ენსლინის სინდრომს ახასიათებს კოშკისებური თავის ქალას, ეგზოფთალმისა და ადენოიდების თანდაყოლილი შერწყმა. შესაძლოა დაერთოს ნეირორეტინიტი, ბადურას პერიპაპილარული პიგმენტური ატროფია, ამავროზი (ერთი ან ორივე თვალით აბსოლუტური სიბრმავე), ამბლიოპია (მხედველობის ანალიზატორის ფუნქციური დარღვევებით გამოწვეული მხედველობის დაქვეითება), სიელმე, ნისტაგმი (თვალების უნებლიე სწრაფი მოძრაობა სხვადასხვა მიმართულებით), მიდრიაზი (გუგის გადიდება).
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ენტერულ-პულმონური სინდრომი
ენტერულ-პულმონური სინდრომი (სინონიმი - ანდრეოლის სინდრომი). სასუნთქი ორგანოების ენტეროგენული პათოლოგიაა. გამოიხატება ხშირად განმეორებადი მწვავე ან ქრონიკული ბრონქიტით, რომლის მიზეზია ნაწლავის ჩხირი (იგი ამოითესება ნახველში). სინდრომი ყალიბდება ქრონიკული კოლიტის ან ხანგრძლივი შეკრულობის ფონზე.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ენტერულ-რენული სინდრომი
ენტერულ-რენული სინდრომი (სინონიმი - გეიც-ბუაის სინდრომი) პიელიტია, რომელიც ვითარდება ქრონიკული კოლიტის შედეგად ან ნაწლავის მარჯვენამხრივი სტაზის დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ენტერულ-ჰეპატური სინდრომი
ენტერულ-ჰეპატური სინდრომი (სინონიმები - ბროლის სინდრომი, გარბანის სინდრომი, ვიდალ-აბრამის დაავადება, აბრამის სინდრომი) წარმოადგენს ენტერულ-ჰეპატურ კოლისეფსისს, ნაწლავის ჩხირის ენდოგენურ ინფექციას - აღმავალ კოლიინფექციას ღვიძლის ქრონიკული ქოლანგიტის მოვლენებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეოზინოფილურ-მიასთენიური სინდრომი
ეოზინოფილურ-მიასთენიური სინდრომი პათოლოგიური მდგომარეობაა, რომლისთვისაც დამახასიათებელია კუნთების ტკივილი და სპაზმი, ადვილად დაღლა, სუბფებრილიტეტი და ეოზინოფილია პერიფერიულ სისხლში. ამ ფონზე ვითარდება პარესთეზიები (ცრუ შეგრძნებები: დაბუჟება, ჩხვლეტა, სიმხურვალის, ჭიანჭველების ცოცვის შეგრძნება, წვა, ქავილი, ელდენის გავლა და სხვ. - რომლებიც გარეგანი გაღიზიანებით არ არის განპირობებული), კანის ინდურაცია (გამაგრება-გამკვრივება მასში შემაერთებელი ქსოვილის ჩაზრდის (ქრონიკული ანთების, შეგუბებების და სხვ.) შედეგად), კუნთოვანი სისუსტე, პოლინევროპათია. მიკროსკოპიულად კანში, კუნთებში, ფასციებში აღინიშნება მიკროანგიოპათიები და ანთებითი რეაქცია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეპიკონუსის სინდრომი
ეპიკონუსის სინდრომი წარმოადგენს ტერფების სიმეტრიული პერიფერიული პარეზების შერწყმას აქილევსის რეფლექსის არარსებობასთან, ბარძაყის უკანა გარეთა ზედაპირის, წვივის, ტერფის გარეთა კიდის მგრძნობელობის დისოციაციურ დარღვევებთან, მამაკაცებში - ერექციის მოშლასთან; გამოწვეულია ზურგის ტვინის გავის I და II სეგმენტების დაზიანებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეპინგერ-ბიანკის სინდრომი
ეპინგერ-ბიანკის სინდრომი (სინონიმი - ეპინგერ-ბიანკო-ჩეზას დაავადება) ღვიძლის ციროზის ერთ-ერთი სახეობაა. მისთვის დამახასიათებელია ჰეპატოსპლენომეგალია (ღვიძლისა და ელენთის გადიდება), ასციტი, ჰემოლიზური სიყვითლე. მიმდინარეობს შედარებით კეთილთვისებიანად.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ეპშტეინის სინდრომი
ეპშტეინის სინდრომი ნეფროზული სინდრომია, გამოიხატება მასიური პროტეინურიით, ცილინდრურიით, გენერალიზებული შეშუპებით. სისხლში დასტურდება ჰიპოდისპროტეინემია, ჰიპოალბუმინემია, ჰიპერქოლესტერინემია. შარდით ცილის დღიური დანაკარგი 3,5 გ და მეტია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ერბ-გენსელნის სინდრომი
ერბ-გენსელნის სინდრომი (სინონიმები - გენსელნის სინდრომი, შოფარი-მინკოვსკი-გენსელნის დაავადება) წარმოადგენს თანდაყოლილ ჰემოლიზურ სიყვითლეს. დამახასიათებელია ანემია, სიყვითლე, სპლენომეგალია (ელენთის გადიდება). განავალი მუქია და დიდი რაოდენობით შეიცავს სტერკობილინს; შარდში ბევრია ურობილინოგენი და ურობილინი. ხშირად თან ახლავს განვითარების ანომალიები - კოშკისებრი თავის ქალა, ინფანტილიზმი, ბრაქიდაქტილია, გოთური სასა. პერიფერიულ სისხლში შეინიშნება მკვეთრი (40%-მდე) რეტიკულოციტოზი, ზომიერი ლეიკოციტოზი, მიკროსფერული ერითროციტები, რომლებიც შეიცავს ჟოლის სხეულაკებს, ძვლის ტვინში - გაძლიერებული ერითრობლასტოზი, რეტიკულურ უჯრედთა სიმრავლე. პროგნოზი კეთილსაიმედოა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ერბის სინდრომი
ერბის სინდრომი კუნთების პროგრესირებადი ატროფიის (ერბის დაავადების) ნაირსახეობაა. ამ დროს ზიანდება მხარისა და ბეჭის კუნთები.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ერდჰეიმის სინდრომი
ერდჰეიმის სინდრომი (სინონიმი - სკაგლიეტი-დაგნინის სინდრომი) აკრომეგალიის ფორმაა ლავიწის ძვლის, ხერხემლის მალებისა და მალათაშუა ხრტილების გამოხატული ჰიპერტროფიით. ეს ყველაფერი, სხვა ნიშნებთან ერთად, იწვევს ტკივილს, ხელს უწყობს კიფოზის განვითარებას, მოძრაობის შეზღუდვას.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ერველ-ლანგე-ნილსენის სინდრომი
ერველ-ლანგე-ნილსენის სინდრომი მემკვიდრეობითი ოჯახური კარდიომიოპათიის ნაირსახეობაა. ამ დროს შეინიშნება პარკუჭების თრთოლისა და ციმციმის ექსცესები, რასაც თან სდევს სინკოპე. შერწყმულია თანდაყოლილ ყრუმუნჯობასთან. ელექტროკარდიოგრამაზე შეინიშნება Qთ ინტერვალის მკვეთრი გახანგრძლივება. პროგნოზი მძიმეა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ერიასის სინდრომი
ერიასის სინდრომი არის ღვიძლის გლუკურონილტრანსფერაზის მემკვიდრეობითი დეფიციტის გამოვლინება: კანის, სკლერებისა და ლორწოვანი გარსების სიყვითლე, სისხლში პირდაპირი ბილირუბინის მომატება ჰეპატოციტების დისფუნქციის ნიშნებისა და ჰემოლიზის გარეშე. გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური გზით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ერისიხთონის სინდრომი
ერისიხთონის სინდრომი წარმოადგენს ალიმენტურ ჰიპერლიპიდემიას, რომლის მიზეზია მუდმივი ძღომის ჩვევა. სინდრომის სახელწოდება უკავშირდება ძველბერძნული მითოლოგიის პერსონაჟს, თესალიელ ერისითხონს, რომელმაც გაკაფა მიწათმოქმედებისა და მოსავლის ქალღმერთის დემეტრას წმინდა ტყე. უღირსი საქციელისთვის ქალღმერთმა მას მუდმივი შიმშილით ტანჯვა მიუსაჯა.
ერლიხის სინდრომი
ერლიხის სინდრომი ზედა ღრუ ვენის სინდრომია. მისთვის დამახასიათებელია გულისკენ სისხლის დენის შეფერხება, ვენური წნევის მცირედი მომატება. მძიმე შემთხვევაში აღინიშნება სახისა და კისრის შეშუპება, გულმკერდის შეშუპება სათანადო მხარეს, ზედა კიდურებისა და გულმკერდის კანქვეშა ვენური ქსელის გაფართოება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ესკამილა-ლისერის სინდრომი
ესკამილა-ლისერის სინდრომი წარმოადგენს ატიპურად მიმდინარე მიქსედემას შინაგან ორგანოთა უპირატესი დაზიანებით. მისთვის დამახასიათებელია მიქსედემური გული, კუჭ-ნაწლავის და შარდის ბუშტის ატონია, ასციტი, ანემია, მენორაგია. სისხლში იმატებს ქოლესტერინის შემცველობა, ხოლო ცილისა იკლებს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ექსტრაპირამიდული სინდრომები
ექსტრაპირამიდულ სინდრომებს მოძრაობის ექსტრაპირამიდული სისტემის რეგულაციის პათოლოგია ახასიათებს. ვლინდება მოძრაობის ორგანიზაციის დარღვევით, კუნთოვანი ტონუსის ცვლილებებით, პოსტურალური არამდგრადობით, მათ შორის - პარკინსონიზმითა და ჰიპერკინეზებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვაარდენბურგის სინდრომი
ვაარდენბურგის სინდრომისთვის დამახასიათებელია ორმხრივი ჰიდროფთალმია (თვალშიგა წნევის მომატებით, თვალის კაკლების დაჭიმვით და მხედველობის ფუნქციის დარღვევებით), ჰიპერტელორიზმი (რომელიმე წყვილ ორგანოს ან ანატომიურ წარმონაქმნს, მაგ., თვალბუდის შიგნითა კიდეებს, ძუძუს დვრილებს შორის მანძილის გაზრდა), კოშკისებრი თავის ქალა, თუთიყუშის ნისკარტისებრი ცხვირი, გაპობილი მაგარი სასა, ჰიპოპლაზიური ქვედა ყბა, ენის ანომალიური მდებარეობა, დეფორმირებული ყურის ნიჟარები, დისპლაზიური ლავიწი, მუხლის სახსრებში კონტრაქტურა, სინდაქტილია, გულის მანკები და სასქესო ორგანოთა ანომალია.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვაარდენბურგ-კლეინის სინდრომი
ვაარდენბურგ-კლეინის სინდრომი - სიყრუისა და ნაწილობრივი ალბინიზმის თანდაყოლილი შერწყმა დამემკვიდრების ავტოსომურ-დომინანტური ტიპით. დამახასიათებელია სმენის დაქვეითება ან სიყრუე (შუა ყურის დაზიანების გამო), სიმუნჯე, თეთრი ზოლი თმაში, თვალის ფერადი გარსის ჰეტეროქრომია და ჰიპოპლაზია. ავადმყოფი ტანდაბალია; თავის ქალა შეუცვლელია; აღინიშნება ძვლებისა და სახსრების ჰიპოპლაზია, მრავლობითი ფიბრომა, ჰიპერტელორიზმი, ბლეფაროფიმოზი, გლაუკომა, მიკროფთალმია, ბადურას ჰიპოპიგმენტაცია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვაზოვაგალური სინდრომი
ვაზოვაგალურ სინდრომს ახასიათებს ბრადიკარდია, კანის სიფითრე, არტერიული ჰიპოტენზიისა და გულის წუთმოცულობის დაქვეითება, რაც განპირობებულია ცდომილი ნერვის ტონუსის რეფლექტორული მომატებით და ვლინდება როგორც ორგანიზმის რეაქციის პირველი ხანმოკლე ფაზა სისხლის მწვავე მასიური დაკარგვის დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვაიზმენ-დოანის სინდრომი
ვაიზმენ-დოანის სინდრომი წარმოადგენს სპლენოგენურ ნეიტროპენიას. მისთვის დამახასიათებელია მკვეთრი ლეიკოპენია სპლენომეგალიის ფონზე, ანემია და თრომბოციტოპენია.
მკურნალობის ერთადერთი სწორი მეთოდია სპლენექტომია (ელენთის ამოკვეთა). პროგნოზი კეთილსაიმედოა.
ვაინგარტენის სინდრომი
ვაინგარტენის სინდრომს ახასიათებს ჰიპერეოზინოფილია, სპასტიკური ბრონქიტი და კეროვანი ინფილტრაციული ცვლილებები ფილტვებში. სინდრომის განვითარებას განაპირობებს ორგანიზმში პარაზიტების - ფილარიების მოხვედრა. ვითარდება თანდათანობით: თავდაპირველად აღინიშნება ზოგადი სისუსტე დილაობით, ხოლო საღამოობით - ხველა, რომელმაც შესაძლოა მიიღოს ბრონქული ასთმისთვის დამახასიათებელი შეტევითი ხასიათი. ხშირად მშრალია, ზოგჯერ - მცირედ ნახველიანი. ვითარდება ცხელება, რომელიც გრძელდება რამდენიმე კვირის ან თვის განმავლობაში. აღინიშნება კუჭნაწლავისმხრივი დარღვევებიც. ავადმყოფები უჩივიან სისუსტეს, უმადობას. მუდმივი ნიშანია მაღალი ეოზინოფილია პერიფერიულ სისხლში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვაის-სალცბერგერის სინდრომი
ვაის-სალცბერგერის სინდრომისთვის დამახასიათებელია ქერა, სწორი თმის თანდათანობითი სახეცვლილება მუქ, თითქმის შავ ტალღოვან ხუჭუჭა თმად. მიზეზი უცნობია.
ვალენბეგ-ზახარჩენკოს სინდრომი
ვალენბეგ-ზახარჩენკოს სინდრომს საფუძვლად უდევს მოგრძო ტვინის გარე ნაწილების დაზიანება, რომელიც ხერხემლის ან ნათხემის უკანა ქვედა არტერიის დაცობით არის განპირობებული. ვლინდება პათოლოგიური კერის მხარეს მბგერავი იოგებისა და რბილი სასის დამბლით, სახის კანის მგრძნობელობის დაქვეითებით, ხახისა და ხორხის კუნთების დამბლით, გორნერის სინდრომით (მიოზი, ფსევდოფთოზი და ცალი თვალის ენოფთალმი) და ჰემიატაქსიით (სხეულის ნახევარში მოძრაობის კოორდინაციის მოშლა), ხოლო საპირისპირო მხარეს - მგრძნობელობის დარღვევით.
არტერიის ვარიაბელობის გამო აღწერილია აღნიშნული სინდრომის შემდეგი ვარიანტები:
1. სინდრომს ერთვის თავის ტვინის მეექვსე-მეშვიდე წყვილი ნერვების პარეზი;
2. სინდრომი ხასიათდება ტრიპლეგიით ან ჯვარედინი ჰემიპლეგიით;
3. ტკივილისა და ტემპერატურის მგრძნობელობის მოშლა აღინიშნება სახის ორივე ნახევარში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვალდენსტრემ-კიელბერგის სინდრომი
ვალდენსტრემ-კიელბერგის სინდრომს (სინონიმები - პლუმერ-ვინსონის სინდრომი, კელი-პეტერსონის სინდრომი) ახასიათებს პირის ღრუს, სასისა და საყლაპავის ლორწოვანი გარსების ატროფიული ცვლილებები. მიზეზად ზოგიერთი მკვლევარი B ჰიპოვიტამინოზს ასახელებს, ზოგიერთს კი ის მეორეულად მიაჩნია. არსებობს მოსაზრებაც, რომ ეს კიბოსწინარე მდგომარეობაა. გვხვდება ადისონ-ბირმერისა (იგივე ბრინჯაოს დაავადება - ენდოკრინული დაავადება, განპირობებული თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ორმხრივი დაზიანებითა და მისი ჰორმონების არასაკმარისი პროდუქციით; ახასიათებს კანისა და ლორწოვანი გარსების ბრინჯაოსფერი შეფერილობა, სიგამხდრე, არტერიული ჰიპერტენზია, წყალმარილოვანი ცვლის დარღვევა, სწრაფად დაღლა, კუნთების სისუსტე) და ჰაემ-ფაბერის დაავადების (უცნობი ეტიოლოგიის თანდაყოლილი დაავადება, რომლისთვისაც დამხასიათებელია რკინადეფიციტური ანემია, აქლორჰიდრია, ოსტეოპოროზი და ჩონჩხის გაძვალების შეფერხება, მტკივნეული ნახეთქების წარმოქმნა პირის კუთხეებში და თითებზე, დისფაგია და გლოსიტი) დროს. ხშირად თან ახლავს ანემია და გასადავებული ენა (იხ. ჰუნტერის ენა). ამ დროს ასევე ხშირად გვხვდება ჰიპოაციდური მდგომარეობა (დაბალი მჟავიანობა), კოილონიქია (ჩაღრმავებული, ფორმით საათის მინის მსგავსი ფრჩხილი; აღინიშნება რკინადეფიციტური ანემიის დროს).
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვალერი-რადო-ალაჟუნინ-ჰორტონის სინდრომი
ვალერი-რადო-ალაჟუნინ-ჰორტონის სინდრომისთვის დამახასიათებელია თავის ნახევრის მწვავე ტკივილი, სახის გაწითლება, პულსაციის შეგრძნება, ცრემლდენა და საფეთქლის არტერიისა და სახის არტერიების ტაქტილური ჰიპერესთეზია.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვალკვისტ-გასერის სინდრომი
ვალკვისტ-გასერის სინდრომი წარმოადგენს ქრონიკულ კონსტიტუციურ ნეიტროპენიას ლიმფოციტოზით. ვლინდება ბავშვებში სამ წლამდე. ახასიათებს მორეციდივე ცხელება, ანორექსია, ზომიერი სპლენომეგალია (ელენთის გადიდება) და მიკროპოლიადენია (ლიმფური ჯირკვლების გადიდება), ქრონიკული ლეიკოპენია სეგმენტბირთვიანი ლეიკოციტების მნიშვნელოვანი შემცირებით, შედარებითი და აბსოლუტური ლიმფოციტოზი, ზოგჯერ - ეოზინოფილია, ძვლის ტვინში - ნეიტროპენია (ძირითადად სეგმენტბირთვიანი ლეიკოციტების ხარჯზე), ერითრობლასტოპენია.
მკურნალობა სიმპტომურია, პროგნოზი - კარგი. სპონტანური განკურნება აღინიშნება ორი-ოთხი წლის ასაკში.
ვალტერ-ბომანის სინდრომი
ვალტერ-ბომანის სინდრომი წარმოადგენს სისხლის მიმოქცევისა და სუნთქვის სიცოცხლისთვის სახიფათო დარღვევათა კომპლექსს, რომელიც გამოწვეულია ქვედა ღრუ ვენაზე სისხლის ან ნაღვლის მასიური ზეწოლით ღვიძლის ფიბროზული გარსის ქვეშ. ყველაზე ხშირია ქოლეცისტოქტემიისა და ქოლეცისტოდუოდენოტომიის შემდეგ. ახასიათებს ტაქიკარდია, ჰიპოთერმია, ქოშინი, სიფერმკრთალე, ცივი ოფლი. შედეგი ლეტალურია.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან ბოგარტ-დე ვრის სინდრომი
ვან ბოგარტ-დე ვრის სინდრომი მემეკვიდრეობითი, სქესთან შეჭიდული, გადაცემის რეცესიული ტიპის მქონე პათოლოგიაა. ახასიათებს კანისა და ნერვული სისტემის დაზიანების ნიშნები: თანდაყოლილი პოიკილოდერმია (კანის დისტროფიული ცვლილებების კომპლექსი, რომლისთვისაც დამახასიათებელია ბადისებრი ჰიპერპიგმენტაცია, კანის ატროფიის გაფანტული უბნების მონაცველობა და ტელეანგიექტაზიები), ტელეანგიექტაზიები, კრუნჩხვის შეტევები, პირამიდული და ექსტრაპირამიდული დარღვევები (იხ. პირამიდული სინდრომები, ექსტრაპირამიდული სინდრომები), დემენცია (შეძენილი ჭკუასუსტობა, რომლისთვისაც დამახასიათებელია მენტალური აქტივობის დაქვეითება), ჰემიანოფსია (ნახევრად სიბრმავე, მხედველობის არის ნახევრის გამოვარდნა).
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან-ბიუჰემის სინდრომი
ვან-ბიუჰემის სინდრომი მემკვიდრეობითი, გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მქონე გენერალიზებული ჰიპეროსტოზია (ანთებითი პროცესით ან ახალწარმონაქმნის ჩაზრდით განპირობებული ძვლის დიფუზური დაავადება, ძვლოვანი ქსოვილის ჰიპერტროფია), რომელიც აკრომეგალიის მსგავსი გარეგნული ცვლილებებით მიმდინარეობს. თავს იჩენს პუბერტატული პერიოდის შემდეგ აკრომეგალიისთვის დამახასიათებელი გარეგნული ნიშნებით: ნიკაპის, ცხვირის, ლავიწის ძვლების, თითების გადიდებით. მოგვიანებით ამ სიმპტომებს ერთვის სმენის მნიშვნელოვანი დაქვეითება, ეგზოფთალმი, სახის ნერვის ინტერმიტირებადი პერიფერიული დამბლა, რომელიც კეფის დიდი ხვრელის შევიწროებასა და თავის ქალას ფუძის გასქელებას უკავშირდება. რენტგენოლოგიურად ვლინდება გენერალიზებული ჰიპეროსტოზი. სისხლში კალციუმისა და ფოსფორის შემცველობა ნორმალურია.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან ბოგარტ-მილის სინდრომი
ვან ბოგარტ-მილის სინდრომი პათოლოგიაა, რომლისთვისაც დამახასიათებელია ფრიდრეიხის მემკვიდრეობითი ატაქსიის (მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ზურგის ტვინის გამტარი სისტემებისა და პერიფერიული ნერვული ბოჭკოების დეგენერაციასთან; ვლინდება 8-15 წლის ასაკში მერყევი ნაბიჯებითა და ხშირი დაცემით), მიოკლონიური ეპილეფსიის (ცალკეული კუნთოვანი ჯგუფების ერთეული ან არარეგულარულად განმეორებადი კონვულსიები), არაქნოდაქტილიისა (ანომალიურად გრძელი და მოქნილი თითები) და ოლიგოფრენიის (თანდაყოლილი ან შეძენილი ჭკუასუსტობა, რომელიც ვლინდება ინტელექტისა და ფსიქიკის განუვითარებლობით) შერწყმა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან ბოგარტ-ოზეს სინდრომი
ვან ბოგარტ-ოზეს სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადება. ახასიათებს სახის ძვლების ანომალია, კიდურთა დამოკლება, კანის ბადისებრი პიგმენტაცია, კრუნჩხვები და ინტელექტის დაქვეითება თავის ტვინის ზრდის დაუსრულებლობის გამო.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან გოგის სინდრომი
ვან გოგის სინდრომის დროს ფსიქიკური ავადმყოფი თავს იზიანებს (მოიკვეთს სხეულის ნაწილს, ჭრილობებს აყენებს საკუთარ თავს), ანდა გადაჭრით მოითხოვს, გაუკეთონ ქირურგიული ოპერაცია. გამოწვეულია ჰიპოქონდრიული მანიით, ჰალუცინაციებით, იმპულსური გამოვლინებებით. ხშირია შიზოფრენიის დროს.
მკურნალობა პათოგენეზურია.
ვან დერ ვუდის სინდრომი
ვან დერ ვუდის სინდრომს ახასიათებს მემკვიდრეობითი ანომალიების: ქვედა ტუჩის სიმეტრიულად განლაგებული ლორწოვანი კისტომების, ზედა სასის (ზოგჯერ - ზედა ტუჩისაც) გახლეჩის შერწყმა.
მკურნალობა ქირურგიულია.
ვან დერ ჰუვეს სინდრომი I
ვან დერ ჰუვეს სინდრომი I (სინონიმები - ჰუვეს სინდრომი, ლურჯი სკლერების სინდრომი) მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა (გადაცემის ტიპი - აუტოსომურ-დომინანტური). მისთვის დამახასიათებელია ძვლების მტვრევადობა, რომელსაც მოსდევს ჩონჩხის დეფორმაცია, სმენის დაქვეითება პროგრესირებადი ოსტეოსკლეროზის გამო და სკლერების მორუხო-მოცისფრო შეფერილობა, გამოწვეული სკლერების გათხელებით და მათი გამჭვირვალობის მომატებით.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან დერ ჰუვეს სინდრომი II
ვან დერ ჰუვეს სინდრომი II (სინონიმები - ვაარდენბურგის სინდრომი, ჰალბერსტემ-ვაარდენბურგის სინდრომი, ვაარდენბურგ-კლაინის სინდრომი) ვლინდება განვითარების მანკებით: ქუთუთოების შიგნითა კიდეების საფეთქლისაკენ გადაადგილებით, წარბების რკალის ნაწილის ჰიპერტროფიით, სხვადასხვა ფერის ფერადი გარსებით, შემოფარგლული ლეიკოდერმიით, სიყრუით ან ყრუმუნჯობით, უფრო იშვიათად - ნისტაგმით, სიელმით, ეპიკანთუსით.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან ვიკ-გრამბახის სინდრომი
ვან ვიკ-გრამბახის სინდრომი წარმოადგენს ენდოკრინულ სიმპტომთა კომპლექსს. სავარაუდოა მემკვიდრეობითი გადაცემა. ახასიათებს: მენსტრუაციის ნაადრევი დაწყება, ჰიპოთირეოზი, გალაქტერეა, სიმფიზის მიდამოს უთმობა, თურქული კეხის გაფართოება.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვან კრეველდის სინდრომი
ვან კრეველდის სინდრომისთვის (სინონიმი - გირკეს დაავადება ანუ სინდრომი) დამახასიათებელია ნახშირწყლოვანი ცვლის მოშლა ღვიძლში, თირკმელებში, მიოკარდიუმში გლიკოგენის დაგროვებით და მისი აუთვისებლობით. თან ახლავს ჩამორჩენა ფიზიკური განვითარების მხრივ, ჰეპატონეფრომეგალია (ღვიძლისა და თირკმელების გადიდება), ჰიპოგლიკემია (სისხლში გლუკოზის დონის დაცემა), მომატებული მგრძნობელობა ინსულინის მიმართ. აღინიშნება აგრეთვე კეტოაციდოზი (აციდოზი, რომელიც განპირობებულია სისხლში კეტოსხეულების (აცეტილძმარმჟავა, ბეტა-ოქსიერბოს მჟავა, აცეტონი) სიჭარბით), ჰიპერქოლესტერინემია, ოსტეოქონდროზი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვან ლოჰეიზინის სინდრომი
ვან ლოჰეიზინის სინდრომი სისხლძარღვთა მემკვიდრეობით დისპლაზიას წარმოადგენს. მისთვის დამახასიათებელია: დაბადებისას - ქაღალდივით თხელი კანი სისხლძარღვოვანი სურათით; კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის არარსებობა; ჰიდროცეფალია (თავის ქალაში მომატებულია თავ-ზურგტვინის სითხის, ლიქვორის, რაოდენობა); ეგზოფთალმი (თვალის კაკლების გადმოკარკვლა); მიკროგენია (ქვედა ყბის განუვითარებლობა); ცისფერი სკლერები; მუცლის დარბილება; სისხლში ჰიპერკალციემია. სიმპტომები არ პროგრესირებს, ამიტომ საერთო განვითარება შედარებით ნორმალურად მიმდინარეობს.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვარდენბურგის სინდრომი
ვარდენბურგის სინდრომი (იგივე ცეფალოდაქტილია, დისცეფალოდაქტილია, ფოგტის სინდრომი ანუ ფოგტის დისცეფალოდაქტილია) განვითარების მემკვიდრეობითი ანომალიების კომბინაციაა. სავარაუდოა გადაცემის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი. ახასიათებს: ორმხრივი ჰიდროფთალმი (ხასიათდება თვალშიგა წნევის მომატებით, თვალის კაკლების დაჭიმვით და მხედველობის ფუნქციის დარღვევებით), ჰიპერტელორიზმი, კოშკისებრი თავის ქალა, "თუთიყუშის ცხვირი", გაპობილი სასა, ქვედა ყბისა და ნიკაპის ჰიპოპლაზია, კბილების პათოლოგიური განლაგება, ყურებისა და ლავიწის ანომალიები, გულის თანდაყოლილი მანკები, ცრუ ჰემაფროდიტიზმი (ორგანიზმში არსებობს მხოლოდ ქალის სასქესო ჯირკვლები), კრიპტორქიზმი (სათესლე პარკში ცალი ან ორივე სათესლე ჯირკვლის ჩამოუსვლელობა), ჰიპოსპადია (მამაკაცის შარდსადენისა და ასოს თანდაყოლილი ანომალია. შარდსადენის გარეთა ხვრელის არსებობა ასოს ვენტრალურ ზედაპირზე ან შორისის მიდამოში), იდაყვისა და მუხლების კონტრაქტურა, სინდაქტილია (განვითარების თანდაყოლილი მანკი - ორი ან მეტი თითის ნაწილობრივი ან სრული შეზრდა) ყველა კიდურზე, ტუჩების გახლეჩა, გვიანი სიყრუე.
მკურნალობა სიმპტომურია.
