ეტიოლოგიურად განასხვავებენ რეტინობლასტომის ორ ფორმას: მემკვიდრეობითს (დაახლოებით 60%) და სპორადულს.
რეტინობლასტომის მემკვიდრეობითი ფორმა, როგორც წესი, უვლინდებათ იმ ბავშვებს, რომელთაც აქვთ განვითარების მრავალი თანდაყოლილი მანკი: მგლის ხახა, გულის მანკი, კორტიკალური ჰიპეროსტოზი (მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ოსტეოფიტების წარმოქმნა და ვლინდება სქესობრივი მომწიფების შემდეგ ნიკაპის აკრომეგალიური გადიდებით, ლავიწების გასქელებით, სმენისა და მხედველობის დაქვეითებით, ეგზოფთალმით, სახის ნერვის დაზიანებით). რეტინობლასტომის მემკვიდრეობითი ფორმის დროს სიმსივნური წამონაქმნი სწრაფად იზრდება, ნეკროზდება, მოითესება და ქსოვილში ინფილტრირდება. მემკვიდრეობითი ხასიათის რეტინობლასტომა ხშირად მულტიფაქტორულია, არის ორმხრივი და სპორადულთან შედარებით ადვილად დიაგნოსტირდება. ცალმხრივი რეტიმობლასტომა, როგორც წესი, არამემკვიდრეობითია, მაგრამ აქვს აშკარა კავშირი ქორმოსომულ აბერაციასთან.
რეტინობლასტომის დროს, წესისამებრ, საუბარია ერთ-ერთი ქრომოსომის (აქვს დაზიანებული გენი-RB1) ნაწილის დაკარგვაზე (დელეცია). ასეთ ავადმყოფებს აქვთ მიდრეკილება ოსტეოგენური სარკომისა და სხვა ავთვისებიანი სიმსინეების განვითარებისკენ.
სიმპტომები და მიმდინარეობა
რეტინობლასტომის კლინიკური სურათი სიმსივნის ზრდის ტიპზეა დამოკიდებული. სიმსივნეების უმრავლესობა მანამდე დიაგნოსტირდება, ვიდრე პროცესი მხედველობის ორგანოს გასცდება. თვალშიგა სიმსივნის ნიშნებსა და სიმპტომებსაც სიმსივნის ზომა და მდებარეობა განსაზღვრავს.
რეტინობლასტომის ერთ-ერთი პირველი სიმპტომია ლეიკოკორია (თეთრი გუგის რეფლექსი) ანუ "კატის თვალების" სიმპტომი, რომელსაც მშობლები ხშირად ადარებენ ცალ ან ორივე თვალში უჩვეულო ნათებას. ეს სიმპტომი თავს მაშინ იჩენს, როცა სიმსივნური წარმონაქმნი დიდი ზომისაა ან იწვევს ბადურას აშრევებას, რასაც სიმსივნური მასის ბროლის წინ გამოსვლა მოჰყვება (ამის დანახვა გუგიდან არის შესაძლებელი). ცენტრალური მდებარეობის მცირე ზომის სიმსივნის შემთხვევაში "კატის თვალების" სიმპტომის გაჩენამდე მოსალოდნელია თავდაპირველად - ცენტრალური, მერე კი ბინოკულარული მხედველობის დაკარგვა, რის შედეგადაც საკმაოდ ხშირად ვითარდება სიელმე.
რეტინობლასტომის ერთ-ერთი ადრეული სიმპტომია მხედველობის დაკარგვა, მაგრამ იგი იშვიათად ვლინდება, რადგან პატარა ბავშვებს არ შეუძლიათ ამ მდგომარეობის შეფასება.
სიელმე სიხშირით მეორე სიმპტომია, მაგრამ ვლინდება უფრო ხშირად, რადგან ის შესამჩნევია გარშემო მყოფთათვის.
სიხშირით მესამე სიმპტომია ტკივილი. თვალშიგა სიმსივნე უმტკივნეულოა, სანამ მეორეულად არ განვითარდება გლაუკომა ან ანთება. ტკივილს თვალშიგა წნევის მატება განაპირობებს.
დანარჩენი სიმპტომები, წესისამებრ, სიმსივნის მეტასტაზირებასთან არის დაკავშირებული.
რეტინობლასტომის მიმდინარეობაში განასხვავებენ ორ სტადიას: თვალშიგას (ენდოფიტური ზრდა) და ექსტრაოკულარულს (ეგზოფიტური ზრდა).
რეტინობლასტომის თვალშიგა სტადია საფრთხეს უქადის მხედველობას - ამ დროს სიმსივნე ავსებს თვალის კაკალს, ხდება ბადურას აშრევება, იმატებს თვალშიგა წნევა, ვითარდება გალუკომა და შემდეგ - სიბრმავე, აღმოცენდება ტკივილი, გულისრევა, ღებინება.
რეტინობლასტომის ექსტრაოკულარული სტადია არა მარტო მხედველობას, არამედ ავადმყოფის სიცოცხლესაც უქადის საფრთხეს - ამ სტადიაში სიმსივნე ვრცელდება სკლერაზე, სისხლძარღვოვან გარსზე, მხედველობის ნერვიდან აღწევს ქალასშიგა სივრცეში და ვრცელდება ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. წარმოიშობა მეტასტაზები, ზიანდება ლიმფური კვანძები.
ცალ თვალში შეიძლება ზრდის ორივე ტიპის წარმონაქმნის აღმოჩენა.
დიაგნოსტიკა
რეტინობლასტომაზე ეჭვის შემთხვევაში ტარდება ორმხრივი ოფთალმოსკოპიური გამოკვლევა (ნარკოზის თანხლებით). გარდა ამისა, ფართოდ გამოიყენება:
- ულტრაბგერითი გამოკვლევა;
- კომპიუტერული ტომოგრაფია;
- მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.
ეს სამი მეთოდი ინფორმაციული თვალსაზრისით ავსებს ერთმანეთს. მათ იყენებენ სიმსივნის დეტალური დახასიათებისთვის და პროცესის გავრცელების შესაფასებლად. თვალის ბიოფსია (პუნქცია) არ ტარდება, რადგან არსებობს კიბოს უჯრედების ხელოვნური მეტასტაზირების რისკი, თუმცა საკმაოდ ხშირად (თითქმის ყოველთვის) ხორციელდება ძვლისა და ზურგის ტვინის პუნქცია.
კლასიფიკაცია
ვინაიდან რეტინობლასტომის მკურნალობა სიმსივნის ზომასა და სიმსივნური პროცესის გავრცელების ხარისხზეა დამოკიდებული, აუცილებელია მისი სტადიების კლასიფიცირება.
რეტინობლასტომის (სიმსივნის გავრცელების ყველა ვარიანტისთვის) სტადიების ერთიანი კლასიფიკაცია ამჟამად არ არსებობს. St. Jude Childrens Research Hospital-ის (აშშ) სპეციალისტებმა შეიმუშავეს შემდეგი კლასიფიკაცია:
I სტადია - სიმსივნე არ სცდება ბადურა გარსს;
II სტადია - სიმსივნე არ სცდება თვალის კაკალს;
III სტადია - ექსტრაოკულარული გავრცელება (რეგიონული, ადგილობრივი);
IV სტადია - შორეული მეტასტაზები.
ვინაიდან ეს კლასიფიკაცია არ მოიცავს სიმსივნის გავრცელების ყველა ვარიანტს და სხვა საკმაოდ მნიშვნელოვან ასპექტებს, მკურნალობის სწორად დანიშვნის მიზნით მოწოდებულია სიმსივნის გავრცელების შემდეგი პროგნოზულად მნიშვნელოვანი ვარიანტებიც:
1. თვალშიგა სიმსივნე;
2. ოპტიკური ნერვის დაზიანება;
3. პროცესის გავრცელება ორბიტის ქსოვილზე;
4. შორეული მეტასტაზები.
მკურნალობა
სადღეისოდ არსებობს რეტინობლასტომის მკურნალობის ოპერაციული მეთოდი, სხივური თერაპია და ქიმიოთერაპია. აღნიშნული მეთოდების მართებული შერწყმა კარგი შედეგის მიღების საშუალებას იძლევა. მკურნალობის დაგეგმვის დროს დიდი მნიშვნელობა ენიჭება შემდეგი მომენტების გათვალისწინებას:
1) ცალმხრივია თუ ორმხრივი დაზიანება;
2) შენარჩუნებულია თუ არა მხედველობა და თუ არსებობს მისი შენარჩუნების შესაძლებლობა;
3) დაზიანება მხოლოდ თვალის შიგნითაა თუ პროცესი უკვე მხედველობის ნერვზეც არის გავრცელებული;
4) გავრცელებულია თუ არა პროცესი ორბიტაზე, ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში და განვითარებულია თუ არა შორეული მეტასტაზები.
არსებობს რეტინობლასტომის კონსერვატიული მკურნალობის მეთოდებიც - კრიოთერაპია და ფოტოკოაგულაცია. ეს მეთოდები იძლევა თვალისა და მხედველობის შენარჩუნების საშუალებას და გართულება პრაქტიკულად არ ახასიათებს. მაგრამ კონსერვატიული მკურნალობა ეფექტურია მხოლოდ მცირე ზომის სიმსივნური წარმონაქმნის შემთხვევაში. კრიოთერაპიის ჩვენებაა ბადურა გარსის წინა ნაწილის დაზიანება, ფოტოკოაგულაციისა კი - ბადურა გარსის უკანა ნაწილის დაზიანება.
ოპერაციული მეთოდი
რეტინობლასტომის დროს ოპერაციის ყველაზე ხშირი სახეობაა ენუკლეაცია - თვალის კაკლის სრული ამოკვეთა. ენუკლეაციის ჩვენებაა მასიური თვალშიგა დაზიანება, გლაუკომა, მხედველობის უქონლობა და მხედველობის აღდგენის შეუძლებლობა.
ამ ოპერაციის დროს ყველაზე მნიშვნელოვანი მომენტია მხედველობის ნერვის რაც შეიძლება შორს გადაკვეთა. ოპერაციიდან 6 კვირის შემდეგ უკვე შესაძლებელია პროთეზირება.
ენუკლეაცია მკურნალობის ყველაზე ეფექტური მეთოდია. მისი განხორციელების შემდეგ სიკვდილიანობა მინიმალურია, თანაც არ არის საჭირო ნარკოზის ქვეშ რეგულარული ოფთალმოსკოპიური კვლევა.
ენუკლეაციას აქვს უარყოფითი მხარეც: ეს ოპერაცია ხშირად 3 წლამდე ტარდება, ამ ასაკში კი თვალის ორბიტა ჯერ კიდევ არ არის საბოლოოდ ფორმირებული; ოპერაციის შემდეგ, თვალის კაკლის არარსებობის გამო, ძვლები, რომლებიც ორბიტის ფორმირებას განაპირობებს, უფრო სწრაფად იზრდება, რაც იწვევს კოსმეტიკურ დეფექტს.
ამოღებულ თვალს უნდა ჩაუტარდეს საგულდაგულო ჰისტოლოგიური კვლევა. ცუდი პროგნოზის მაუწყებელია მხედველობის ნერვის ინვაზია, სისხლძარღვოვანი გარსის ინტენსიური ინვაზია, ექსტრასკლერალური ინვაზია. სიმსივნური პროცესის თვალის გარეთ გავრცელების შემთხვევაში ნაჩვენებია ორბიტის ექზენტერაცია, რომელიც ენუკლეაციაზე მეტ დეფექტს ტოვებს.
სხივური მკურნალობა
რეტინობლასტომის დროს სხივური თერაპია მკურნალობის არჩევით მეთოდს წარმოადგენს და ტარდება მხედველობის შენარჩუნების მიზნით, ანუ სხივური თერაპიის მიზანს წამოადგენს განკურნება მხედველობის შენარჩუნების პარალელურად. მაგრამ კარგად უნდა შეფასდეს თანმხლები გართულებები. თუ შესაძლებელია მხედველობის შენარჩუნება, მაშინ ენუკლეაციასთან შედარებით უპირატესობა ენიჭება სხივურ თერაპიას. ვინაიდან რეტინობლასტომით დაავადებული პაციენტები უმეტესად 3 წლამდე ასაკის ბავშვები არიან, სხივური თერაპია ტარდება ნარკოზის თანხლებით ან სპეციალურფიქსატორიან საოპერაციო მაგიდაზე.
რეტინობლასტომა სხივებისადმი საკმაოდ მგრძნობიარეა. მხოლოდ სხივური თერაპიით პაციენტთა 75%-ის განკურნებაა შესაძლებელი, ხოლო კრიოთერაპიის დამატების შემთხვევაში მაჩვენებელი უფრო მაღალია.
ქიმიოთერაპია
რეტინობლასტომის დროს ქირურგიული მკურნალობისა და ქიმიოთერაპიას კომბინაცია ასიდან 80 შემთხვევაში იძლევა განკურნების შანსს. ქიმიოთერაპია უნდა დაინიშნოს თვალის მასიური დაზიანების, მხედველობის ნერვის ინვაზიის, ორბიტის დაზიანების და რეგიონალური მეტასტაზების არსებობის შემთხვევაში.
რეტინობლასტომა მგრძნობიარეა მთელი რიგი ქიმიოთერაპიული პრეპარატების მიმართ, გამოიყენება ამ მედიკამენტების სხვადასხვა კომბინაცია.
მაღალი ხარისხის სადიაგნოსტიკო ტექნიკის არსებობის წყალობით უკანასკნელ ხანს განვითარებულ ქვეყნებში რეტინობლასტომა ადრეულ სტადიაშივე დიაგნოსტირდება და განკურნება მიიღწევა ქირურგიული ჩარევის გარეშე, მხოლოდ კრიოთერაპიის, ფოტოთერაპიის ან სხივური თერაპიის მეშვეობით.
