დოჟანის სინდრომი არის ეგზოფთალმის შერწყმა დიპლოპიასთან, ზედა ყბის ტკივილთან და მგრძნობელობის დარღვევასთან სამწვერა ნერვის I და II ტოტების საინერვაციო ზონაში. აღინიშნება თვალბუდის ძირის მიდამოში პათოლოგიური პროცესების დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დოუნ-უაზმენის სინდრომი
დოუნ-უაზმენის სინდრომი აღინიშნება პირველადი ჰიპერსპლენიზმის დროს. ახასიათებს სპლენომეგალია, ლეიკოპენია, ნეიტროფილოპენია, ადვილად დაღლა, გულის ფრიალი, ციება, პირის ღრუს ლორწოვანის დაწყლულება, ძვლის ტვინში მიელოიდური ჰიპერპლაზია შემდგომი ჰიპოპლაზიით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დოჰის სინდრომი
დოჰის სინდრომი (სინონიმები: დოჰი-კომაიას სიმეტრიული აკროპიგმენტაცია, მაცუმიტო-ტომას აკროპიგმენტაცია) სიმეტრიული აკროპიგმენტაციაა. პიგმენტური ლაქები ჩნდება ხელიგულებსა და ფეხისგულებზე, სხივ-მტევნის სახსრებისა და ბოქვენის მიდამოში, იშვიათად - ტანზე. ერთდროულად ვითარდება სახის ბადისებრი ან კეროვანი დეპიგმენტაცია და ჭორფლიანობა. ზოგჯერ თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობაც. ეტიოლოგია უცნობია.
დრეიპერის სინდრომი
დრეიპერის სინდრომი (სინონიმები: ჰაინე-მედინას დაავადება, ვესტის დამბლა) იგივეა, რაც პოლიომიელიტი, ზურგის ტვინის წინა რქების მწვავე ანთება. იწვევს ვირუსი. ვლინდება ეპიდემიურად. დამბლის წინა პერიოდი გრძელდება 1-8 დღე, მიმდინარეობს ცხელებით. ადრეული ნევროლოგიური სიმპტომებია ტკივილი და მენინგეალური სინდრომი. ახასიათებს ძლიერი კლინიკური პოლიმორფიზმი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დრეიფუსის სინდრომი
დრეიფუსის სინდრომი წარმოადგენს დიზოსტოზს, რომელსაც ახასიათებს გენერალიზებული პლატისპონდილია. ვლინდება ბავშვებში ფეხის ადგმისას ზურგის კუნთების ტკივილითა და სისუსტით, შემდგომ - მოკლე ხერხემლითა და გრძელი კიდურებით, მკვეთრად გამოხატული კიფოზით და ლორდოზით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დრესლერის სინდრომი
დრესლერის სინდრომი, იგივე პოსტინფარქტული სინდრომი, წარმოადგენს პერიკარდიტის შერწყმას პლევრიტთან, უფრო იშვიათად - პნევმონიასა და ეოზინოფილიასთან. ვითარდება მიოკარდიუმის მწვავე ინფარქტის შემდეგ, ერთი წლის განმავლობაში, წესისამებრ, მესამე-მეოთხე კვირას. გამოწვეულია მიოკარდიუმის დესტრუქციულად შეცვლილი ცილებისადმი ორგანიზმის სენსიბილიზაციით. ვლინდება ცხელებით, პერიკარდიტით, პლევრიტით, ტკივილით სახსრებში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დუანის სინდრომი
დუანის სინდრომი (სინონიმი: შტილინგ-ტიურკ-დუანის სინდრომი) წარმოადგენს თვალის გუგის თანდაყოლილ რეტრაქციას, უმეტესად - თვალის გუგის კუნთების ცალმხრივი დამბლის გამო. ვლინდება მოძრაობის მკვეთრი შეზღუდვით და თვალის უკან გაწევით (რეტრაქციით). ხშირად შეუღლებულია განვითარების სხვა ანომალიებთან.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დუბინ-ჯონსონის სინდრომი
დუბინ-ჯონსონის სინდრომი პიგმენტური ჰეპატოზია, რომელიც წარმოადგენს გენეტიკურად დეტერმინირებულ ენზიმოპათიას. ახასიათებს ღვიძლის ექსკრეტორული ფუნქციის მოშლა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
დუბრეი-პეტჩინსონის
სინდრომი
დუბრეი-პეტჩინსონის სინდრომი, იგივე დიუბრეის სინდრომი, ინტოქსიკაციით გამოწვეული არასპეციფიკური გამონაყარია. გამოიხატება პრურიგოზული პაპულებით, წერტილოვანი ან ერითემული გამონაყარით. თან ახლავს ძლიერი ქავილი. ვითარდება ლიმფოგრანულომატოზისა და ლეიკემიების დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დუენის სინდრომი
დუენის სინდრომი მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა, რომელსაც ახასიათებს თვალის კაკლების ინერვაციის მოშლა და ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს თვალის კაკლის ჩავარდნით (რეტრაქციით), მოძრაობის მკვეთრი შეზღუდვითა და თვალის ნაპრალის დავიწროებით (ფსევდოფთოზი). ხშირად შერწყმულია განვითარების სხვა ანომალიებთან.
დუვერნ-კუდერ-კოლომბოს
სინდრომი
დუვერნ-კუდერ-კოლომბოს სინდრომი, იგივე ერუპტიული კოლაგენოზი, კანის სიღრმეში არსებული თანდაყოლილი შემაერთებელქსოვილოვანი ხალებია, რომლებსაც აქვს ბრტყელი გაფანტული კვანძების სახე. ისინი სხვადასხვა რაოდენობისა და ზომისაა - თხილისოდენამდე. ეს კვანძები კოლაგენური ბოჭკოების კეროვანი ჰიპერტროფიის, შეშუპებისა და ჰემოგენიზაციის და ელასტიკური ბოჭკოების შემცირების შედეგია.
დუკას კაპეტანაკისის
სინდრომი
დუკას კაპეტანაკისის სინდრომი (სინონიმები - კაზალა-მოსტოს სინდრომი, ლევენტალის პურპურა) ვლინდება კანზე პურპურასა და ეგზემისმაგვარი ცვლილებების ერთდროული გაჩენით, რასაც შემდგომ ლიქენიზაცია ან ჰიპერპიგმენტაცია ერთვის. თან სდევს უმნიშვნელო ქავილი. უპირატესი ლოკალიზაციის ადგილია კიდურები, მაგრამ არცთუ იშვიათად მთელ სხეულზე ვრცელდება. ახასიათებს სეზონური გამწვავება გაზაფხულზე და ზაფხულში. ავადდებიან უმეტესად მამაკაცები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
დუკანან-სინდრომი
დუკანან-სინდრომი სქესთან დაკავშირებული რეცესიული სინდრომია, რომლის დროსაც აღინიშნება იმუნოლოგიური უკმარისობა და ხშირია ვირუსული ინფექციური გართულება. მაგალითად, ფილატოვ-პფეიფერის დაავადება. ზოგჯერ ლეტალური შედეგით სრულდება.
დუოდენობილიარული
სინდრომი
დუოდენობილიარული სინდრომი (სინონიმი - მომტანი მარყუჟის სინდრომი, ნაღვლით ღებინების სინდრომი) ვითარდება კუჭის რეზექციის შემდეგ (ბილროტ II).
მომტანი მარყუჟის სინდრომი (მმს) კუჭის რეზექციის (ბილროტ II) შემდეგ პაციენტთა 3-დან 29-მდე პროცენტს აღენიშნება. მისი მიზეზია დუოდენალური შიგთავსის ევაკუაციის მოშლა და საკვების ნაწილის მოხვედრა წვრილი ნაწლავების არა გამტან, არამედ მომტან მარყუჟში.
მმს შეიძლება იყოს ფუნქციურიც (აღმოცენდება თორმეტგოჯა ნაწლავის, მომტანი მარყუჟის, ნაღვლის ბუშტის დისკინეზიის შედეგად) და მექანიკურიც (განპირობებულია დაბრკოლებით, რომელსაც იწვევს ოპერაციული ტექნიკის დეფექტი, მარყუჟის გადახრა, შეხორცებითი პროცესები). კლინიკურად ვლინდება მარჯვენა ფერდქვეშა არის მჭრელი ტკივილით, რომელიც ჭამისთანავე აღმოცენდება და დიდი ოდენობით ნაღვლის წვენის ამოღების შემდეგ ცხრება. ზოგჯერ ეპიგასტრიუმის არეში წვრილი ნაწლავის მომტანი მარყუჟი უმტკივნეულო წარმონაქმნის სახით ისინჯება. შეუპოვარმა ღებინებამ შესაძლოა გამოიწვიოს ელექტროლიტების დაკარგვა, საჭმლის მონელების დარღვევა და სხეულის მასის დაქვეითება.
მმს-ის დიაგნოსტიკა რენტგენოლოგიურ კვლევას ეფუძნება. ამ სინდრომის რენტგენოლოგიურ ნიშანს წარმოადგენს საკონტრასტო ნივთიერების დიდხანს დარჩენა წვრილი ნაწლავის მომტან მარყუჟში, პერისტალტიკის დარღვევა, მარყუჟის გაფართოება.
დუტესკუ-გრივუს
სინდრომი
დუტესკუ-გრივუეს სინდრომი (სინონიმი: დუტესკუ-გრივუე-ფლეიშერ-პეტერსის სინდრომი) მრავლობითი თანდაყოლილი ანომალიის შერწყმაა. ამ დროს აღინიშნება მიკროსომია, მიკროგენია (ჩიტის სახე), ზედა ყბის ჰიპერპლაზია, მაგარი სასის გაპობა, პატარა პირის ღრუ, ენის მოძრაობის შეზღუდვა, რინოლოგია, ანტიმონგოლოიდური სახე, კბილის მინანქრის დისპლაზია, სინ-კამპტო-კლინო და ბრაქიდაქტილია ან პოლიდაქტილია.
ებერლაინ-ბონჯოვანის
სინდრომი
ებერლაინ-ბონჯოვანის სინდრომი მემკვიდრეობითი ენზიმოპათიის ნაირსახეობაა (ენზიმოპათია, იგივე ფერმენტოპათია - რომელიმე ფერმენტის არარსებობა ან მისი აქტივობის დარღვევა). გამოიხატება II-ჰიდროქსილაზის ბლოკადით, რაც საფუძვლად ედება სტეროიდების მეტაბოლიზმის დარღვევას, შედეგად კი - II-დეზოქსიკორტიკოსტერონის დაგროვებას და ნატრიუმის ორგანიზმში შეკავებას. კლინიკურად გამოიხატება ადრენოგენიტალური სინდრომის ნიშნებით (იხ. ადრენოგენიტალური სინდრომი) და არტერიული ჰიპერტენზიით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ედვარდსის სინდრომი
ედვარდსის სინდრომი მე-18 ქრომოსომის ტრისომიით განპირობებული მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა. ახასიათებს ორგანოებისა და სისტემების განვითარების მრავლობითი მანკი. ვლინდება ახალშობილის მცირე წონით (2500 გ-მდე) და სახისა და ძვალკუნთოვანი სისტემის აგებულების მრავლობითი ანომალიით. სახელდობრ, ავადმყოფებს აღენიშნებათ დოლიქოცეფალია (მოგრძო ფორმის თავის ქალა, რომელიც სიგრძივ უფრო დიდია, ვიდრე განივად), მიკროგნათია (ზედა ყბის განუვითარებლობა), ჰიპერტელორიზმი (რომელიმე წყვილ ორგანოს ან ანატომიურ წარმონაქმნს (მაგალითად, თვალბუდის შიგნითა კიდეებს, ძუძუსთავებს) შორის მანძილის გაზრდა), პატარა, დეფორმირებული და ჩვეულებრივზე დაბლა მდებარე ყურის ნიჟარები, მოკლე გულმკერდი და ნეკნთაშუა არის შემცირება. დამახასიათებელია კიდურების სპეციფიკური შესახედაობა (მოხრილი და ტანთან მიტანილი კიდურები, ხელის თითების ფლექსორული დეფორმაცია), რაც კუნთოვანი ჰიპერტონუსით არის განპირობებული. ავადმყოფებს აღენიშნებათ ფრჩხილების ჰიპოპლაზია (უკმარი განვითარება), მენჯ-ბარძაყის სახსრების დისპლაზია (განუვითარებლობა), ფთოზი (ზედა ქუთუთოს დაშვება), ეგზოფთალმი (თვალების გადმოკარკვლა), ეპიკანთუსი (თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი), მიკროფთალმი (თვალის კაკლების დაპატარავება), რქოვანას შემღვრევა, მხედველობის ნერვის დისკისა და სისხლძარღვოვანი გარსის კოლობომები (თანდაყოლილი ან შეძენილი დეფექტები), მხედველობის ნერვის დისკების ატროფია.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ედერ დაიტონის სინდრომი
ედერ დაიტონის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ვლინდება ოტოსკლეროზით (ლაბირინთის ძვლოვანი კაფსულის უცნობი ეტიოლოგიის კეროვანი დაზიანება, ახასიათებს სმენის პროგრესირებადი დაზიანება), სკლერების ცისფრად შეფერვითა და არასრული ოსტეოგენეზით (ძვლის წარმოქმნის პროცესის დარღვევით).
მკურნალობა სიმპტომურია.
ედის სინდრომი
ედის სინდრომს ახასიათებს გუგების რეფლექსური მოძრაობა მათი მიოტიკური გაფართოებით შორს მზერის დროს. დაკავშირებულია ვეგეტატიური ნერვული სისტემის ტონუსთან.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეეც-სინდრომი
ეეც-სინდრომი მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა, რომელიც გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით და ახასიათებს ხელების ან ფეხების ექტროდაქტილიის (ერთი ან რამდენიმე თითის თანდაყოლილი უქონლობა), კერატიტის (თვალის რქოვანა გარსის ანთება), ანოდონტიის (კბილების უქონლობა) და ტუჩისა და სასის გაპობის თანდაყოლილი შერწყმა. სახელწოდება წარმოადგენს ინგლისურ აბრევიატურას სიტყვებისა "გაპობილი ტუჩი" და "სასა".
მკურნალობა სიმპტომურია.
ევანს-დუანის სინდრომი
ევანს-დუანის სინდრომი (სინონიმები: ევანსის სინდრომი I, ფიშერ ევანსის სინდრომი) წარმოადგენს აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემიისა თრომბოციტოპენიის შერწყმას. შესაძლოა განვითარდეს სპლენექტომიის (ელენთის ამოკვეთის) შემდეგ ვერლჰოფის დაავადების (იგივე თრომბოციტოპენიური პურპურა გამო. ჰემორაგიული მოვლენები ძლიერი თრომბოციტოპენიის დროსაც კი იშვიათია. პერიფერიულ სისხლში დასტურდება ლეიკოთრომბოციტოპენია (ბიციტოპენია). თრომბოციტოპენია ჰემოლიზური ანემიის მიმდინარეობას ამძიმებს, ამიტომ მისი არსებობისას ლეტალური დასასრული უფრო ხშირია.
პროგნოზი მძიმეა. მკურნალობის რადიკალური საშუალება არ არსებობს.
ევანს-ლოიდ-თომასის
სინდრომი
ევანს-ლოიდ-თომასის სინდრომი გამოიხატება სტენოკარდიისმაგვარი მოვლენებით, რომელიც გულის ანომალიური მდგომარეობით ("დაკიდული" გული, რომელიც კარგად ჩანს რენტგენოლოგიურად გვერდით პროექციებში - ღრმა ჩასუნთქვისას გულის მწვერვალი მკვეთრად შორდება დიაფრაგმას) არის განპირობებული. ახასიათებს გულის ფრიალი, ცვალებადი ხასიათის ტკივილი გულის მიდამოში. გამორიცხული არ არის აქციდენტალური შუილის არსებობა. ელექტროკარდიოგრამაზე შეინიშნება უარყოფითი თ-კბილი, შთ სეგმენტის ცდომა ქვემოთ II და III სტანდარტულ განხრებში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეიდის სინდრომი
ეიდის სინდრომი (სინონიმები: ეიდი-ჰოლმსის სინდრომი, ვეილ-რეა-ეიდის სინდროი, არგაილ-რობერტსონის ცრუ სინდრომი) უცნობი ეტიოლოგიის პათოლოგიაა. წარმოადგენს გუგის ინერვაციის დაზიანების განსაკუთრებულ ფორმას, რომელიც ვლინდება მიდრიაზით (გუგის გადიდება), სინათლეზე გუგის რეაქციის დაკარგვითა და პუპილოტონიით. ზოგჯერ თავის ტკივილის შემდეგ ვითარდება ცალმხრივი მიდრიაზი და აკომოდაციის დამბლის გამო უარესდება მხედველობა. გადიდებული გუგა სინათლეზე არ რეაგირებს, მაგრამ მკვეთრად ვიწროვდება კონვერგენციის დროს. გუგის შევიწროებაც და შემდგომი გაფართოებაც მიმდინარეობს ძალიან ნელა (პუპილოტონია). ასიდან 60 შემთხვევაში გუგის პათოლოგია შერწყმულია ფეხებზე მყესთა რეფლექსების გაქრობასთან. ზოგჯერ რამდენიმე თვის ან წლის შემდეგ ზიანდება მეორე გუგაც.
ეს სინდრომი უპირატესად ქალებში გვხვდება. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ეიდის სინდრომის ფორმალური მსგავსება არგაილ რობერტსონის სინდრომთან, რომელიც ნეიროსიფილისისთვის არის დამახასიათებელი. არგაილ რობერტსონის სინდრომი, წესისამებრ, ორმხრივია და, რაც მთავარია, ამ დროს არ აღინიშნება პუპილოტონიის ფენომენი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეიზენლორის სინდრომი
ეიზენლორის სინდრომი მუცლის ტიფის გართულებაა. წარმოადგენს დიზართრიის, ტუჩების, ენისა და რბილი სასის დამბლის შერწყმას, კიდურთა სისუსტეს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეიზენმენგერის სინდრომი
ეიზენმენგერის სინდრომი, იგივე ეიზენმენგერის კომპლექსი, წარმოადგენს გულის თანდაყოლილ მანკს, პარკუჭვეშა ძგიდის დეფექტის შეუღლებას ფილტვის არტერიის გაფართოებასა და მისი სარქვლის უკმარისობასთნ, არცთუ იშვიათად - აორტის დექსტროპოზიციასთანაც, რომელიც მომდინარეობს ორივე პარკუჭიდან, უშუალოდ ძგიდის დეფექტიდან.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეკარდის სინდრომი
ეკარდის სინდრომი წარმოადგენს კორძიანი სხეულის (ნერვული ბოჭკოების ჭიმი, რომელიც აერთებს თავის ტვინის მარცხენა და მარჯვენა ჰემისფეროებს, ახორციელებს მათ შორის ნერვული იმპულსების ცვლას, უზრუნველყოფს მათ კოორდინირებულ მუშაობას) აგენეზიის მემკვიდრეობით შერწყმას ქორიორეტინულ ანიმალიებთან. გადაცემის დომინანტური ტიპის, X ქრომოსომასთან შეჭიდული პათოლოგიაა და ადრეულ ასაკში მხოლოდ გოგონებს შორის გვხვდება. ამ სინდრომის დროს აღინიშნება გონებრივი ჩამორჩენილობა, ტვინის ჰეტეროტოპია, ცვლილებები ეკგ-ზე, მოხრითი სპაზმი, ქორიორეთინოპათია, ხერხემლის ანომალიები.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ელდრიჯ-ბესლინ-
მაკ კუსიკის სინდრომი
ელდრიჯ-ბესლინ-მაკ კუსიკის სინდრომი (სინონიმი - მონეის სინდრომი) მემკვიდრეობით ანომალიათა კომპლექსია, ახასიათებს სმენის ზომიერი დაქვეითება, რომელიც დაკავშირებულია შიდა ყურის ანომალიასთან, ახლომხედველობა, მეტყველების განვითარების ჩამორჩენილობა ნორმალური ფსიქომოტორული განვითარების ფონზე, აუტიზმი. მოგვიანებით ვითარდება სრული ამავროზი (ერთი ან ორივე თვალით აბსოლუტური სიბრმავე, რომელიც ვითარდება თვალის კაკლის ანატომიური ცვლილებების გარეშე) და სიყრუე.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ელენბერგის სინდრომი
ელენბერგის სინდრომი ეწოდება დიაბეტონეიროპათიულ კახექსიას. დამახასიათებელია დიაბეტური პერიფერიული პოლინეიროპათია და სიგამხდრე დიაბეტის კომპენსირებული მიმდინარეობით დიეტოტაბლეტოთერაპიის ფონზე.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ელენთის ფლექსურის
(ნაკეცის) სინდრომი
ელენთის ფლექსურის სინდრომი (სინონიმი - პაირის დაავადება, პაირის სინდრომი) წარმოადგენს შეტევის მსგავს აბდომინურ სიმპტომოკომპლექსს, რომელსაც მსხვილი ნაწლავის ელენთის ნაკეცში აირების ან განავლოვანი მასების შეფერხება იწვევს. ახასიათებს სისავსისა და ზეწოლის შეგრძნება მუცლის მარცხენა კვადრატში, ზეწოლის შეგრძნება და ტკივილი გულის არეში, გულის ფრიალი, ქოშინი, შიშისმაგვარი შეგრძნებები, მხრის ცალმხრივი ან ორმხრივი ტკივილი თითებში ირადიაციით, ტკივილი ბეჭებს შუა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ელერს-დანლოსის
სინდრომი
ელერს-დანლოსის სინდრომი (სინონიმები: ჩერნოგუბოვის სინდრომი, ლეგერის მეზენქიმატოზი, რუსაკოვის არასრულყოფილი დერმოგენეზი) წარმოადგენს ელასტიკურ ფიბროდისპლაზიას, თანდაყოლილ მეზოდერმულ დისტროფიას. იგი შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრობითი პათოლოგიაა, გადაცემის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. ახასიათებს არასრულყოფილი დერმაგენეზი, რომელიც ვლინდება სახსართა ჰიპერმობილურობით, ხშირი ამოვარდნილობით, კანის ელასტიკურობის მომატებით. კანი გათხელებულია და გაჭიმვის უნარი მომატებულია (ე.წ. "რეზინის" კანი, "რეზინისებური" ადამიანი), მომატებულია სისხლძარღვებისა და კანის სიმყიფე. კუნთები ჰიპოტონიურია.
აღინიშნება კანის ადვილად დაზიანება, სახსრების მომატებული მოძრაობა, არტერიების ადვილად დაზიანება და სისხლდენების წარმოქმნა. შესაძლოა კალციფიცირებული კანქვეშა კვანძებისა და ფსევდოსიმსივნეების - დაშლილი შემაერთებელქსოვილოვანი სტრუქტურების კონგლომერატისა და ორგანიზებული ჰემატომის წარმოქმნა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ელის-ვან კრეველდის
სინდრომი
ელის-ვან კრეველდის სინდრომი წარმოდგენს ქონდროექტოდერმულ დისპლაზიას. მას მოშვებული, დუნე კანის სინდრომსაც უწოდებენ. ელექტოდერმული ქონდროდისპლაზია განვითარების ანომალიაა. ახასიათებს სხეულის დისპროპორცია, კიდურთა დამოკლება წინამხრისა და წვივის ხარჯზე, პოლიდაქტილია (მრავალთითობა) და სინდაქტილია (ორი ან მეტი თითის ნაწილობრივი ან სრული შეზრდა), ფრჩხილების ჰიპოპლაზია, მრავლობითი ეგზოსტოზი (ძვლის ზედაპირზე ერთეული ან მრავლობითი ძვალხრტილოვანი წანაზარდი), კბილების განვითარების ანომალია მათ სრულ არარსებობამდე, ინტელექტის დაქვეითება და ინფანტილიზმი.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ელის-შელდონის სინდრომი
ელის-შელდონის სინდრომი (სინონიმები: ჰურლერის დაავადება, ჰუნტერის სინდრომი, ჰუნტერ-ჰურლერის სინდრომი, ფაუნდლერ-ჰურლერის დაავადება), იგივე გარგოილიზმი, წარმოადგენს ლიპოქონდროოსტეოდისტროფიას - თანდაყოლილ პათოლოგიას, რომლისთვისაც დამახასიათებელია ორგანოების (უმეტესად - ღვიძლისა და ელენთის) ლიპოიდური ინფილტრაცია მრავლობითი დიზოსტოზით (ძვლის წარმოქმნის მოშლა, შემაერთებელი ქსოვილის არასრული გაძვალება), ოსტეოქონდროდისტროფიით, ფსიქიკური განუვითარებლობით, ტანმორჩილობით. ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში. ახასიათებს აგრეთვე ქუთუთოების ფთოზი, ეგზოფთალმი, ეპიკანთუსი, გლაუკომა, მხედველობის ნერვის დვრილის ატროფია და შეშუპება, ბადურას ჩამოშლა, თანდაყოლილი კატარაქტა. სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ აღემატება 20 წელს. ავადმყოფი კვდება გულ-სისხლძარღვთა და სასუნთქ ორგანოთა უკმარისობის შედეგად.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ელპენორის სინდრომი
ელპენორის სინდრომი გამოიხატება გარშემო მყოფთა გაძნელებული აღქმის, დეზორიენტაციის, უმიზნო ხეტიალისა და მოძრაობის კოორდინაციის დარღვევის შერწყმით. აღინიშნება ძილიდან სიფხიზლეში გადასვლისას ალკოჰოლური ან ნარკოტიკული თრობის შემდეგ.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ელშინგის სინდრომი
ელშინგის სინდრომი მოიცავს თვალის ჭრილის ლატერალურ დაგრძელებას ქუთუთოების ანომალიური განვითარების გამო (ქვემო ქუთუთოს ექტროპიონია), ჰიპერტელორიზმს, სასისა და ტუჩების ანომალიებს. ქუთუთოების ანომალია სინდრომის აუცილებელი ნიშანია, დანარჩენებს კი ფაკულტატური ხასიათი აქვს.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ენგელის სინდრომი
ენგელის სინდრომი წარმოადგენს ალერგიულ რეაქციას მცენარეული მტვრის ჩასუნთქვის შემდეგ. მისი სიმპტომებია ხველა, ქოშინი, ფილტვების შეშუპების მოვლენები, ეოზინოფილია.
მკურნალობა პათოგენეზურია (ალერგიის საწინააღმდეგო).
ენგმან-იანსენის სინდრომი
ენგმან-იანსენის სინდრომი წარმოადგენს ენისა და პირის ღრუს ლორწოვანის კეროვან ლეიკოპლაკიას, ხელის მტევნების, ტერფებისა და წვივების კანის ატროფიულ ცვლილებებს, ფრჩხილების ცვლილებებს. გამორიცხული არ არის სახის კანის კეროვანი ჰიპერპიგმენტაცია და დეპიგმენტაცია.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ენდრიუსის სინდრომი I
ენდრიუსის სინდრომი I არის ენდრიუსის პუსტულოზური ბაქტერიდი, ფსევდომიკოზი ბაქტერიდი პუსტულოზური გამონაყარის სახით. ლოკალიზებულია ძვლებსა და ტერფებზე. ვითარდება ორგანიზმში არსებული სტრეპტოკოკული და სტაფილოკოკური ინფექციის ფონზე.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ენდრიუსის სინდრომი II
ენდრიუსის სინდრომ II-ს ახასიათებს ხელ-ფეხზე პუსტულოზური წარმონაქმნების გაჩენა. კანის მორფოლოგიური ცვლილებები შეესაბამება ჰალოპოს დაავადებას (წითელი ბრტყელი ლიქენის ატროფიული ან სკლეროზული ფორმა). არსებითი მნიშვნელობა ენიჭება ადგილობრივი, კეროვანი ინფექციის ეტიოლოგიას. პირველადი ეგზანთემები სტერილურია, დაავადების მიმდინარეობა - კეთილთვისებიანი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ენისქვეშა ნერვის სინდრომი
ენისქვეშა ნერვის სინდრომისთვის დამახასიათებელია ენის ატროფია და მისი კუნთების ფიბრილური შეკუმშვები, ენის ატროფიული კუნთების ფიბრილური შეკუმშვები ენის გადახრით ატროფიული კუნთების მხარეს. ვითარდება ენისქვეშა ნერვის ან მისი ბირთვის დაზიანების დროს გამოვლენილი ძვრების მხარეს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
