სუსტად გამოხატული ქრონიკული ჰიპერკინეზია (უნებლიე მოძრაობები) შესაძლოა გამოვლინდეს მსუბუქი მოუსვენარი მოძრაობებით. ჭარბობს მოტორული მოუსვენრობა, გადაჭარბებული ექსპრესია (გრძნობების გამოხატვა), მანჭვა-გრეხა და არაადეკვატური ჟესტები.
გამოხატული ქრონიკული ჰიპერკინეზია მოგვაგონებს ცეკვას გაშმაგებული და უწესრიგო მოძრაობებით. მისთვის დამახასიათებელია მიმიკური მოძრაობების, მეტყველების, დგომისა და სიარულის დამახინჯება. ავადმყოფი უცნაურად, ჯამბაზივით დადის.
ქორეის მძიმე შემთხვევებში სასურველი მოძრაობების შესრულება შეუძლებელია. ავადმყოფი ვერ ახერხებს გადაადგილებას - ეცემა. მას არ შეუძლია თავის მოვლა და გარშემო მყოფებზე ხდება დამოკიდებული. სახის ქრონიკული მოძრაობები, რომლებშიც ჩართულია მიმიკური, ორალური (მათ შორის - ენისა და საყლაპავის) და სასუნთქი კუნთები, ხელს უშლის ყლაპვას და მეტყველებას.
ტერმინ "ქორეით" აღნიშნავენ კიდურების ხანმოკლე, უნებლიე, ქაოსურ, ელემენტარულ მოძარობებს. ქორეისთვის დამახასიათებელია უბრალო და სწრაფი მოძრაობები, რომლებიც აღელვებული ადამიანის მიერ შესრულებულ ნორმალურ, მაგრამ დაუგეგმავ მოძრაობებს მოგვაგონებს. ეს მოძრაობები ცალმხრივიც შეიძლება იყოს და ორმხრივიც, მაგრამ მაშინაც კი, როცა პროცესში ჩართულია სხეულის ორივე მხარე, ისინი სინქრონული არ არის. შედარებით ნელი ქორეული მოძრაობები აღმოცენდება მაშინ, როცა ხდება სწრაფ ქრონიკულ მოძრაობებზე დისტონიის ელემენტების ზედდება და აგონისტებისა და ანტაგონისტების ხანგრძლივი ერთდროული შეკუმშვა.
ეტიოლოგიიდან გამომდინარე, ქორეა შეიძლება აღმოცენდეს როგორც თანდათანობით, ისე ერთბაშად. უეცარი, მოულოდნელი დასაწყისი, ჩვეულებრივ, სისხლძარღვოვან, აუტოიმუნურ ან მეტაბოლურ დაავადებაზე მიუთითებს, ხოლო თანდათანობითი დასაწყისი ან პროგრესირებადი მიმდინარეობა - ნეიროდეგენერაციულზე.
მემკვიდრეობითი ქრონიკული მოძრაობები შეიძლება იყოს როგორც ფოკალური (მაგალითად, როგორც ნეიროლეპტიკური წარმოშობის ორალური ჰიპერკინეზიის დროს), ისე გენრეალიზებულიც (რომელიც უფრო ხშირია), ხოლო ზოგჯერ ვლინდება ჰემისინდრომის სახით (მაგალითად, ჰემიქორეა ინსულტის დროს).
ქორეის კლასიფიკაცია
და მიზეზები
I პირველადი ფორმები
- ჰანტინგტონის ქორეა;
- ნეიროაკანთოციტოზი (ქორეა-აკანთოციტოზი);
- კეთილთვისებიანი (არაპროგრესირებადი) მემკვიდრეობითი ქორეა;
- ლეშ-ნიჰენის დაავადება.
II მეორეული ფორმები
(კლასიფიცირდება იმ დაავადებებისა და პათოლოგიური მდგომარეობების მიხედვით, რომლებსაც თან ახლავს)
- ინფექციური დაავადებები (ვირუსული ენცეფალიტი, ნეიროსიფილისი, ყივანახველა, ტუბერკულოზური მენინგიტი, აივ ინფექცია, ბორელიოზი);
- აუტოიმუნური დაავადებები (სისტემური წითელი მგლურა, ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი, ორსულთა ქორეა, იმუნიზაციაზე რეაქცია, სიდენგამის სინდრომი, გაფანტული სკლეროზი);
- მეტაბოლური დაზიანება (ჰიპერთირეოზი, ლის დაავადება, ჰიპოკალციემია, ფაბრის დაავადება. ჰიპო- და ჰიპერგლიკემია, ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება, ნიმან-პიკის დაავადება, ჰალერვარდენ-შპატცის დაავადება, ჰომოცისტინურია, ფენილკეტონურია, გლუტარის აციდურია, განგლიოზიდოზი, მეტოქრომატოზური ლეიკოდისტროფია, მუკოპოლისაქარიდოზი და სხვა);
- თავის ტვინის სტრუქტურული დაზიანება (ქალა-ფუძის ტრავმა, სიმსივნე, ჰიპოქსიური ენცეფალოპათია, ინსულტი);
- ინტოქსიკაცია (ნეიროლეპტიკებით, ვერცხლისწყლით, ლითიუმით, ლევოდოპათი, დიგოქსინით, პერორალური კონტრაცეპტივეებით მოწამვლა).
III ფსიქოგენური ქორეა
ქორეის პირველადი ფორმები
ჰანტინგტონის ქორეა უმეტესად 35-42 წლის ასაკში იჩენს თავს, თუმცა შესაძლოა, ნებისმიერ სხვა ასაკშიც გამოვლინდეს ბავშვობიდან მოხუცებულობამდე. ახასიათებს ტიპური ქორეული ჰიპერკინეზიები, ასევე - პიროვნული დარღვევები და დემენცია (ჭკუასუსტობა). დამემკვიდრების ტიპი აუტოიმუნურ-დომინანტურია.
დაავადება თანდათანობით იწყება. პირველი უნებლიე მოძრაობები ძნელი შესამჩნევია. ჰიპერკინეზიები ხშირად სახის არეში ვლინდება და ჰგავს თვითნებურ მოძრაობით ავტომატიზმს (მოღუშვა, პირის გაღება, ენის გამოყოფა, ტუჩების ლოკვა და სხვა). თანდათანობით ამას ემატება ხელების ჰიპერკინეზია (ფორტეპიანოს კლავიშებზე მოთამაშე თითები), მერე კი ხდება ამ უნებლიე მოძრაობათა გენერალიზაცია, რაც სტატიკისა და სიარულის დარღვევით ვლინდება. მერე და მერე ამ სიმპტომებს ერთვის მეტყველების (ჰიპერკინეტიკური დიზართრია) და ყლაპვის დარღვევები, რაც შეუძლებელს ხდის სრულფასოვან კვებასა და კომუნიკაციას. დაავადებულს უქვეითდება ხანმოკლე და ხანგრძლივი მეხსიერება, ნაკლებად კრიტიკულია თავისი მდგომარეობის მიმართ, უჭირს თვითმომსახურება. ვითარდება და პროგრესირებს დემენცია. ფეხებზე, როგორც წესი, ღრმა რეფლექსები გაცოცხლებულია, შემთხვევათა მესამდში ვლინდება კლონუსები (კუნთების ჯგუფის ან ცალკეული კუნთის რიტმული შეკუმშვა). დამახასიათებელია კუნთების ჰიპოტონია. აკინეტიკურ-რიგიდული ფორმა (ქორეის გარეშე) ტიპობრივია ადრეულ ასაკში დაწყების ვარიანტებისთვის, მაგრამ ზოგჯერ შეინიშნება შედარებით გვიანი (20 წლიდან) დებიუტის დროსაც.
ზოგჯერ დაავადება იწყება ფსიქიკური დარღვევებით, კერძოდ, აფექტურობით (მეტწილად დეპრესიის სახით), ჰალუცინაციურ-პარანოიდული და ქცევითი დარღვევებით და მხოლოდ 1,5-2 წლის შემდგ ან უფრო გვიან იჩენს თავს ჰიპერკინეტიკური სინდრომი. ტერმინალურ სტადიაში პაციენტი კვდება ასპირაციული პნევმონიის გამო.
ჰანტინგტონის ქორეაზე ეჭვის დროს უნდა ჩატარდეს დიფერენციალური დიაგნოსტიკა შემდეგ დაავადებებთან: ალცჰაიმერის დაავადება, კრეიტცფელდ-იაკობის დაავადება, კეთილთვისებიანი მემკვიდრეობითი ქორეა, ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება, მემკვიდრეობითი ცერებრალური ატაქსია, ქორეა-აკანთოციტოზი, ბაზალური განგლიების ინფარქტი, გვიანი დისკინეზია, ზოგ შემთხვევაში - შიზოფრენია და პარკინსონოს დაავადება.
ნეიროაკანთოციტოზი ერთდროულად ქორეით და აკანთოციტოზით (ერითროციტების ფორმების ცვლილებით) ვლინდება. აღწერილია დაავადების როგორც აუტოსომურ-რეცესიული, ისე სპორადული შემთხვევები. ნეიროაკანთოციტოზი, წესისამებრ, იწყება 30-40 წლის ასაკში (თუმცა აღწერილია 10 წლის ასაკში დაწყებული შემთხვევებიც). პირველი სიმპტომებია ორალური ჰიპერკინეზია (ენის გამოყოფა, ტუჩების მოძრაობა, ღეჭვითი და სხვა გრიმასები) და ძალიან ჰგავს გვიან დისკინეზიას. საკმაოდ ხშირია ვოკალიზაცია (სრუტუნი, ღრუტუნი, სლოკინი და სხვა). აღწერილია ექოლალიის (სხვისი ლაპარაკის დროს გაგონილი სიტყვებისა და ფრაზების უნებლიე, უაზრო გამეორება) შემთხვევები (მაგრამ არა კოპროლალიისა (უწმაწური ლაპარაკი, გინების აკვიატებული მოთხოვნილება)). ქორეის სხვა ფორმებისგან განსხვავებით, ნეიროაკანთოციტოზისთვის დამახასიათებელია თვითდაზიანებები - ენის, ტუჩებისა და ლოყების შიდა ზედაპირის უნებლიე კვნეტა. ხშირად ვლინდება კიდურებისა და ტანის ჰიპერკინეზიები. არც დისტონიური პოსტურალური ფენომენებისა და ტიკების გამოვლენაა გამორიცხული.
ჰანტინგტონის ქორეისგან განსხვავებით, ნეიროაკანთოციტოზს ახასიათებს კიდურის კუნთების სისუსტე და ატროფია, რაც განპირობებულია ზურგის ტვინის წინა რქების უჯრედების ა და პერიფერიული ნერვების დაზიანებით (აქსონური ნევროპათია ღრმა რეფლექსების დაქვეითებით). მოგვიანებით დაავადებას ხშირად (მაგრამ არა ყოველთვის) ერთვის დემენცია და ეპილეფსიური შეტევები. სისხლში ლიპოპროტეინების დონე ნორმას შეესაბამება.
დიაგნოსტიკისთვის მნიშვნელოვანია აკანთოციტოზის დადასტურება, რომელსაც თან ახლავს პროგრესირებადი ნევროლოგიური გამოვლინებები ლიპოპროტეიდების ნორმალური დონის ფონზე.
კეთილთვისებიანი (არაპროგრესირებადი) მემკვიდრეობითი ქორეა დემენციის გარეშე იწყება ჩვილ ან ადრეული ბავშვობის ასაკში გენერალიზებული ქორეის სახით, რომელიც მხოლოდ ძილის დროს ქრება. დაავადების დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. ინტელექტუალური განვითარება ნორმალურია. ჰანტინგტონის იუვენილური ქორეისგან განმასხვავებელი კიდევ ერთი ნიშანია მისი არაპროგრესირებადი მიმდინარეობა (მაგალითად, ზრდასრულ ასაკში ქორეული ჰიპერკინეზიების შემცირებაც კია შესაძლებელი).
ლეშ-ნიჰანის დაავადება უკავშირდება ჰიპოქსანთინ-გუანინფოსფორიბოზილტრანსფერაზას მემკვიდრეობით უკმარისობას, რაც შარდმჟავას ჭარბ გამომუშავებას და ნერვული სისტემის მძიმე დაზიანებას იწვევს. დამემკვიდრების ტიპი ? ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიულია (შესაბამისად, ავადდებიან ვაჟები). ბავშვები იბადებიან ნორმალურები, ახასიათებთ მხოლოდ სუსტად გამოხატული ჰიპოტონია. სიცოცხლის პირველი 3 თვის განმავლობაში თავს იჩენს მოტორული განვითარბის შეფერხება, რასაც შემდგომ ემატება კიდურების პროგრესირებადი რიგიდულობა და ტორტიკოლი (კისრის გადახრა რომელიმე მხარეს) და რეტროკოლი (კისრის უკან გადახრა). ორი წლის ასაკში თავს იჩენს გრიმასები და გენერალიზებული ქრონიკული ჰიპერკინეზიები, ასევე - პირამიდული გზების დაზიანების სიმპტომები. მოგვიანებით ვლინდება თვთდაზიანებისკენ მიდრეკილება (ბავშვები იწყებენ თითების, ტუჩების, ლოყის შიდა ზედაპირის კვნეტას). ეს კომპულსიური (აკვიატებული) თვითდაზიანებები საკმაოდ დამახასიათებელია (მაგრამ არა პათოგნომური) ლეშ-ნიჰანის დაავადებისთვის. შეინიშნება ფსიქოლოგიურ განვითარების სხვადასხვა ხარისხის შეფერხება. სისხლსა და შარდში შარდმჟავას დონე მომატებულია. დიაგნოზს ადასტურებს ერითროციტებში ან ფიბრობლასტებში ჰიპოქსანთინ-გუანინფოსფორიბოზილტრანსფერაზას აქტიურობის დაქვეითება.
ქორეის მეორეული ფორმები
მეორეული ქორეა მრავალ დაავადებას ახლავს თან (იხ. კლასიფიკაცია). ამ პათოლოგიების ფონზე განვითარებული მეორეული ქრონიკული ქორეის დიაგნოსტიკა ძნელი არ არის. ქორეის არაპირველადი ბუნების ამოცნობა ხდება კვლევის კლინიკური და პარაკლინიკური მეთოდებით (ბიოქიმური, მოლეკულურ-გენეტიკური, ნეიროვიზუალიზაციური და სხვ.). ქორეის ყველაზე ხშირი მეორეული ფორმებია სიდენგამის ქორეა (ვლინდება ბავშვობასა და მოზარდ ასაკში) და ორსულთა ქორეა.
სიდერგამის ქორეა (მცირე ქორეა), წესისამებრ, ვთარდება სტრეპტოკოკური ინფექციის ან რევმატიზმის გართულებიდან რამდენიმე თვის შემდეგ, მაშინ, როცა მწვავე პერიოდის სიმპტომები უკვე აღარ არსებობს და უკავშირდება არა ვასკულიტს, როგორც წინათ მიაჩნდათ, არამედ აუტოიმუნურ პროცესებს და ანტინეირონული ანტისხეულების წარმოქმნას. გოგონები ბიჭებზე ორჯერ ხშირად ავადდებიან.
მცირე ქორის საწყის სტადიაში და მსუბუქი ფორმების დროს შეინიშნება მოუსვენარი მოძრაობები, გრიმასები და გადამეტებული ჟესტიკულაცია.
მცირე ქორეის გამოხატულ შემთხვევებში ქრონიკული ჰიპერკინეზია ავადმყოფს ელემენტარული თვითმომსახურების უნარს ართმევს. ირღვევა მეტყველება (დიზართრია) და სუნთქვაც კი, შეუძლებელია გადაადგილება და კომუნიკაცია. შემთხვევათა უმრვლესობაში ჰიპერკინეზიების გენერალიზაცია ჰემიქორეის (პროცესში ჩართულია სხეულის ერთი ნახევარი) ფორმით მიმდინარეობს. დამახასიათებელია კუნთების ჰიპოტონია (რაც ზოგჯერ კუნთების სისუსტის შთაბეჭდილებას ახდენს), მუხლის რეფლექსის შეფერხება (გორდონის ფენომენი), ემოციურ-აფექტური და კოგნიტური დარღვევები. შემთხვევათა უმრავლესობაში ჰიპერკინეზიები 3-6 თვის განმავლობაში სპონტანურად უკუვითარდება.
ორსულთა ქორეა, ჩვეულებრივ, ემართებათ პირველმშობიარეებს, რომლებსაც ბავშვობაში მცირე ქორეა აქვთ გადატანილი. ორსულთა ქორეას დღესდღეობით უკავშირებენ ანტფოსფოლიპიდურ სინდრომს, რომელიც, თავის მხრივ, პირველადია ან სისტემური წითელი მგლურას ფონზეა განვითარებული. ქორეა, წესისამებრ, იწყება ორსულობის მეორე-მეხუთე თვეს, იშვიათად - მშობიარობის შემდგომ პერიოდში. ზოგჯერ ვლინდება მომდევნო ორსულობათა დროსაც. სიმპტომები, ჩვეულებრივ, სპონტანურად უკუვითარება რამდენიმე თვის განმავლობაში ან მალევე მშობიარობის ან აბორტის შემდეგ.
სენილურ (ხანდაზმულთა) ქორეას ბევრი მიჩნევს საეჭვო დიაგნოზად, ამიტომ კლასიფიკაციებში არ არის შეტანილი.
ფსიქოგენური ქორეა (ძველი ტერმინოლოგიით - დიდი ქორეა) არ მიეკუთვნება ექსტრაპირამიდულ სინდრომებს და ფსიქოგენული მოძრაობითი მოშლილობების ერთ-ერთ ვარიანტს წარმოადგენს.
ქორეის დიფერენციალური დიაგნოსტიკა
წამლისმიერი ქორეა უმეტესად დოფამინური D1-რეცეპტორების ანტაგონისტების ხანგრძლივი მიღების შედეგად ვითარდება. ქორეა, ჩვეულებრივ, თავს იჩენს პრეპარატების მიღებიდან რამდენიმე თვის ან წლის შემდეგ და შეიძლება შერწყმული იყოს სხვა დისკინეზიასთან ან დისტონიასთან. ვინაიდან ჰიპერკინეზია პრეპარატების ხანგრძლივი მიღების შემდეგ აღმოცენდება, მას მოიხსენიებენ როგორც გვიან დისკინეზიას (გვიანი ქორეა) ან გვიან დისტონიას. თუ პრეპარატის მიღება დისკინეზიის პირველი ნიშნებისთანავე შეწყდა, ის უმეტესად (მაგრამ არა ყოველთვის) უკუვითარდება. თუ პრეპარატის მიღება გაგრძელდა, დისკინეზია ხდება მყარი, შეუქცევადი და წამლის შეწყვეტის შემთხვევაშიც კი არ მცირდება. მართალია, ხანდაზმულები უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი გვიანი დისკინეზიისკენ, მაგრამ ის ნებისმიერ ასაკში შეიძლება აღმოცენდეს. გვიან დისკინეზიას უმეტესად ვხვდებით ფსიქიკური დაავადებების ნეიროლეპტიკებით მკურნალობისას, მაგრამ შეიძლება განუვითარდეთ იმ პაციენტებსაც, რომლებიც ნეიროლეპტიკებს ან დოფამინური რეცეპტორების ანტაგონისტებს იღებენ გულისრევის ან კუჭის მოტორიკის შესამცირებლად.
გარდა ამისა, ქორეა შეიძლება განუვითარდეს პარკინსონიზმით დაავადებულსაც, რომელიც ლეოდოპათი მკურნალობს. ქოლინორეცეპტორებსაც (ქოლინოლიტიკები) შესწევთ ქორეის ინდუცირების უნარი, განსაკუთრებით - ბაზალური განგლიების ორგანულ დაზიანებათა მქონე პირებთან. ლეოდოპათი ან ქოლინოლიტიკებით გამოწვეული ქორეა უკუვითარდება პრეპარატის დოზის შემცირების ან მისი მოხსნის შემდეგ.
მეტაბოლური დაავადებები
შეძენილი ან მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების უმრავლესობას შეუძლია ქორეის გამოწვევა. არცთუ იშვიათად მის მიზეზად იქცევა მეტაბოლური დარღვევები ორსულობისას (ან ესტროგენებით მკურნალობის დროს) და თირეოტოქსიკოზი. ორსულობის შეწყვეტის, ესტროგენების მიღების შეწყვეტის, თირეოტოქსიკოზის ადეკვატური მკურნალობის შემდეგ ქორეის სიპტომები მთლიანად უკუვითარდება.
აუტოიმუნური დაავადება
აუტოიმუნური დარღვევების დროს ქორეა ვითარდება ანტისხეულების კუდიან ბირთვთან პროდუცირების შედეგად. სიდენგამის ქორეა, ჩვულებრივ, იწყება A ჯგუფის სტრეპტოკოკული ინფექციის გადატანიდან რამდენიმე კვირის ან თვის შემდეგ და რამდენიმე დღის განმავლობაში პროგრესირებს. ჰიპერკინეზიები შეიძლება იყოს ჯგუფური, თან ახლდეს ტიკები და პიროვნების ცვლილება. უკუგანვითარება თანდათანობითია, რამდენიმე კვირის განმავლობაში მიმდინარეობს და ზოგჯერ არასრულია. ბავშვობაში ან მოზარდ ასაკში სიდენგამის ქორეაგადატანილ ზოგიერთ ავადმყოფს მოხუცებულობისას ქორეა კვლავ უვითარდება. ესტროგენების მიღება და თირეოტოქსიკოზი ასევე იწვევს ქორეას ზოგიერთ პაციენტთან, რომლებსაც ადრე სიდენგამის ქორეა აქვთ გადატანილი.
სისტემური წითელი მგლურასა და სხვა კოლაგენოზების დროს ქორეა შეიძლება იყოს პირველადი გამოვლინება და აღმოცენდეს დაავადების უკუგანვითარებული კლინიკური სურათის ფონზე. ქორეა შეიძლება იყოს ავთვისებიანი ახალწარმონაქმნის შორეული გამოვლინებაც. ამ შემთხვევაში ის სიმსივნის საწინააღმდეგო ანტისხეულების წარმოქმნის შედეგია.
სისხლძარღვოვანი დაავადებები და სხვა სტრუქტურული დაზიანებები
ჰემიბალიზმი ანუ ჰემიქორეა, ჩვეულებრივ, სუბთალამური ბირთვის სტრუქტურული დაზიანების შედეგად ვითარდება. ამ უკანასკნელს იშემია, სიმსივნე ან ინფექცია იწვევს. დაავადება ვლინდება კიდურების ფართო ამპლიტუდის ქაოსური მოძრაობებით სხეულის ცალ მხარეს. არცთუ იშვიათად დისკინეზია სახეზეც აღინიშნება. მოძრაობების ამპლიტუდა იმდენად ფართოა, რომ ფიზიკურ გადაღლასაც კი იწვევს. თუ მწვავე პერიოდში ავადმყოფი გადარჩა, დროთა განმავლობაში ქორეის ინტენსივობა იკლებს და ჰიპერკინეზია თანდათანობით ცალმხრივ ქორეაში ტრანსფორმირდება.
სუბთალამური ბირთვების ქორეას დოფამინერგულ სისტემასთან უშუალო კავშირი არ აქვს. დოფამინური რეცეპტორების ანტაგონისტები შესაძლოა ეფექტური აღმოჩნდეს ბალისტიკური ჰიპერკინეზიის დროს. უნებლიე მოძრაობების შესასუსტებლად ზოგჯერ ინიშნება ბენზოდიაზეპამი, ვალპროს მჟავას პრეპარატები, ბარბიტურატები. ამ დაავადების სპეციფიკური მკურნალობა შემუშავებული არ არის.
გენეტიკური დაავადებები
არსებობს მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება (ამინმჟავების, ლიპიდების ცვლის დარღვევასთან დაკავშირებული, მიტოქონდრიული დაავადებები), რომლებიც ქორეასა და დისტონიას იწვევს. ისინი იშვიათად გვხვდება, მაგრამ ადვილად დიაგნოსტირდება ლაბორატორიული ტესტებით. ქორეა ამ შემთხვევაში, წესისამებრ, ვითარდება სხვა ნევროლოგიური ან სისტემური გამოვლინების ფონზე.
