სინდრომი
აშკენაზი-როჩის სინდრომი მემკვიდრეობით პათოლოგიად მიიჩნევა და ქალებში გვხვდება. ვლინდება კახექსიით, შეშუპებით, ჰიპერგლიკემიით, ჰირსუტიზმით, მენსტრუალური ციკლის დარღვევით.
მოითხოვს დიფერენცირებას გამოფიტვისა და მენსტრუალური ციკლის სხვა გენეზის დარღვევებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ალტერნაციული
სინდრომები
ალტერნაციული (მონაცვლეობითი, ცვალებადი) სინდრომები (სინონიმები: ალტერნაციული დამბლა, ჯვარედინი დამბლა) ვლინდება ქალა-ტვინის ნერვების ფუნქციური დარღვევებით (დამბლით ან პარეზით) დაზიანების კერის მხარეს და ცენტრალური დამბლით, კიდურების პარეზით ან მგრძნობელობის დარღვევით საპირისპირო მხარეს. გამოვლინება დამოკიდებულია თავის ტვინის ღეროში დაზიანების კერის ლოკალიზაციაზე. ამის მიხედვით, განასხვავებენ:
1. ბულბალურ (მოგრძო ტვინის დაზიანების დროს) სინდრომს. ცნობილია მისი რამდენიმე სახესხვაობა:
ა) აველისის სინდრომი. ამ დროს თავს იჩენს ენა-ხახისა და ცდომილი ნერვების დაზიანებით განპირობებული სიმპტომები დაზიანების კერის მხარეს და კიდურების ჰემიპლეგია ან ჰემიპარეზი საპირისპირო მხარეს. რბილი სასისა და მბგერავი ნაოჭის დამბლის ან პარეზის გამო დაზიანების კერის მხარეს ვლინდება ყლაპვის დარღვევები (ავადმყოფს თხიერი საკვები გადასდის ცხვირში, ჭამის დროს სასულეში სცდება საკვები) და დისფონია (ხმის ჩახრინწვა).
ბ) ბაბინსკი-ნაჟოტის სინდრომი. ამ დროს გამოხატულია ნათხემისმხრივი სიმპტომები -ჰემიატაქსია, ლატეროპულსია (სხეულის დაუძლეველი გადახრა სიარულის ან მსუბუქი ბიძგის დროს), მიოზი და ბერნარ-გორნერის სინდრომი დაზიანების კერის მხარეს და კიდურების ჰემიპლეგია (ნახევარდამბლა) და ჰემიანესთეზია (მგრძნობელობის დაკარგვა სხეულის ნახევარში) დაზიანების საპირისპირო მხარეს.
გ) ვალენბერგ-ზახარჩენკოს სინდრომი. ამ დროს ერთმანეთს ერწყმის სიმპტომები, რომლებიც გამოწვეულია ცდომილი ნერვის (რბილი სასისა და მბგერავის ნაოჭის დამბლა ან პარეზი), სამწვერა ნერვის (სახეზე სეგმენტური ტიპის მგრძნობელობის დარღვევა), თვალის ბოჭკოების (ბერენ-გორენის სიდრომი), ზურგ-ნათხემის გზის (ჰემიატაქსია, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, მოძრაობათა ასინერგია) დაზიანებით კერის მხარეს და ჰემიანალგეზია (ტკივილის შეგრძნების დაკარგვა ნახევარ სხეულში) გულმკერდის III მალიდან ან ქვემოთ საპირისპირო მხარეს. პირამიდის გზების დაზიანების შემთხვევაში ვითარდება ჰემიპლეგია (იშვიათად). მოგრძო ტვინის რეტიკულარულ ფორმაციაში დაზიანების ფართო კერის არსებობისას შეინიშნება სუნთქვისა და გულ-სისხლძარღვთა ფუნქციის დარღვევა.
დ) ვოლენშტეინის სინდრომი. ამ დროს ერთმანეთს ერწყმის მბგერავი ნაოჭის დამბლა და ჰემიანესთეზია დაზიანების კერის საპირისპირო მხარეს.
ე) გლიკის სინდრომი. იგი აერთიანებს სახის ნერვის (მიმიკური კუნთების პერიფერიული დამბლა და სპაზმი), ცდომილი ნერვის (ყლაპვის გაძნელება), სამწვერა ნერვის თვალის ტოტის (სუპრაორბიტალური არის ტკივილი) და მხედველობის ნერვის (ამავზორი -ორივე ან ცალი თვალის სრული სიბრმავე ან მხედველობის დაქვეითება) დაზიანებებით გამოწვეულ სიმპტომებს დაზიანების კერის მხარეს და პირამიდული გზების დაზიანების გამო განვითარებულ ჰემიპლეგიას საპირისპირო მხარეს.
ვ) ჯექსონის სინდრომი. ეს უკანასკნელი აერთიანებს ენისქვეშა ნერვის (ენის გადახრა დაზიანების კერის მხარეს, ნახევარი ენის ატროფია, ზოგჯერ -ენის კანკალი; ენის კუნთების ელექტროაღგზნებადობის გამოკვლევისას -გადაგვარების რეაქცია) დაზიანებით გამოწვეულ სიმპტომებს დაზიანების კერის მხარეს და კიდურების ჰემიპლეგიას ან ჰემიპარეზს საპირისპირო მხარეს.
ზ) ტაპის სინდრომი. ამ დროს ერთმანეთს ერწყმის დამატებითი და ენისქვეშა ნერვების (მკერდ-ლავიწ-დვრილისებრი და ტრაპეციული კუნთის დამბლა, ენისქვეშა ნერვის პერიფერიული დამბლა) დაზიანების შედეგად განვითარებული სიმპტომები დაზიანების კერის მხარეს და ჰემიპლეგია საპირისპირო მხარეს.
თ) შმიტის სინდრომი. ამ დროს შერწყმულია ენა-ხახის, ცდომილი და დამატებითი ნერვების დაზიანების შედეგად განვითარებული სიმპტომები (მბგერავი ნაოჭის, რბილი სასის, ტრაპეციული და მკერდ-ლავიწ-დვრილისებრი კუნთის დამბლა ან პარეზი) დაზიანების კერის მხარეს და კიდურების ჰემიპარეზი საპირისპირო მხარეს.
2. პონტიური (ტვინის დაზიანება) ალტერნაციული სინდრომი. მისი ნაირსახეობებია:
ა) ბრისო-სიკარის სინდრომი -თავს იჩენს მიმიკური კუნთების სპაზმი (სახის ნერვის ბირთვის გაღიზიანება) დაზიანების კერის მხარეს და კიდურების სპასტიკური ჰემიპარეზი ან ჰემიპლეგია საპირისპირო მხარეს;
ბ) მაიარ-გუბლერის სინდრომი -ერთდროულად ვლინდება სახის ნერვის დამბლა დაზიანების კერის მხარეს და სპასტიკური ჰემიპლეგია საპირისპირო მხარეს;
გ) რაიმონ-სესტანის სინდრომი -ერთმანეთს ერწყმის თვალის კაკლის მოძრაობის დამბლა ან პარეზი, ატაქსია და ქორეოათეტოზი პათოლოგიური კერის მხარეს (ქორეული ჰიპერკინეზის შერწყმა ათეტოზთან (ათეტოზი არის კრუნჩხვის ნაირსახეობა, რომელსაც ახასიათებს უპირატესად ხელისა და ფეხის თითების უნებლიე სტერეოტიპული მოძრაობები) და ჰემიპარეზი საპირისპირო მხარეს;
დ) ფოვილის სინდრომი -გამოხატულია სახის (მიმიკური კუნთების პერიფერიული დამბლა) და განმზიდველი (შიგნითა სიელმე) ნერვების დაზიანების სიმპტომები დაზიანების კერის მხარეს და მზერის დამბლა და კიდურების ჰემიპლეგია (იშვითად -ჰემიანესთეზია) საპირისპირო მხარეს;
3. პედიკულარული (ტვინის ფეხის დაზიანება) ალტერნაციული სინდრომი, რომლის ნაირსახეობებია:
ა) ბენედიქტის სინდრომი -აღმოცენდება წითელი ბირთვის დონეზე შუამდებარე ტვინისა და ნათხემ-წითელბირთვოვანი გზის დაზიანებისას და ვლინდება დაზიანებულ მხარეს თვალის მამოძრავებელი ნერვის დამბლის შერწყმით ქორეოათეტოზთან, ხოლო საპირისპირო მხარეს -ინტენციურ კანკალთან;
ბ) ვებერის სინდრომი -აღმოცენდება დიდი ტვინის ძირითად ფეხზე პათოლოგიური პროცესების დროს, ვლინდება თვალის მამოძრავებელი ნერვის დამბლით (ფთოზი, გარე სიელმე, მიდრიაზი) დაზიანების კერის მხარეს და სპაზმით მიმდინარე ენისა და სახის კუნთების ცენტრალური ტიპის ჰემიპლეგიით (კორტიკონუკლეარული ტიპის დაზიანება) საპირისპირო მხარეს;
გ) კლოდის სინდრომი -ერთმანეთს ერწყმის თვალის მამაოძრავებელი ნერვის დამბლა დაზიანების კერის მხარეს და ნათხემის მოვლენები (კოორდინაციისა და შეთანხმებული მოძრაობის უნარის დარღვევა), ასევე კუნთების ტონუსის დაქვეითება საპირისპირო მხარეს; ზოგჯერ შეინიშნება დიზართრია (დანაწევრებული მეტყველება) და ყლაპვის დარღვევები;
გ) ნოტნაგელის სინდრომი -ერთდროულად არის გამოხატული სამი სიმპტომი: ნათხემოვანი ატაქსია, თვალის მამოძრავებელი ნერვის დამბლა და სმენის დარღვევები (ცენტრალური წარმოშობის ცალმხრივი ან ორმხრივი სიყრუე), ზოგჯერ შეინიშნება კიდურების ჰიპერკინეზია (ქორეისებური და ათეტოზური), პარეზი ან დამბლა, სახისა და ენისქვეშა ნერვის ცენტრალური დამბლა;
დ) ფუას სინდრომი -ერთმანეთს ერწყმის ნათხემოვანი სიმპტომები, ინტენციური ტრემორი, ქორეოათეტოზური მოძრაობები, მგრძნობელობის დარღვევა და მხედველობის ველის შეცვლა დაზიანების საპირისპირო მხარეს;
4) ექსტრაცერებრალური ალტერნაციული სინდრომი. მისი ნაირსახეობებია:
ა) ასფიგმა-ჰემიპლეგიური სინდრომი -აღმოცენდება საძილე არტერიის ან მხარ-თავის ღეროს დაცობის შედეგად, გამოვლინდება ამ სისხლძარღვებსა და მათ ტოტებზე პულსაციის არარსებობით დაზიანების კერის მხარეს და ჰემიპარეზით საპირისპირო მხარეს;
ბ) ვერტიგო-ჰემიპლეგიური სინდრომი -აღმოცენდება ლავიწქვეშა არტერიულ სისტემაში დისცირკულაციის დროს, ვლინდება თავბრუსხვევით და დაზიანების კერის მხარეს ყურების შუილით, რაც შიდა სმენით არტერიაში (ნათხემის წინა ქვედა არტერიის ტოტი) სისხლის მიმოქცევის დარღვევის შედეგია, ხოლო საპირისპირო მხარეს -ჰემიპლეგიითა და ჰემიპარეზით, რასაც იწვევს საძილე არტერიებში სისხლის მიმოქცევის დარღვევა;
გ) ოპტიკო-ჰემიპლეგიის სინდრომი -აღმოცენდება შიდა საძილე არტერიისა და მისი ტოტების თრომბოზის დროს, ვლინდება მხედველობის ნერვის ფუნქციის დარღვევით (სიბრმავე თვალის არტერიაში სისხლის მიმოქცევის დარღვევის გამო) და სპასტიკური ჰემიპლეგიით (შუა ტვინის არტერიაში სისხლის მიმოქცევის დარღვევის გამო) დაზიანების კერის საპირისპირო მხარეს.
მაგისტრალური სისხლძარღვების დაზიანებით განპირობებული ალტერნაციული სინდრომების დროს ნაჩვენებია ქირურგიული მკურნალობა (თრომბინტიმექტომია, სისხლძარღვების პლასტიკა და სხვა).
ანჰიდროზული
სინდრომი
ანჰიდროზული სინდრომი აერთიანებს მემკვიდრეობითი ბუნების სიმპტომთა ჯგუფს. ერთ-ერთი წამყვანი სიმპტომია ოფლის გამოყოფის მკვეთრი შემცირება ან შეწყვეტა, რაც განპირობებულია ექტოდერმის განვითარების დარღვევით (ექტოდერმული დისპლაზია) და თან ახლავს ანომალიების მთელი კომპლექსი.
1. ანჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის სინდრომი (სინონიმები: კრისტ-სიმენსის სინდრომი, გილფორდ-ტენდლოს სინდრომი) არის მემკვიდრეობითი, რეცესიული, X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადება. ვლინდება დაბადებიდანვე და მამაკაცებში შეიმჩნევა.
სიმპტომები: კანი მშრალი, თხელი და ფერმკრთალია, ოფლი არ გამოიყოფა, თვალების გარშემო შეინიშნება პიგმენტაცია და ნაოჭები. დეგენერაციულად შეცვლილი და გასქელებული ცხიმოვანი ჯირკვლების ხარჯზე ცხვირისა და ლოყების არეში ჩნდება ყვითელი ფერის მრავლობითი მილიუმისმაგვარი პაპულა. ავადმყოფს არ აქვს წარბები და წამწამები, თავზე თმა თხელი აქვს, მტვრევადი, ანდა საერთოდ არ აქვს. სახის ჩონჩხი თავისებური ფორმისაა: ცხვირი უნაგირისმაგვარია, ნიკაპი წინ არის წამოწეული, თვალები და ყურები ჩვეულებრივზე დაბლაა, ქვედა ტუჩი გადიდებულია და მკვეთრად გამოწეული. დამახასიათებელია კბილების ანომალია (ჰიპოდენტიიდან ადენტიამდე). შესაძლოა, ამას ერთვოდეს კონიუნქტივიტი (მიმდინარე ცრემლის გამოყოფის შემცირებით), კატარაქტა, სინათლის შიში, ფერადი გარსის და მხედველობის ნერვის ანომალია. ავადმყოფს ხშირად ემართება რესპირაციული დაავადებები, რაც ხორხის, ტრაქეის, ბრონქების ლორწოვანი გარსის ჯირკვლების განუვითარებლობით არის გამოწვეული.
მოითხოვს დიფერენცირებას სხვა სახის ანჰიდროზული სინდრომებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
2. ვანდენ-ბოშის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი, რეცესიული, X ქრომოსომასთან შეჭიდული დაავადება, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება.
სიმპტომები: კანი თხელი და მშრალია, მტევნებსა და ტერფებზე ჩნდება მეჭეჭის მსგავსი ჰიპერკერატოზული უბნები, თავზე თმა თხელი, მეჩხერი და მტვრევადია, შესაძლოა ალოპეციაც (სიმელოტე). შეინიშნება მიოპია და ჰორიზონტალური ნისტაგმი. ავადმყოფები ჩამორჩებიან სიმაღლით და აქვთ დაბალი ინტელექტი.
მოითხოვს დიფერენცირებას სხვა სახის ანჰიდროზული სინდრომებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
3. ვერნერის სინდრომი აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობითი დაავადებაა. პათოლოგია ვლინდება 20-30 წლის ასაკში (ხშირად გამოაჩნდება ოჯახის რამდენიმე წევრს).
სიმპტომები: თავს იჩენს სწრაფი ასთენიის ნიშნები, ვითარდება კანის ზოგადი ატროფია, შესაძლოა განვითარდეს ტროფიკული წყლულიც. ოფლისა და ცხიმის გამოყოფა დაქვეითებულია. თმა გამოფიტულია, ნაადრევად ჭაღარავდება. არც ნაადრევი გამელოტებაა გამორიცხული. ამ სიმპტომებს ერთვის ფრჩხილების დისტროფია, ახალგაზრდების კატარაქტა, გონადების ფუნქციისა და თირეოიდული ჰორმონის პროდუქციის დაქვეითება. ხშირად ვითარდება შაქრიანი დიაბეტი.
მოითხოვს დიფერენცირებას როტმუნდის სინდრომისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
4. ვილნერის სინდრომიც დაბადებისთანავე ვლინდება. მისი დამემკვიდრების ტიპი უცნობია.
სიმპტომები: კანი მშრალია, თხელი, საოფლე და ცხიმოვანი ჯირკვლების განუვითარებლობის გამო მკვეთრად არის დაქვეითებული ოფლისა და ცხიმის გამოყოფა. თმა თხელი, მეჩხერი და მტვრევადია. შეინიშნება ფრჩხილების დისტროფია და ჰიპოდენტია (ერთი ან რამდენიმე კბილის არარსებობა). ძვლოვანი სისტემის მხრივ დამახასიათებელია ქონდროდისპლაზია და პოლიდაქტილია (კიდურებზე დამატებითი თითების განვითარება).
მოითხოვს დიფერენცირებას სხვა ტიპის ანჰიდროზული სინდრომებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
5. ჰელვეგ-ლარსენ-ლუდვიგსენის სინდრომი ასევე დაბადებისთანავე ვლინდება. მისი დამემკვიდრების ტიპი ზუსტად არ არის ცნობილი.
სიმპტომები: კანი მშრალია, ოფლი არ გამოიყოფა, მაგრამ ცხიმის გამომუშავების ფუნქცია შენარჩუნებულია. თმა თხელი და მტვრევადია. მოგვიანებით ვითარდება ნეიროლაბირინთიტი (შიგნითა ყურის ანთებითი დაავადება).
მოითხოვს დიფერენცირებას სხვა ტიპის ანჰიდროზული სინდრომებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
6. ჰეტჩინსონ-გილფორდის სინდრომი ვლინდება 1-დან 5 წლამდე. დამემკვიდრების ტიპი დანამდვილებით არ არის ცნობილი.
სიმპტომები: კანი პერგამენტის მსგავსია, მკვეთრად ატროფირებული, ნაოჭებიანი, ფხვიერი, შეიცავს სკლეროდერმიის ელემენტებს. თმა თხელია, ნაადრევად თეთრდება და იწყებს ცვენას. დაქვეითებულია ოფლისა და ცხიმის გამოყოფა. ამ სიმპტომებს ერთვის ჩონჩხის განვითარების დარღვევები (ტანდაბლობა), სახსრების დეფორმაცია, ოსტეოპოროზი, კუნთების ატროფია, ფრჩხილების დისტროფია, გვიანდება სარძევე და მუდმივი კბილების ამოსვლა. შესაძლოა შეინიშნებოდეს ჰიდროცეფალია.
ჰეტჩინსონ-გილფორდის სინდრომის დროს გამოხატულია ჰიპოგონადიზმი (კლინიკური სინდრომი, რომელიც განპირობებულია საკვერცხეების ან სათესლეების მიერ სასქესო ჰორმონების დაქვეითებული სეკრეციით) და მეორეული სასქესო ნიშნების არარსებობა. სისხლძარღვების ათეროსკლეოზული დაზიანებისა და ცერებრული კრიზების გამო ავადმყოფი ადრეულ ასაკში იღუპება (ინსულტით ან ინფარქტით).
დიაგნოზს აზუსტებენ ჰორმონული (სასქესო, თირეოიდული და სხვა ჰორმონების დაქვეითება) და რენტგენოლოგიური (ოსტეოპოროზი, ძვლოვანი დაზიანებები) კვლევებით.
მოითხოვს დიფერეცირებას სხვა ტიპის ანჰიდროზული სინდრომებისგან, ჰიპოგონადიზმის სხვა ფორმებისა და ქონდრისკაცობისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
7. გუჟერო-შეგრენის სინდრომი კლინიკურად საშუალო ასაკში ვლინდება. დამემკვიდრების ტიპი არ არის დადგენილი.
სიმპტომები: კანი მშრალია, შეინიშნება სკლეროდერმიფორმული ცვლილებები, აკროციანოზი, ფოტოდერმატოზი. ოფლის გამოყოფა არ ხდება ან მკვეთრად არის დაქვეითებული. საგრძნობლად არის შემცირებული ცხიმის გამოყოფაც. თმა შეთხელებულია, მტვრევადი, ხშირია ალოპეცია. გამოხატულია ფრჩხილების დისტროფია. შეინიშნება ლორწოვანი გარსის, სანერწყვე და სხვა ჯირკვლების ატროფია, თანდათანობით ვითარდება კონიუნქტივიტი, კერატიტი, სინათლის შიში, რინიტი, ფარინგიტი, ვაგინიტი. დარღვეულია კბილების კალციფიკაცია.
ამ სიმპტომებს შესაძლოა დაერთოს აქილია, ჰიპოქონდრიული ანემია, ჰიპერპროტეინურია, ქოლეცისტოპათია და პანკრეოპათია, არტერიიტი, რასაც, გამორიცხული არ არის, განგრენა მოჰყვეს.
მკურნალობა კოპლექსურია და მიმართულია ყველაზე მკვეთრად გამოვლენილი დარღვევების წინააღმდეგ (მათ საკომპენსაციოდ). ამასთან, აუცილებელია იმის გათვალისწინება, რომ ამ ჯგუფის ავადმყოფებს მრავალი მედიკამენტის მიმართ ალერგია ახასიათებთ.
8. როტმუნდის სინდრომი ვლინდება 1-5 წლის ასაკში. დამემკვიდრების ტიპი უცნობია.
სიმპტომები: კლინიკური სურათით როტმუნდის სინდრომი უახლოვდება ვერნერის სინდრომს. ოფლისა და ცხიმის გამოყოფის შემცირების ხარჯზე ვითარდება ცვლილებები კანზე, კერძოდ, სკლეროპოიკილოდერმია (შეინიშნება კანის უბნების შესქელება, ერითემები, ტელეანგიოექტაზიები, დისქრომია და ატროფია). დამახასიათებელია ნაადრევი გაჭაღარავება და თმის დისტროფია, ალოპეცია, ფრჩხილების დისტროფია და კბილების განვითარების დარღვევები. ხშირად ამ ნიშნებს ერთვის მოზარდთა კატარაქტაც. ავადმყოფებს ცუდად აქვთ განვითარებული მეორეული სასქესო ნიშნები, აღენიშნებათ საკვერცხეების ჰიპოპლაზია, გენიტალური ინფანტილიზმი, ახალგაზრდული ათეროსკლეროზი, ძვლების ფორმირების დარღვევა.
მოითხოვს დიფერენცირებას ვერნერისა და ჰეტჩინსონ-გილფორდის სინდრომებისგან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
