დაავადებას საფუძვლად უდევს გენური მუტაცია. პათოლოგიური გენი ლოკალიზდება მე-7 ქრომოსომაში. დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. თუ ორივე მშობელი ამ მუტაციური გენის მატარებელია, მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა 25%-ს უტოლდება.
ამჟამად იდენტიფიცირებულია მუკოვისციდოზის 1000-მდე მუტაციური გენი.
გენის მუტაციის შედეგად ირღვევა მუკოვისციდოზის ტრანსმემბრანული მარეგულირებელი გენის (IADO) სახელწოდებით ცნობილი ცილის სტრუქტურა და ფუნქცია. შედეგად გარეგანი სეკრეციის ჯირკვლების სეკრეტი სქელდება, ქიმიურ-ფიზიკურ თვისებებს იცვლის და ძნელად გამოიდევნება ორგანიზმიდან. სწორედ ეს განაპირობებს დაავადების კლინიკურ სურათს.
კუჭქვეშა ჯირკვალში, სასუნთქ ორგანოებსა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში ცვლილებები მუცლადყოფნის პერიოდშივე აღინიშნება, ხოლო დაბადების შემდეგ, ასაკთან ერთად, პროგრესირებს.
სეკრეტის შეგუბებას მოჰყვება ჯირკვლების გამომტანი სადინარების გაფართოება, ჯირკვლოვანი ქსოვილის ატროფია და პროგრესირებადი ფიბროზის განვითარება. ნაწლავებისა და კუჭქვეშა ჯირკვლის ფუნქციობა საგრძნობლად უარესდება. ორგანოებში სკლეროზის ფორმირებასთან ერთად ფიბრობლასტების ფუნქციის დაქვეითებაც მიმდინარეობს.
დადგენილია, რომ მუკოვისციდოზით დაავადებულთა ფიბრობლასტები გამოიმუშავებენ ცილიარულ ფაქტორს (იმავე I-ფაქტორს), რომელსაც აქვს ანტიცილიარული თვისება - ეპითელიუმის წამწამების ფუნქციობას არღვევს.
ფილტვებში მიმდინარე პათოლოგიური ცვლილებები ჰგავს იმ ქრონიკული ბრონქიტის ნიშნებს, რომელსაც თან სდევს ბრონქოექტაზიებისა და დიფუზური პნევმოსკლეროზის განვითარება. ბრონქების სანათურში გროვდება ლორწოვან-ჩირქოვანი წებოვანი შიგთავსი. არცთუ იშვიათად ემფიზემის უბანში ატელექტაზები ვითარდება. ხშირად ფილტვებში პათოლოგიური პროცესი ბაქტერიული ინფექციით (პათოგენური ოქროსფერი სტაფილოკოკი, ჰემოფილური და ლურჯ-მწვანე ჩხირები) რთულდება.
კუჭქვეშა ჯირკვალში ყალიბდება დიფუზური ფიბროზი, წილთაშორისი შემაერთებელქსოვილოვანი ფენების გასქელება, წვრილი და საშუალო სისქის სადინარების კისტოზური ცვლილებები.
ღვიძლში აღინიშნება ღვიძლის უჯრედების კეროვანი ან დიფუზური ხასიათის ცხიმოვანი და ცილოვანი დესტრუქცია, წილთაშორის სადინარებში - ნაღველის სტაზი, წილთაშუა ფენებში - ლიმფოჰისტოციტური ინფილტრატი, ფიბროზული ტრანსფორმაცია და ციროზი.
მეკონიური გაუვალობის შემთხვევაში გამოხატულია ნაწლავების ლორწოვანი გარსის ატროფია, ჯირკვლების სანათური გაფართოებულია და სავსეა ეოზინოფილებით მდიდარი სეკრეტით, ალაგ-ალაგ შეინიშნება ლორწქვეშა გარსის შეშუპება.
არცთუ იშვიათად მუკოვისციდოზი შერწყმულია კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ამა თუ იმ მანკთან.
განასხვავებენ მუკოვისციდოზის შემდეგ კლინიკურ ფორმებს:
1. უპირატესად ფილტვისმიერს (რესპირატორული, ბრონქ-ფილტვისა);
2. უპირატესად ნაწლავურს;
3. შერეულ ფორმას ერთდროულად კუჭ-ნაწლავის ტრაქტისა და სასუნთქი ორგანოების დაზიანებით;
4. ნაწლავის მეკონიურ გაუვალობას;
5. ატიპურ და წაშლილ ფორმებს (შეშუპებით-ანემიური, ციროზული და სხვა).
სიმპტომები და მიმდინარეობა. შემთხვევათა 70%-ში მუკოვისციდოზი სიცოცხლის პირველ ორ წელიწადში ვლინდება. ნეონატალური სკრინინგის წყალობით მისი გამოვლენის ასაკი საგრძნობლად შემცირდა.
მეკონიური გაუვალობა. დაავადებულთა 30-40%-ს მუკოვისციდოზი სიცოცხლის პირველსავე დღეებში უვლინდება მეკონიური გაუვალობის სახით. დაავადების ეს ფორმა განპირობებულია ტრიფსინის სრული დეფიციტით, რაც იწვევს წვრილი ნაწლავის მარყუჟებში (უმთავრესად - ილიოცელალურ არეში) მკვრივი, წებოვანი კონსისტენციის მეკონიუმის დაგროვებას.
ჯანმრთელი ახალშობილი პირველ განავალს გამოყოფს დაბადების პირველსავე, იშვიათად მეორე დღეს, დაავადებული კი მეკონიუმს ვერ გამოყოფს.
დაბადების მეორე დღეს ბავშვი იწყებს წრიალს, მუცელი შებერილი აქვს, აღებინებს (პირნაღებ მასაში არის ნაღვლის მინარევები). 1-2 დღის შემდეგ მდგომარეობა უარესდება: კანი შრება და ფერს კარგავს, ტურგორი დაქვეითებულია, მუცლის კანზე კარგად არის გამოხატული სისხლძარღვოვანი სურათი, მოუსვენრობას ცვლის მოთენთილობა და ადინამია, ძლიერდება ინტოქსიკაციისა და ექსიკოზის სიმპტომები, ბავშვს აღენიშნება ქოშინი, ტაქიკარდია, მუცლის ღრუს მიმოხილვით რენტგენოგრამაზე ჩანს დამახასიათებელი სურათი.
მეკონიური გაუვალობა შესაძლოა გართულდეს ნაწლავის პერფორაციით და, ამის კვალობაზე, მეკონიური პერიტონიტის განვითარებით.
მუკოვისციდოზით დაავადებულებს მეკონიური გაუვალობის ფონზე სიცოცხლის მე-3-4 დღეს არცთუ იშვიათად უვითარდებათ პნევმონია, რომელიც ძალიან მძიმე ფორმას იღებს.
აღსანიშნავია, რომ ნაწლავური გაუვალობა შესაძლოა განვითარდეს გაცილებით გვიან ასაკშიც.
ფილტვის (რესპირატორული) ფორმა
მუკოვისციდოზის ბრონქ-ფილტვის ფორმის პირველი სიმპტომებია მოთენთილობა, სიფითრე, ნორმალური მადის ფონზე წონის ცუდი მატება. ზოგჯერ, მძიმე მიმდინარეობისას, ბავშვს პირველსავე დღეებში ეწყება ხველა, რომელიც თანდათან ძლიერდება და ყივანახველას მსგავს ხასიათს იღებს. ხველას თან სდევს სქელი ნახველის გამოყოფა, რომელიც ბაქტერიული ფლორის მიერთების შემთხვევაში ლორწოვან-ჩირქოვანი ხდება.
ბრონქული სეკრეტის წებოვნების მატება იწვევს მუკოსტაზს. წვრილი ბრონქები და ბრონქიოლები იხშობა, რაც ხელს უწყობს ემფიზემის, სრული დახშობის შემთხვევაში კი ატელექტაზის განვითარებას. ადრეული ასაკის ბავშვებში პათოლოგიურ პროცესში სწრაფად ერთვება ფილტვების პარენქიმა და ვითარდება მძიმე, აბსცესების ჩამოყალიბებისკენ მიდრეკილი პნევმონია. ფილტვების დაზიანება ყოველთვის ორმხრივია. ავადმყოფს აღენიშნება სველი წვრილბუშტუკოვანი ან მსხვილბუშტუკოვანი ხიხინი. მაღალი ტემპერატურით მიმდინარე დაავადების ფონზე ან წელიწადის ცხელ დროს ოფლთან ერთად ნატრიუმისა და ქლორის დიდი ოდენობით დაკარგვის შემთხვევაში შესაძლოა განვითარდეს ტოქსიკოზი და შოკის კლინიკური სურათიც კი. შემდგომ პნევმონია იღებს ქრონიკულ ხასიათს, ყალიბდება პნევმოსკლეროზი და ბრონქოექტაზია, ჩნდება ფილტვისმიერი გულის სიმპტომები, ფილტვისა და გულის უკმარისობის ნიშნები.
ამავე დროს ყურადღებას იპყრობს ავადმყოფის გარეგნობა: ფერმკრთალი კანი მომწვანო ელფერით, აკროციანოზი, ზოგადი ციანოზი, მოსვენებისას - ქოშინი, გულმკერდის ყაფაზის კასრისებური ფორმა, სოლისებური ფორმის მკერდის ძვალი, თითის ბოლო ფალანგების დეფორმაცია (დოლის ჯოხების მსგავსი თითები), მოძრაობის შეზღუდვა, უმადობა და სხეულის მასის შემცირება.
მუკოვისციდოზის იშვიათი გართულებაა პნევმო- და პიოპნევმოთორაქსი, ფილტვისმიერი სისხლდენა.
შედარებით კეთილსაიმედო მიმდინარეობისას (როდესაც დაავადება გაცილებით გვიან ასაკში იჩენს თავს) ბრონქ-ფილტვის პათოლოგია ვლინდება ნელა პროგრესირებადი ბრონქიტით, რომელსაც თან სდევს ზომიერად გამოხატული პნევმოსკლეროზი. დაავადების ხანგრძლივი მიმდინარეობის შემთხვევაში პათოლოგიურ პროცესში ერთვება ცხვირ-ხახა, ვითარდება სინუსიტი, ადენოიდური ვეგეტაციები, ცხვირის პოლიპი, ქრონიკული ტონზილიტი.
მუკოვისციდოზის ფილტვის ფორმის დროს აუცილებლად უნდა ჩატარდეს ფილტვების რენტგენული კვლევა, ასევე - ბრონქოგრაფია, ნახველის მიკრობიოლოგიური კვლევა.
ნაწლავური ფორმა
მუკოვისციდოზის ნაწლავური ფორმის სიმპტომატიკა განპირობებულია კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სეკრეციული უკმარისობით. საჭმლის მომნელებელი სისტემის ფერმენტული აქტიურობის დარღვევა განსაკუთრებით მკვეთრად ვლინდება ბავშვის ხელოვნურ ან შერეულ კვებაზე გადაყვანის შემდეგ, უმთავრესად - ცილებისა და ცხიმების, შედარებით ნაკლებად - ნახშირწყლების დაშლისა და შეწოვის უკმარისობით. ნაწლავებში ჭარბობს ლპობითი პროცესები, რასაც თან სდევს აირების დაგროვება და მუცლის შებერილობა. დეფეკაცია ხშირია, პოლიფეკალიაც კი ვითარდება (განავლოვანი მასების დღიური მოცულობა 2-8-ჯერ აღემატება ასაკობრივ ნორმას). ბავშვის ღამის ქოთანზე დასმის შემდეგ ხშირია (ათიდან 1-2 შემთხვევაში) სწორი ნაწლავის გამოვარდნა. ავადმყოფს აწუხებს პირის სიმშრალე, რაც ნერწყვის წებოვნებით არის განპირობებული, უჭირს მშრალი საკვების ღეჭვა, ჭამის დროს ბევრ წყალს სვამს. პირველ თვეებში მადა აქვს, შესაძლოა, მოემატოს კიდეც, მაგრამ საჭმლის მონელების პროცესის დარღვევის შედეგად მალე ვითარდება ჰიპოტროფია, პოლიჰიპოვიტამინოზი. კუნთების ტონუსი და ქსოვილის ტურგორი დაქვეითებულია. ავადმყოფი უჩივის მუცლის სხვადასხვა ხასიათის ტკივილს: მოჭერითს - მეტეორიზმის დროს; კუნთოვანს - ხველის შეტევის შემდეგ; მარჯვენა ფერდქვეშ და ეპიგასტრიუმის არეში ტკივილი განპირობებულია კუჭქვეშა ჯირკვლის მიერ ბიკარბონატების სეკრეციის დაქვეითების გამო თორმეტგოჯა ნაწლავში კუჭის წვენის არასათანადო ნეირტალიზაციით.
კუჭის წვენის ნეიტრალიზაციის დარღვევა შესაძლოა თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლულოვანი დაავადების ან ნაწლავებში წყლულოვანი პროცესის ჩამოყალიბების მიზეზად იქცეს.
მუკოვისციდოზის ნაწლავური ფორმა შესაძლოა გართულდეს მეორეული დისაქარიდაზული უკმარისობით, ნაწლავის გაუვალობით, ნივთიერებათა ცვლის დარღვევის ფონზე მეორეულად განვითარებული პიელონეფრიტით და შარდკენჭოვანი დაავადებით, ლატენტურად მიმდინარე შაქრიანი დიაბეტით (კუჭქვეშა ჯირკვლის ინსულინური აპარატის დაზიანების შემთხვევაში). ცილოვანი ცვლის დაზიანება იწვევს ჰიპოპროტეინემიას, რაც ჩვილ ბავშვებში შეშუპების სინდრომის მიზეზად იქცევა. ჰეპატომეგალია (ღვიძლის გადიდება) განპირობებულია ქოლესტაზით. ბილიარული ციროზის დროს შესაძლოა აღინიშნებოდეს სიყვითლე, კანის ქავილი, პორტული ჰიპერტენზიის ნიშნები, ასციტი. ზოგიერთ ავადმყოფს ღვიძლის ციროზი შესაძლოა ქოლესტაზის გარეშეც განუვითარდეს.
შერეული ფორმა
მუკოვისციდოზის შერეული ფორმა ძალზე მძიმეა და ახასიათებს როგორც ფილტვის, ისე ნაწლავის ფორმის კლინიკური სიმპტომები. წესისამებრ, სიცოცხლის პირველსავე დღეებში აღენიშნება მძიმე, განმეორებადი ბრონქიტი და პნევმონია, მუდმივი ხველა, ნაწლავური სინდრომი და კვების მკვეთრი დარღვევა. მუკოვისციდოზის კლინიკური სურათი პოლიმორფულობით გამოირჩევა. დაავადების სირთულე დამოკიდებულია პირველი სიმპტომების გამოვლენის დროზე - რაც უფრო პატარაა ბავშვი დაავადების მანიფესტაციისას, მით უფრო რთულია მიმდინარეობა და არაკეთილსაიმედო - პროგნოზი.
მუკოვისციდოზის კლინიკური პოლიმორფოზის გათვალისწინებით, მიმდინარეობის სიმძიმეს უმეტესად ბრონქ-ფილტვის სისტემის დაზიანების ხასიათისა და ხარისხის მიხედვით აფასებენ.
განასხვავებენ ბრონქ-ფილტვის სისტემის ცვლილების 4 სტადის:
I სტადია - არამუდმივი ფუნქციური უკამრისობის სტადია, რომელსაც ახასიათებს მშრალი ხველა და უმნიშვნელო ან ზომიერი ქოშინი ფიზიკური დატვირთვის დროს. ეს სტადია შესაძლოა გაგრძელდეს 10 წელი.
II სტადია - ქრონიკული ბრონქიტის განვითარების სტადია, რომელსაც ახასიათებს ნახველიანი ხველა, ზომიერი ქოშინი (ძლიერდება დაძაბვისას), თითების ბოლო ფალანგების დეფორმირება. აუსკულტაციურად ისმის სველი ხიხინი მძიმე სუნთქვის ფონზე. ეს სტადია შესაძლოა გაგრძელდეს 2-15 წელი.
III სტადია - ბრონქ-ფილტვის პათოლოგიური პროცესი პროგრესირებს და ყალიბდება გართულებები; ფორმირდება დიფუზური პნევმოფიბროზისა და შემოფარგლული პნევმოსკლეროზის კერები, ბრონქოექტაზიები, კისტები, გამოხატულია სუნთქვითი უკმარისობა, რომელსაც ერთვის გულის მარჯვენამხრივი უკმარისობა (ფილტვისმიერი გული). ეს სტადია შესაძლოა 3-5 წელი გაგრძელდეს.
IV სტადია - ახასიათებს მძიმე კარდიორესპირატორული უკმარისობა, რომელიც რამდენიმე თვეში იწვევს სიკვდილს.
დიაგნოსტიკა. მუკოვისციდოზის დიაგნოსტიკა ხდება კლინიკურ და ლაბორატორიულ მონაცემებზე დაყრდნობით. ახალშობილთა მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების კვლევის პროგრამის მიზანი მუკოვისციდოზის ადრეული დიაგნოსტიკაც არის. იკვლევენ სისხლში იმუნორეაქტიული ტრიფსინის დონეს. დადებითი პასუხის შემთხვევაში ტესტს იმეორებენ ბავშვის სიცოცხლის 21-28-ე დღეს. განმეორებითი ტესტის დადებითი პასუხის შემთხვევაში ტესტი კიდევ ერთხელ მეორდება.
მუკოვისციდოზის დიაგნოზი ეფუძნება შემდეგ კრიტერიუმებს: ბრონქ-ფილტვის ქრონიკულ პროცესს, ნაწლავურ სინდრომს და განმეორებითი ტესტის დადებით პასუხს.
პოლიკაპრინით ელექტროფორეზის შემდეგ ხდება გამოსაკვლევად ოფლის შეგროვება. სწორი პასუხისთვის აუცილებელია სულ ცოტა 110 მგ ოფლი. გამოსაკვლევ მასალაში ნატრიუმისა და ქლორის მაჩვენებლებს შორის სხვაობა 20 მმოლ/ლ-ს არ უნდა აღემატებოდეს. წინააღმდეგ შემთხვევაში გამოკვლევას იმეორებენ. ჯანმრთელი ბავშვის ოფლში ნატრიუმისა და ქლორის იონების რაოდენობა არ უნდა აღემატებოდეს 40 მმოლ/ლ-ს. მუკოვისციდოზის უტყუარ სადიაგნოზო კრიტერიუმს წარმოადგენს ქლორის იონების 60 მმოლ/ლ-ზე და ნატრიუმის იონების 70 მმოლ/ლ-ზე მაღალი შემცველობა. დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა ოფლში ქლორის იონების 60 მმოლ/ლ-ზე მაღალი შემცველობის სამჯერადი ტესტირებით დაფიქსირება.
მუკოვისციდოზის დიაგნოსტიკაში დიდი მნიშვნელობა ენიჭება კოპროლოგიურ კვლევას. მუკოვისციდოზით დაავადებულის კოპროგრამის ყველაზე დამახასიათებელი მონაცემია ნეიტრალური ცხიმის შემცველობის მატება, მაგრამ შესაძლოა კუნთოვანი ბოჭკოების, უჯრედისისა და სახამებლის მარცვლების არსებობაც, რაც კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ჯირკვლების ფერმენტული აქტიურობის დაღვევის ხარისხის დადგენის საშუალებას იძლევა.
მუკოვისციდოზის დროს საორიენტაციო დიაგნოსტიკის მეთოდია რენტგენოლოგიური ტესტებით განავლის პროტეოლიზური აქტიურობის, დუოდენალურ შიგთავსში კუჭქვეშა ჯირკვლის ფერმენტების აქტიურობის, ფრჩხილებსა და სანერწყვე ჯირკვლების სეკრეტში ნატრიუმის კონცენტრაციის დადგენა. ახალშობილობის პერიოდში სკრინინგტესტისთვის გამოიყენება მეკონიუმში ალბუმინების შემცველობის მატების განმსაზღვრელი მეთოდი (1 გ მშრალ მასაში ალბუმინის ნორმული შემცველობა 20 მგ-ს არ აღემატება).
დიაგნოსტიკაში განსაკუთებული ადგილი უჭირავს მოლეკულურ-გენეტიკურ ტესტირებას.
დიფერენციული დიაგნოზი. მუკოვისციდოზი დიფერენცირებას მოითხოვს ყივანახველისგან, ობსტრუქციული ბრონქიტისგან, ბრონქული ასთმისგან, თანდაყოლილი და შეძენილი ბრონქოექტაზიისგან, ფილტვების ფიბროზისგან. ოფლში ელექტროლიტების მაღალი მაჩვენებლების შემთხვევაში უნდა მოხდეს დიფერენცირება ისეთი დაავადებებისგან, როგორიც არის უშაქრო თირკმლისმიერი დიაბეტი, თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობა, მემკვიდრეობითი ექტოდერმული დისპლაზია, გლიკოგენური დაავადება, გლუკოზა-H-ფოსფატაზა, ჰიპოპარათირეოზი, ჰიპოტროფია, დეჰიდრატაცია.
მკურნალობა. მუკოვისციდოზის მკურნალობა სიმპტომურია. დიდი მნიშვნელობა ენიჭება ავადმყოფის კვებას. დღიური კალორაჟი ასაკობრივ ნორმაზე 10-30%-ით მეტი უნდა იყოს, რაც უნდა მოხერხდეს რაციონში ცილოვანი კომპონენტის გაზრდის ხარჯზე. ცილებზე მოთხოვნილება შეიძლება დაკმაყოფილდეს საკვებში ხორცის, თევზის, კვერცხისა და ხაჭოს შეტანით.
წვრილ ნაწლავში დისაქაროზის დეფიციტის შემთხვევაში რაციონიდან უნდა გამოირიცხოს შესაბამისი შაქარი (ყველაზე ხშირად - ლაქტაზა).
ავადმყოფის საჭმელს ყოველთვის აყრიან მარილს, განსაკუთრებით - წელიწადის ცხელ დროს, რადგან ოფლთან ერთად უხვად იკარგება მარილები. ავადმყოფმა უხვად უნდა მიიღოს სითხეც. რაციონი უნდა გამდიდრდეს ვიტამინების შემცველი პროდუქტებით - ხილით, ბოსტნეულითა და ნაღების კარაქით.
აუცილებლად უნდა მოხდეს კუჭქვეშა ჯირკვლის ფუნქციის კორექცია. ამისთვის ინიშნება პანკრეატინი ან კომბინირებული პრეპარატები, რომლებიც პანკრეატინთან ერთად სხვა ნაწლავურ ფერმენტსაც შეიცავს (პოლიზიმი, პანზინორმი, მექსაზა და სხვა). დოზა ირჩევა ინდივიდუალურად, კოპროლოგიური გამოკვლევის შედეგზე დაყრდნობით.
კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სეკრეტის გასათხელებლად და დინების გასაადვილებლად ინიშნება აცეტილცისტეინი (ტაბლეტები, გრანულები), რომელსაც იყენებენ ქოლესტაზისა და წებოვანი დუოდენალური შიგთავსის შემთხვევაში.
ფილტვისმიერი სინდრომის მკურნალობა გულისხმობს ნახველის გათხიერებისა და ბრონქებიდან მისი გამოდევნისკენ მიმართულ ღონისძიებათა კომპლექსს. ამ მიზნით გამოიყენება ფიზიკური, ქიმიური და ინსტრუმენტული მეთოდები. პაციენტს მთელი სიცოცხლის განმავლობაში ყოველდღიურად უტარდება მუკოლიზური თერაპია. მკურნალობის ეფექტს ზრდის აეროზოლური ინჰალაცია, სამკურნალო ფიზკულტურა, ვიბრაციული მასაჟი, პოსტურალური დრენირება. ინჰალაციების რაოდენობა და ხანგრძლივობა დაავადების სიმძიმეზეა დამოკიდებული.
მუკოლიზური პრეპარატების სახით შეიძლება გამოყენებულ იქნეს ტუტემარილოვანი ნარევი (1-2%-იანი მარილხსნარი - ქლორიდი და ნატრიუმის კარბონატი), ბრონქოლიზური პრეპარატები, აცეტილცისტეინი, პულმოზიმი.
პოსტურალური დრენირება ტარდება ყოველ დილით, ვიბრატორული მასაჟი - დღეში მინიმუმ 3-ჯერ.
ზემოაღწერილი თერაპიის უეფექტობის შემთხვევაში ექსტრემალური პროცედურის სახით ნაჩვენებია სამკურნალო ბრონქოსკოპია, რომლის დროსაც ხდება ბრონქების აცეტილცისტეინისა და ნატრიუმის ქლორიდის იზოტონური ხსნარით გამორეცხვა.
დაავადების გამწვავების პერიოდში, როდესაც ვითარდება მწვავე პნევმონია ან მწვავე რესპირატორულ-ვირუსული ინფექცია, ნაჩვენებია ანტიბიოტიკოთერაპია. ანტიბაქტერიული საშუალებები შეჰყავთ პარენტერალურად (ნახევრად სინტეთიკური პენიცილინი, მეორე და მესამე თაობის ცეფალოსპორინები, ამინოგლიკოზიდები, ქინოლონები) და აეროზოლის (ამინოგლიკოზიდები - გენტამიცინი, ტობრამიცინი) სახით. იქიდან გამომდინარე, რომ მუკოვისციდოზით დაავადებულს პნევმონიისკენ აქვს მიდრეკილება, ანტიბიოტიკოთერაპიის კურსი 1 თვეზე მეტხანს გრძელდება.
მძიმე პნევმონიის შემთხვევაში ინიშნება კორტიკოსტეროიდები 1,5-2 თვით. პარალელურად ტარდება ანტიბიოტიკოთერაპია. ანტიბაქტერიულ და მუკოლიზურ თერაპიასთან ერთად ხორციელდება ჰიპოქსიის, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების დარღვევის წინააღმდეგ მიმართულ სამკურნალო ღონისძიებათა მთელი კომპლექსი.
აუცილებელია ავადმყოფის სხეულის მასის კონტროლი.
სამ თვეში ერთხელ პრეპარატების დოზის კორექციისთვის ტარდება კოპროლოგიური კვლევა. შემოდგომაზე და გამწვავების დროს ინიშნება ვიტამინოთერაპია (ნაჩვენებია ცხიმში ხსნადი A, E, D ვიტამინების ორმაგი დოზა წყალხსნარის სახით).
ავადმყოფის ნათესავებმა უნდა ისწავლონ პოსტურალური დრენაჟის, ვიბრატორული მასაჟის კეთება და ავადმყოფის მოვლა. სამკურნალო ფიზკულტურის პარალელურად რეკომენდებულია დოზირებული ფიზიკური აქტიურობა და სპორტი. ექვსთვიანი რემისიის შემთხვევაში შესაძლებელია პროფილაქტიკური აცრების ჩატარება.
მუკოვისციდოზის პროგნოზი ძალზე სერიოზულია. ლეტალობა 50-60%-ს შეადგენს, მცირე ასაკის ბავშვებში - უფრო მეტს. დაავადების გვიანი დიაგნოსტიკა და არაადეკვატური თერაპია საგრძნობლად ამძიმებს პროგნოზს.
