სინდრომი
რამე-სალომინის სინდრომი (სინონიმები: გლანცმან-შენჰოლცერის სინდრომი, რიზაკის სინდრომი) იგივეა, რაც თანდაყოლილი აფიბრინოგენემია, კონსტიტუციური აფიბრინოგენემია. გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-რეცესიულია. აღინიშნება სისხლდენისადმი მიდრეკილება. თავს იჩენს დაბადებისთანავე, ჭიპიდან გახანგრძლივებული სისხლდენით. ახასიათებს სისხლის შედედების დროის მომატება, ძლიერი და ხანგრძლივი სისხლდენები, მათ შორის - კბილის ამოღების შემდეგ.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაბენჰორსტის
სინდრომი
რაბენჰორსტის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსს გადაცემის, სავარაუდოდ, აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. მისთვის დამახასიათებელია: პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი, ფილტვების არტერიის სტენოზი, ვიწრო შუბლი და სახე, დიუპიუიტრენის კონტრაქტურა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რავინ-პეშერის
სინდრომი
რავინ-პეშერის სინდრომი წარმოადგენს უცნობი ეტიოლოგიის - სავარაუდოდ, მემკვიდრეობით - ოსტეოართროპათიას. დამახასიათებელი: ხელის თითების დეფორმაცია, დისტალური ფალანგების გაფართოება, ხელის დიდი თითების ამოვარდნილობა, ბრტყელტერფიანობა, ოსტეოპოროზი, ძვლებში კისტების წარმოშობა, კიფოზი, იქსისმაგვარი ფეხები, სახსართა მყესების სისუსტე.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რათაბანის სინდრომი
რათაბანის სინდრომი იგივეა, რაც ჰიპოფოსფატაზია, ფოსფოეტანოლამინურია - ტუტე ფოსფატაზის აქტივობის მემკვიდრეობითი მომატება გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. მისთვის დამახასიათებელია არქიტის ყველა ძირითადი სიმპტომი, სისხლში ტუტე ფოსფატაზის აქტივობის პარადოქსული მომატება, ჰიპერკალციურია, ფოსფოეთანოლურია, თირკმელების ფუნქციის დარღვევა ურემიამდე.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაილ-დეიას სინდრომი
რაილ-დეიას სინდრომი, იგივე ოჯახური ვეგეტატიური დისფუნქცია, წარმოადგენს მემკვიდრეობით სინდრომს გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. შერწყმულია ჰიპერსალივაციასთან, ცრემლდენის დაქვეითებასთან, ერითემიასთან, ფსიქიკურ ლაბილობასთან, ჰიპერრეფლექსიასა და ტკივილის დაქვეითებულ მგრძნობელობასთან.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაილ-შვახმანის სინდრომი
რაილ-შვახმანის სინდრომი წარმოადგენს ჰიპეროსტოზს მიოპათიით. დამახასიათებელია კუნთების სისუსტე სიარულის დარღვევით; მყესთა რეფლექსები გაძლიერებულია; აღინიშნება კლონუსი. რენტგენოლოგიურად შეინიშნება პაქიოსტოზი (გრძელი ძვლების დიაფიზების უხეში გასქელება და სკლეროზი). არ გამორიცხავენ სინდრომის მემკვიდრეობით ხასიათს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაიმონის სინდრომი
რაიმონის სინდრომი წარმოადგენს ალკოჰოლური პოლინევრიტის კახექსიურ ფორმას. გარდა ნევროლოგიური სიმპტომებისა, ამ დროს აღინიშნება პროგრესულად მიმდინარე კახექსია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაიმონ-სესტანის
სინდრომი
რაიმონ-სესტანის სინდრომი წარმოადგენს მოალტერნირე დამბლის ნაირსახეობას, რომელიც უვითარდებათ ტვინის ტუბერკულოზით დაავადებულებს. მისთვის დამახასიათებელია ჰემოლატერალური ასინერგია, კონტრლატერალური ჰემიპლეგია, კონტრლატერალური ჰემიასთეზია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაიტერის სინდრომი
რაიტერის სინდრომი წარმოადგენს ალერგიულ არტერიოლიტს (ვასკულიტი). იმავდროულად ხშირია ბრონქული ასთმა (უმეტესად - ტოქსიკობაქტერიულ ფონზე, აღინიშნება კეროვანი ინფექცია). კანში სისხლჩაქცევების გვერდით ჩნდება პაპულები, ბორცვები, ერითემული ნეკროზი, ირგვლივ - ანთებადი ინფილტრატი. მიმდინარეობა ქრონიკულია, შეტევითი, კანის გამოვლინებებით, კუნთებისა და სახსრების ერთდროული ტკივილით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაიტის სინდრომი
რაიტის სინდრომი, იგივე გულმკერდის მცირე კუნთის სინდრომი, გამოიხატება გულმკერდის მცირე მიდამოში არსებული ტკივილის შეუღლებით აკროპარესთეზიასთან, სიფითრესა და ტროფიკულ დარღვევებთან ხელის მტევანსა და თითებში. აღინიშნება იღლიისქვეშა მიდამოში სისხლძარღვებსა და მხრის წნულის ნერვულ ღეროებზე ზეწოლისას.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაიტერ-პომპენის
სინდრომი
რაიტერ-პომპენის სინდრომი, იგივე კარდიოვაზრენული სინდრომი, გამოიხატება კანისა და შინაგანი ორგანოების სისხლძარღვთა კედლებში 2-ამინოფოსფატიდების ჩალაგებით. კანში წარმოიქმნება კერატოანგიომები, ზიანდება გული (კორონარული სისხლის მიმოქცევის უპირატესი მოშლით), თირკმელები (ჰემატურია, პროტეინურია, ცილინდრურია), ღვიძლი, ელენთა, ვლინდება ცვლილებები თვალის ფსკერზე. ეტიოლოგიურ მომენტად ითვლება ცხიმოვანი ცვლის მოშლა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რამზაი ჰანტის სინდრომი
რამზაი ჰანტის სინდრომი (სინონიმი: პანტის სინდრომი) იგივეა, რაც დამუხტული განგლიის სინდრომი - ჰერპესზოსტერის (ზონას) ერთ-ერთი ფორმა. ვლინდება დამახასიათებელი გამონაყარით ყურის ირგვლივ, ყურის ძლიერი ტკივილით, სახის მიდამოში, კეფასა და კისერში ირადიაციით. ხშირია სახის ნერვის ნევრიტი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რანდლზ-ფოლზის
სინდრომი
რანდლზ-ფოლზის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი ანომალიების ნაირსახეობას გადაცემის რეცესიული, იქს ქრომოსომასთან შეკავშირებული ტიპით. დამახასიათებელია მიკროციტული ანემია, ჰიპერქრომია და პოლიქრომაზია, ერითროციტების ოსმოსური რეზისტენტობის დაქვეითება, სპლენომეგალია, სისხლში მომატებულია რკინის შემცველობა, ანდროტროპიზმი. პროგნოზი მძიმეა. სიკვდილის მიზეზია ჰემოქრომატოზი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რანკეს სინდრომი
რანკეს სინდრომი იგივეა, რაც ფილტვის ტუბერკულოზის პირველადი სინდრომი, ლიმფური კვანძებისა და ფილტვების პირველადი ტუბერკულოზი. პირველი ტუბერკულოზური ცვლილებები ფილტვებში ასეთია: 1) კერა, რომელიც წარმოადგენს ტუბერკულოზურ ბრონქოგენურ კაზეოზურ ანთებას; 2) ტრაქეობრონქული ლიმფური კვანძების გადიდება; 3) სპეციფიკური ანთება ლიმფური სადინარებისა, რომლებიც გადიდებულ ლიმფურ კვანძებს ფილტვებში არსებულ კერებთან აკავშირებს. კლინიკური სიმპტომებია სუბფებრილიტეტი, უმადობა, ხველა, მსუბუქი ქოშინი. უმეტესად სრულდება განკურნებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაპუნცელის სინდრომი
რაპუნცელის სინდრომი ნაწლავთა გაუვალობის ნაირსახეობაა. აღენიშნებათ უმეტესად ბავშვებს ფსიქოპათიის, ოლიგოფრენიის და სხვა დაავადებათა დროს. მიზეზია თმის სისტემატური ყლაპვა, რის შედეგადაც წვრილ ნაწლავში წარმოიქმნება თმისგან შემდგარი კონგლომერატი (ტრიქობეზოარი). როდესაც ის გარკვეულ ზომას აღწევს, ყალიბდება გაუვალობის სურათი. მკურნალობა ქირურგიულია.
რასელის სინდრომი
რასელის სინდრომი, იგივე რასელის ნანიზმი, წარმოადგენს თანდაყოლილ ჯუჯობას ემბრიონული განვითარების დარღვევის გამო. მშობიარობა დროულია, მაგრამ ნაყოფის მასა და სიგრძე ნაკლულია, აღინიშნება თავის ქალას დისპლაზია, ჰიდროცეფალია, მაკროსტომია, მიკროგნატია, ჰიპერტელორიზმი, დისპროპორციული ჯუჯისებრი კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის ჰიპოპლაზია, ჰიპოგენიტალიზმი, კრიპტორქიზმი, კარიესი და კბილების ნაადრევი ცვენა. სავარაუდოა გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რასინის სინდრომი
რასინის სინდრომი წარმოადგენს წინამენსტრუალურ სიმპტომოკომპლექსს: სანერწყვე-სარძევე ჯირკვლების ერთდროულ შესივებას. მენსტრუაციის დაწყების შემდეგ აღნიშნული ცვლილებები ქრება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაუშკოლბ-ტუმის
სინდრომი
რაუშკოლბ-ტუმის სინდრომი (სინონიმი: კოულის სინდრომი) წარმოადგენს დერმულ-მეზოდერმულ დისპლაზიას - კისრისა და ტანის კანის ლაქოვანი ატროფიის შერწყმას კიდურთა კანის ხაზოვან ატროფიასთან, პიგმენტაციის დარღვევასთან, ფრჩხილებისა და კბილების დისტროფიასთან, ხელის IV-V თითების სინდაქტილიასთან, პირველი თითისა და ტერფის პირველი ძვლის არარსებობასთან, უმეტესად - მარცხნივ.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაუხის სინდრომი
რაუხის სინდრომი დიენცეფალოზის ნაირსახეობაა და გულისხმობს ფრელიხის ტიპის სიმსუქნის, ინტერმიტირებადი ჰიპერთერმიის, ოლიგომენორეისა და მორეციდივე პაროტიტის შერწყმას. ხშირია ნერწყვში ფოსფორისა და კალიუმის შეცველობის მომატებაც. ლიტერატურაში ცნობილია აგრეთვე როგორც AHOP-სინდრომი (ტერმინი აბრევიატურაა: ადიპოზიტასი, ჰიპოთერმია, ოლიგომენორეა, პაროტიტი; ქართულად მისაღებია ტერმინი სჰოპ-სინდრომი).
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაშის კუდის სინდრომი
რაშის კუდის სინდრომი კონოკაუდალური სინდრომია. მისი ნიშნებია პერიფერიული დამბლები ქვედა კიდურებში დისტალურად, ასიმეტრიული), აქილევსის რეფლექსის ორმხრივი მოსპობა და ძლიერი ფესობრივი ტკივილი, გამორიცხული არ არის სფინქტერთა ფუნქციის მოშლა ხშირი უროლოგიური გართულებებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რაც-ტურის სინდრომი
რაც-ტურის სინდრომი პილოოკულარული სინდრომია. გამოიხატება თმიანობისა და მხედველობის პათოლოგიების შერწყმით. მიზეზი შეიძლება იყოს ჰიპოთალამუსის მიდამოს დაზიანება. დამახასიათებელია ფოლიკულური ჰიპერკერატოზი, არათანაბარი, განსხვავებული სისქე-სიხშირის თმოვანი საფარი, მხედველობის ველის მნიშვნელოვანი შემცირება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეგადის სინდრომი
რეგადის სინდრომი წარმოადგენს კვერცხუჯრედის გამომყვანი მილის გადაგრეხის კლინიკურ სურათს. მწვავე ფორმა გამოიხატება მუცლის ქვედა ნაწილის ძლიერი, უცაბედი ტკივილით, კოლაპტოიდური მდგომარეობით, ტაქიკარდიით, გულისრევით, ღებინებით, ფებრილიტეტით, ლეიკოციტოზით, ედს-ის აჩქარებით, ქრონიკული (თანდათანობითი გადაგრეხისას) - ნელა მზარდი ტკივილით, ზომიერი ტაქიკარდიითა და სუბფებრილიტეტით. ზოგჯერ გადაგრეხა სწორდება, რასაც მოჰყვება სიმპტომების შემცირება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რედერის სინდრომი
რედერის სინდრომი წარმოადგენს პარატრიგემინურ სიმპათიკურ სინდრომს. მისთვის დამახასიათებელია თვალის ნაპრალისა და გუგის გარდამავალი ხასიათის შევიწროება, რომელსაც თან ახლავს თვალისა და მის ირგვლივ მდებარე არეების ტკივილი. გვხვდება მამაკაცებში. ანამნეზში ხშირია შაკიკი და არტერიული ჰიპერტენზია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რედერერ-ჰალეს სინდრომი
რედერერ-ჰალეს სინდრომი გამოიხატება კუნთების დამოკლებითა და რიგიდულობით, კანის ელასტიკურობის დაკარგვით. ამის გამო სახსარში მოძრაობა შეზღუდულია. ეტიოლოგია უცნობია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეზერფორდის სინდრომი
რეზერფორდის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი სიმპტომების კომპლექსს გადაცემის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. გამოიხატება რქოვანას დისტროფიითა და შემღვრევით, ღრძილების ჰიპერტროფიითა და კბილების ნორმალური ზრდის დარღვევით, ჰიპოდონტიით, ზოგჯერ - გონებრივი განვითარების შეჩერებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეთბენის სინდრომი
რეთბენის სინდრომი წარმოადგენს ჰიპოფოსფატაზიას. დაავადება განპირობებულია სისხლის შრატსა და ქსოვილებში ტუტე ფოსფატაზის მკვეთრი დაქვეითებით. დამახასიათებელია ზრდისა და ჩონჩხის განვითარების დარღვევა (ქონდრისკაცობა), კბილების ნაადრევი დაცვენა, ჰიპერკალიემია, ძლიერი ოსტეოპოროზი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიეს სინდრომი I
რეიეს სინდრომი I (სინონიმი: შიჰენის სინდრომი) წარმოადგენს ჰიპოპიტუიტარიზმს, განვითარებულს მშობიარობის შემდეგ საშვილოსნოდან სისხლდენისა და ადენოჰიპოფიზის ნაწილობრივი ნეკროზის გამო. კლინიკური სურათით ჰგავს სიმონდსის სინდრომს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიეს სინდრომი II
რეიეს სინდრომი II გაურკვეველი ეტიოლოგიის სინდრომია, რომლის დროსაც მრავალი ორგანოსა და სისტემის დაზიანება აღინიშნება. ძირითადი კლინიკური გამოვლინებებია ენცეფალოპათია და ინტრაკრანიალური წნევის მომატება. ანამნეზში დასტურდება რესპირატორული დაავადება ან კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ინფექცია. კლინიკური ნიშნებია ღებინება, ლეთარგია, სტუპორი, კომა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიეს სინდრომი III
რეიეს სინდრომი III (სინონიმი: რეიე-მორგან-ბარალის სინდრომი) წარმოადგენს ჰეპატოცერებრულ სინდრომს - ღვიძლ-ტვინის მემკვიდრეობით (სავარაუდოა გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი) ან ინფექციურ (კოქსურ-ვირუსული წარმოშობის) დაავადებას (თეთრ ღვიძლს). აღინიშნება ადრეულ ბავშვობაში. მისთვის დამახასიათებელია ზედა სასუნთქი გზების ფებრილური ინფექციის რამდენიმე დღის ან კვირის შემდეგ მაღალი ტემპერატურის ახალი ტალღა, ღებინება, ზოგჯერ - სისხლით, სოპორი, კომა, კრუნჩხვითი შეტევები, კიდურთა კუნთოვანი ტონუსის დარღვევა, ლეიკოციტოზი, გარდამავალი ჰიპოგლიკემია, კეტონემია, აციდოზი, ჰიპერნატრიემია. მოსალოდნელია სიკვდილი რამდენიმე დღეში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეილის სინდრომი
რეილის სინდრომი, იგივე სიმპათიკუსის გაღიზიანების სინდრომი, წარმოადგენს სპლანქნიკუსის ვაზოპლეგიას - ნერვულ-სისხლძარღვოვან სიმპტომოკომპლექსს. მისთვის დამახასიათებელია პატარა სისხლძარღვების გაფართოება და შეგუბება შემდგომი ჰემორაგიული პურპურით, მიდრეკილება თრომბოზებისადმი, ინფარქტებისადმი, ლიმფატიკური ქსოვილის ჰიპოპლაზია, ტვინის შეშუპება, სისხლჩაქცევები სიმპათიკური და პარასიმპათიკური განგლიების მიდამოში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეილ-დეიას სინდრომი
რეილ-დეიას სინდრომი წარმოადგენს ვეგეტატიური დისფუნქციის მემკვიდრეობით ოჯახურ სინდრომს გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. ავადდებიან უპირატესად ებრაელები. პათოლოგიურ-ანატომიურად აღინიშნება ზურგის ტვინის უკანა ფესვებისა და უკანა სვეტების ფოკალური დემიელინიზაცია, ჰიპოთალამური მიდამოს რეტიკულური ფორმაციის დეგენერაციული ცვლილებები. კლინიკური ნიშნებია: ცრემლდენის შემცირება, წყლულები რქოვანაზე, გარდამავალი ლაქოვანი ერითემა და პუსტულოზური გამონაყარი კანზე, გაძლიერებული ოფლდენა, გაძლიერებული ემოციური ლაბილობა, ტკივილის, მგრძნობელობისა და მოძრაობითი კოორდინაციის დაქვეითება, ჰიპორეფლექსია, არეფლექსია, ღებინება, ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვა, გარდამავალი არტერიული ჰიპერტენზია, აპროქსიზმული (?) ჰიპერთერმია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეინოს სინდრომი
რეინოს დაავადება და სინდრომი - ორივე შემთხვევაში ადგილი აქვს ხელის თითების პერიოდულ ვაზოსპაზმს. პირველ შემთხვევაში ის გამოიხატება როგორც იდიოპათიური ხასიათის კიდურის იშემიის ტიპური შეტევა. მეორე შემთხვევაში იგი სავსებით ცხადი წარმოშობისაა, ანუ მეორეული ხასიათისა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეინო-ლერიშ-ლაფონტენის სინდრომი
რეინო-ლერიშ-ლაფონტენის სინდრომი ტიპობრივია რეინოს დავადებისთვის, მაგრამ წარმოიშობა ზოგიერთი სხვა დაავადების დროსაც, რომლებსაც ახასიათებს კიდურთა სისხლძარღვების ანდა მათი მაინერვირებული ნაწილების დაზიანება. მაგალითად, სკლეროდერმიის, სისტემური წითელი მგლურას, სირინგომიელიის, პოლინევრიტის, ხერხემლის კისრის მიდამოს დაზიანების დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიტერის სინდრომი
რეიტერის სინდრომი წარმოადგენს გრანულემატოზურ პანვასკულიტს. მიაკუთვნებენ ბიურგერის დაავადების კანის ფორმას. ახასიათებს სისხლძარღვების გასწვრივ ძლიერ მტკივნეული კვანძების გაჩენა, კანის ჰიპერემია. მიმდინარეობს ქრონიკულად, მორეციდივეა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიტერ-პომპენის სინდრომი
რეიტერ-პომპენის სინდრომი წარმოადგენს გულსისხლძარღვთამიერ და თირკმლისმიერ სიმპტომთა კომპლექსს. კანში ჩნდება კრეატოანგიომები, იმავდროულად ზიანდება შინაგანი ორგანოები - გული (ცვლილებებია ეკგ-ზე), ტვინი (ზოგჯერ - ჰემიდამბლები), თირკმელები (ჰემატურია, პროტეინურია, ცილინდრურია), თვალის ფსკერი, ღვიძლი და ელენთა. შარდში არის ლიპოიდების შემცველი უჯრედები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიფენშტეინის სინდრომი
რეიფენშტეინის სინდრომი პირველადი ჰიპოგონადიზმის ერთ-ერთი ფორმაა. მისთვის დამახასიათებელია პაციენტის არასრული მასკულინიზაცია, ამიტომ მას რეიფენშტეინის არასრული მასკულინიზაციის სინდრომსაც უწოდებენ.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიჰარდტის სინდრომი
რეიჰარდტის სინდრომი იგივეა, რაც დაფნის წნულის სინდრომი - შეტევის მსგავსი მკვეთრი მწვავე ტკივილი სასმენი მილის გარეთა გასასვლელში, ხვრელისებრი მორჩის მიდამოში ირადიაციით, ასევე ლოყაზე, საფეთქელზე. აღინიშნება დაფნისებრი წნულის დაზიანების დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიხენშტეინის სინდრომი
რეიხენშტეინის სინდრომი წარმოადგენს დარიშხანით ქრონიკული მოწამვლის ფორმას. მისთვის დამახასიათებელია: ცხვირისა და პირის ღრუს ლორწოვანის დაწყლულება, ეგზემა საზარდულის მიდამოში, კანის მელანოზი, ხელისგულებისა და ფეხისგულების ჰიპერკერატოზი, ასციტი, კახექსია. შედეგი ლეტალურია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეიხმანის სინდრომი
რეიხმანის დავადება ანუ სინდრომი წარმოადგენს გასტროსუკორეას. თან ახლავს მუცლის ტკივილი, ბოყინი, პირღებინება უზმოზე, კუჭის წვენის დიდი რაოდენობით ამოღება, გულძმარვა, წყურვილი. დამახასიათებელია წყლულოვანი დაავადებისთვის, პილოროსტენოზისთვის, ნევროზული მდგომარეობისთვის. ემართებათ უმთავრესად ქრონიკული ალკოჰოლიზმით დაავადებულებს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეკლინგჰაუზენის
სინდრომი
რეკლინგჰაუზენის სინდრომის (სინონიმები: მარი-ლერის სინდრომი, მარის სინდრომი, ფრიტცშე-კლესის სინდრომი) ძირითადი ნიშანია აკრომეგალია. დაავადებას საფუძვლად უდევს ჰიპოფიზის მიერ სომატოტროპული ჰორმონის ჭარბი პროდუქცია ჰიპოფიზის წინა ნაწილის ჰიპერპლაზიის ან ადენომის გამო. დამახასიათებელია ხელის მტევნების, ტერფების, ცხვირის, ტუჩების, ყურების, ქვედა ყბისა და შინაგანი ორგანოების გადიდება. თუ დაავადება განვითარდა ზრდის დასრულებამდე, ვითარდება გიგანტიზმი. შესაძლოა სხვა ჰორმონული ძვრებიც, რომელთა კლინიკური ნიშნებია იმპოტენცია, ფემინიზაცია ან მასკულინიზაცია, ჰიპერგლიკემია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რემჰელდის სინდრომი
რემჰელდის სინდრომი იგივეა, რაც გასტროკარდიალური ნევროზი. გვხვდება გულის დაავადების დროს. ვლინდება საკვების ჭარბი რაოდენობით მიღების შემდეგ. გამოიხატება ტკივილით გულის მიდამოში, გულის ფრიალით, ჰაერის უკმარისობით, ექსტრასისტოლიით, ბოყინით, შეკრულობით, მეტეორიზმით. ობიექტური მონაცემებიდან ყურადსაღებია ტრაუბეს სივრცის ზემო საზღვრის გვერდითი გადიდება, დიაფრაგმის მაღლა დგომა, გულის ჰორიზონტალური მდებარეობა ეკგ-ის ცვლილებათა გარეშე. სინდრომი აღენიშნებათ ნევროპათიულ პიროვნებებს, შესაძლოა განვითარდეს რეფლექსურად ნაღველკენჭოვანი დაავადების, დიაფრაგმის თიაქრის დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რენონ დელილის სინდრომი
რენონ დელილის სინდრომი იგივეა, რაც ჰიპოფიზ-თირეოიდ-ოვარიული დისფუნქცია - პლურიგლანდურალური ენდოკრინული პათოლოგიის ნაირსახეობა. კლინიკური ნიშნებია: ჰიპოტენზია, ტაქიკარდია, ჰიპერჰიდროზი, უძილობა, ოლიგურია, სიცხის შეგრძნება, აკრომეგალიური გარეგნობა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რენოფაციალური
სინდრომი
რენო-ფაციალური სინდრომი (სინონიმი: პოტერის სინდრომი I) წარმოადგენს რენოფაციალურ დისპლაზიას - თირკმელებისა და სახის მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსს გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. დამახასიათებელია: ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანთუსი, ცხვირის ფუძის გაფართოება, მიკროგნატია, ფეხების მიხორცება, ტერფისა და ხერხემლის ანომალიები, რუდიმენტული გენიტალია, ჰიპოსპადია, ფილტვების ან მისი ცალკეული ნაწილების ჰიპოპლაზია, საყლაპავის, ხორხისა და ანალური ხვრელის ატრეზია, ანტროტროპიზმი. ჩვეულებრივ, ბავშვი კვდება დაბადებიდან რამდენიმე საათის შემდეგ.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რესპირატორული
დარღვევის სინდრომი
რესპირატორული დარღვევის სინდრომი (უილსონ-მაიკიტის სინდრომი) იგივეა, რაც ინტერსტიციული მონონუკლეარული ფოკალური პნევმონია, რესპირატორული სიმპტომოკომპლექსი ახალშობილებში. კლინიკური ნიშნებია: ქოშინი, ხველება, პერიოდული ან მუდმივი ციანოზი, გაძნელებული ამოხველება, ასპირაციული პნევმონია, ფილტვ-გულის პროგრესირებადი უკმარისობა, არასტაბილური ეოზინოფილია. რენტგენოლოგიურად - მრავალკეროვანი ემფიზემა. უვითარდებათ დღენაკლულებს (1500 გ-ზე ნაკლები წონის, 30 კვირაზე ადრე დაბადებულებს). პროგნოზი მძიმეა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეტის სინდრომი
რეტის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობით ენზიმოპათიას, როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური, იქს ქრომოსომასთან შეკავშირებული ტიპით. კლინიკურად გამოიხატება ამგვარად: დაბადებისას ბავშვი ნორმალური გარეგნობისაა; განვითარების შეფერხება იწყება ნაბიჯებით; მეტყველების განვითარება შეჩერებულია; გამოხატულია ალელია, ჰიპომიმია და ამიმია, კიდურთა კუნთების ჰიპერტონუსი, ჰიპერრეფლექსია, მიდრეკილება ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვებისადმი, ოლიგოფრენია, ჰიპერქლორემია, გინეკოტროპიზმი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეტრაქციის სინდრომი
რეტრაქციის სინდრომი (სინონიმები: შტილინგ-ტიურკ-დუენის სინდრომი; დუენის სინდრომი) წარმოადგენს თვალის გუგის კუნთების თანდაყოლილ, უმეტესად ცალმხრივ დამბლას. ვლინდება მოძრაობის მკვეთრი შეზღუდვით და თვალის უკან გაწევით (რეტრაქციით). ხშირად შეუღლებულია განვითარების სხვა ანომალიებთან.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეტროსფენოიდული
სივრცობრივი სინდრომი
რეტროსფენოიდული სივრცობრივი სინდრომი (სინონიმები: ჟაკო-ნეგრის სინდრომი, ჟაკოს სინდრომი) წარმოადგენს ცალმხრივი ოფთალმოპლაგიის, მხედველობის დაქვეითების, სამწვერა ნერვის ნევრალგიისა და საღეჭი კუნთების დამბლის შერწყმას. გამოწვეულია თავის ქალას II-VI ნერვების დაზიანებით ცხვირის ღრუდან გავრცელებული სიმსივნით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეფეტოვის სინდრომი
რეფეტოვის სინდრომი მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსია გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. მისთვის დამახასიათებელია: თანდაყოლილი ან ადრეულ ბავშვობაში გამოვლენილი ორმხრივი ყრუმუნჯობა, დიფუზური, ჩვეულებრივ - ეუთირეოიდული, ჩიყვი, ეპიფიზების ოსტეოდისგენეზი მენჯის ანომალიებით, ეგრეთ წოდებული `ჩიტის სახე~, სისხლში ცილასთან შეკავშირებული იოდის დონის მომატება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რეფსუმის სინდრომი
რეფსუმის სინდრომი მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. გამოწვეულია ფიტინის მჟავას ცვლის დარღვევით. დამახასიათებელია ქრონიკული პოლინევრიტი, პიგმენტური რეტინიტი, ნათხემისებრი ატაქსია, ზოგჯერ - ჩვეულებრივი იქთიოზი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რიბინგის სინდრომი I
რიბინგის დაავადება ანუ რიბინგის სინდრომი I დიაფიზების მრავლობითი მემკვიდრეობითი სკლეროზია გადაცემის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. დაავადების პირველი ნიშნები თავს იჩენს 30 წლის ასაკში. თან ახლავს გაურკვეველი ხასიათის ტკივილი ქვედა კიდურებში, გრძელი ლულოვანი ძვლების დიაფიზების კორტიკალური შრის ჰომოგენური გასქელება პერიოსტომის გარეშე. პროგნოზი კარგია, ვინაიდან დაავადება არ პროგრესირებს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რიბინგის სინდრომი II
რიბინგის სინდრომი II (სინონიმები: მიულერ-რიბინგ-კლემენტის სინდრომი, ლემენ-რივინგ-მიულერის სინდრომი, რიბინგ-მიულეის სინდრომი) იგივეა, რაც სახსრების ეპიფიზთა იზოლირებული დიზოსტოზი. დამახასიათებელია: სხვადასხვა ძვლის ეპიფიზთა დეფორმაცია და `შეჭმუხვნა~ ოსტეომალაციისადმი მიდრეკილებით, იშვიათად - ჯუჯისებრი სიმაღლე, სუბიექტურად - ტკივილი და სახსრებში (უპირატესად - მენჯ-ბარძაყისა და მუხლის სახსრებში) მოძრაობის შეზღუდვა. ჩვეულებრივ, თავს იჩენს ბავშვობაში, ზოგჯერ ერთვის ჰიპოთირეოზის სიმპტომები. სავარაუდოა გადაცემის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
რიგერის სინდრომი
რიგერის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსს, რომლის გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-დომინანტურია. მისთვის დამახასიათებელია: ნადებები რქოვანაზე, სკლერების გასქელება მეორეული გლაუკომით, გუგების ცვლილება, რქოვანას ჰიპოპლაზია, ბროლის ექტოპია, თანდაყოლილი კატარაქტა, ანოდონტია ან ჰიპოდონტია, კბილის მინანქრის დისპლაზია, ანალური სტენოზი, თირკმლის ანომალიები, მიოტონური დისპლაზია, ფრჩხილების დისპლაზია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
