური ანემიების დიაგნოსტიკა ხდება სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის, რეტიკულოციტების რაოდენობის მომატების, შარდში ურობილინის გაჩენის საფუძველზე.
თალასემიის ნიშნებია:
- ჰიპოქრომული ანემია - ერითროციტების, ჰემოგლობინისა და ფერადობის მაჩვენებლის მკვეთრი შემცირება;
- სისხლში სხვადასხვა ზომის ერითროციტების (ანიზოციტოზი) და მათი განუვითარებელი ფორმების - სამიზნე ერითროციტებისა და რეტიკულოციტების გაჩენა;
- ჰემოგლობინის დაშლისა და რკინის გამოთავისუფლების გამო სისხლში შრატისმიერი რკინის ოდენობის მომატება;
- HBA2-ისა და HBf-ის რაოდენობის მომატება.
ბეტა თალასემიისგან განსხვავებით, ალფა თალასემიის დროს ფეტალური ჰემოგლობინისა და A2 ჰემოგლობინის რაოდენობა არ არის მომატებული.
მკურნალობა. დიდი თალასემიით დაავადებულ ბავშვებს ადრეული ასაკიდანვე უტარდებათ გარეცხილი და გალღობილი ერითროციტების ტრანსფუზია. მასიური ტრანსფუზია აუმჯობესებს ავადმყოფის არა მარტო საერთო მდგომარეობას, არამედ ამცირებს ჩონჩხის ძვლების ცვლილებებს, ელენთის ზომებს, აიშვიათებს ინფექციურ გართულებებს.
დესფერალის რეგულარული მიღება ანელებს ჰემოსიდეროზის განვითარებას და ორგანიზმიდან გამოაქვს ზედმეტი რკინა. მასთან ერთად სასურველია C ვიტამინის დანიშვნა - ის აუმჯობესებს დესფერალის მოქმედებას.
ელენთის მეტისმეტად მკვეთრი გადიდების, ლეიკოციტებისა და თრომბოციტების შემცირებისა და ჰიპოქრომული ანემიის გაღრმავებისას მიმართავენ ოპერაციულ ჩარევას - სპლენექტომიას (ელენთის ამოკვეთას). ზოგჯერ შედეგიანია ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია (გადანერგვა).
რაც შეეხება მცირე თალასემიას, ბეტა ფორმა მკურნალობას არ მოითხოვს, ვინაიდან ავადმყოფის საერთო მდგომარეობა დამაკმაყოფილებელია. ინფექციური გართულებებისა და ორსულობის დროს ინიშნება ფოლიუმის მჟავას დიდი დოზები. ალფა თალასემიის მკურნალობა კი ისეთივეა, როგორიც მცირე თალასემიისა.
თუ:
- დაქვეითებული გაქვთ სისხლში ერითროციტების, ჰემოგლობინის, ფერადობის მაჩვენებელი;
- მომატებული გაქვთ სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის დონე;
- კანი და ლორწოვანი გარსები ყვითლად გაქვთ შეფერილი;
- ასეთივე სიმპტომები აღენიშნება თქვენს სისხლით ნათესავს;
- დიდხანს და უშედეგოდ მკურნალობთ რკინის პრეპარატებით, -
აუცილებლად მიმართეთ ჰემატოლოგს, რათა დაისვას (ან გამოირიცხოს) ანემიის დიაგნოზი, დადგინდეს მისი ფორმა და დაინიშნოს სათანადო მკურნალობა.
