სინდრომი
დ’აკოსტას სინდრომი (მთის დაავადება) წარმოადგენს გულ-სისხლძარღვთა და სასუნთქი სისტემების ფუნქციურ დარღვევათა კომპლექსს, რომელიც წარმოიშობა სიმაღლეზე სწრაფად ასვლის დროს. ეტიოპათოგენეზურ მომენტად ასახელებენ დაქვეითებული ატმოსფერული წნევის მოქმდებას. ვლინდება ჰაერის უკმარისობით, ქოშინით, ციანოზით, გულის არეში ტკივილითა და სიმძიმის შეგრძნებით, გულის ფრიალით, წნევის აწევით, ეიფორიით ან აპათიით, თავის ტკივილით, თავბრუხვევით, მოძრაობის კოორდინაციის მოშლით, კუნთებისა და სახსრების ტკივილით, მხედველობისა და სმენის დარღვევებით, ჰალუცინაციებითა და კრუნჩხვებით, მძიმე შემთხვევებში – ფილტვებისა და თავის ტვინის შეშუპებით, კომის განვითარებამდე. ამ მდგომარეობას საფუძვლად უდევს ფსიქოგენური ჰიპერვენტილაციური სინდრომი. თანამედროვე კლინიკურ პრაქტიკაში განიხილება ვეგეტატიური დისტონიის ჩარჩოებში.
მკურნალობა სიმპტომურია.
დაბინ-შპრინცის
სინდრომი
დაბინ-შპრინცის სინდრომი (სინონიმები: დაბინ-ჯონსონის სინდრომი, შპრინც-ნელსონის სინდრომი) მიეკუთვნება მემკვიდრეობითი პიგმენტური ჰეპატიტების რიცხვს. ამ დროს აღინიშნება ღვიძლის დისტროფიული ხასიათის დაზიანება გენეტიკურად დეტერმინირებული ენზიმოპათიით.
დაბინ-შპრინცის სინდრომის მთავარი ნიშანია ქრონიკული ან ინტერმიტირებული სიყვითლე, რომელიც გამოწვეულია სისხლის პლაზმაში შეკავშირებული ბილირუბინის უპირატესი ან პიგმენტის ორივე ფრაქციის თანაბარი მომატებით.
მკურნალობა გულისხმობს სიმპტომურ თერაპიას ძირითადი დაავადების მკურნალობასთან ერთად.
დადლი-კლინგენშტეინის
სინდრომი
დადლი-კლინგენშტეინის სინდრომი აღინიშნება მლივი ნაწლავის სიმსივნის დროს. მისთვის დამახასიათებელია ტკივილი და სიმძიმის შეგრძნება მარჯვენა ფერდქვეშა არეში, შავი განავალი პირღებინების გარეშე, ფაღარათისა და შეკრულობის მონაცვლეობა.
მკურნალობა გულისხმობს ძირითადი დაავადების მკურნალობას.
დალზას-ნეტერ-მიუსეს
სინდრომი
დალზას-ნეტერ-მიუსეს სინდრომი არის პირველადი ამენორეა და პირველადი უნაყოფობა, რომელიც განპირობებულია ნაწიბურების არსებობით საშვილოსნოს ღრუში სასქესო ორგანოთა ტუბერკულოზის დროს.
მკურნალობა გულისხმობს სიმპტომურ თერაპიას ძირითადი დაავადების მკურნალობასთან ერთად.
დამუხლული განგლიის
სინდრომი
დამუხლული განგლიის სინდრომი (სინონიმები: ჰანტის სინდრომი, რამზაი- ჰანტის სინდრომი) ჰერპეს ზოსტერის ერთ-ერთი ფორმაა. ახასიათებს გამონაყარი ყურის ირგვლივ, ყურის ძლიერი ტკივილი, რომელიც გადაეცემა სახის, კეფისა და კისრის მიდამოს. ხშირია სახის ნერვის ნევრიტი.
მკურნალობა გულისხმობს ძირითადი დაავადების მკურნალობას.
დანბარის
სინდრომი
დანბარის სინდრომი - ეს არის კლინიკური სურათი ე.წ. მუცლის ანგინისა, რომელის მიზეზსაც წარმოადგენს მუცლის აორტის ერთ-ერთი ტოტის - ფაშვის ღეროს - მიჭყლეტა. ამ სინდრომს ახასიათებს მუცლის ძლიერი ტკივილი, რომელიც ძლიერდება პალპაციის დროს, ფაღარათი, აუსკულტაციით ისმინება სისტოლური შუილი ფაშვის არტერიის არეში. ფაშვის ღეროს, ჩვეულებრივ, აწვება ათეროსკლეროზული ან ანევრიზმული სისხლძარღვი, ანდა დიაფრაგმის ჰიპერტროფირებული ნაწილები. ზოგჯერ ეს სინდრომი აღმოცენდება თავად ფაშვის ღეროს ათეროსკლეროზის გამო.
მკურნალობა გულისხმობს ძირითადი დაავადების მკურნალობას.
დანბოლტ-კლოსის
სინდრომი
დანბოლტ-კლოსის სინდრომი (სინონიმი: ბრანდტის სინდრომი) წარმოადგენს აკროდერმატიტს (კიდურების დისტალური ნაწილის კანის ანთებას), რომელიც, ჩვეულებრივ, ორ წლამდე ასაკის ბავშვებს ემართებათ. დამახასიათებელია ბუშტუკოვანი გამონაყარი თვალის ირგვლივ, პირთან, ანუსთან, იდაყვთან, მუხლთან, საზარდულ-ბარძაყის ნაოჭთან, თეძოსთან, დუნდულასთან, სადაც შემდეგ ყალიბდება აქერცვლადი გამონაყარი. ამას თან სდევს თმის ცვენა, ონიქოპათია, ფოტოფობია და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფუნქციის დარღვევა.
მკურნალობა გულისხმობს სიმპტომურ თერაპიას ძირითადი დაავადების მკურნალობასთან ერთად.
დანდოლტის
სინდრომი
დანდოლტის სინდრომი ამეგაკარიოციტოზია - თანდაყოლილი პათოლოგია, რომელსაც ახასიათებს მომატებული სისხლდენა და თრომბოციტოპენია სიცოცხლის პირველ კვირებში. მისი მიზეზია ძვლის ტვინში მეგაკარიოციტების მნიშვნელოვანი შემცირება ან არარსებობა. ამეგაკარიოციტოზი შერწყმულია ჩონჩხისა და შინაგანი ორგანოების ანომალიებთან.
დარღვეული შეწოვის
სინდრომი
დარღვეული შეწოვის სინდრომი (მალაბსორბციის სინდრომი) წარმოადგენს სიმპტომთა კომპლექსს, რომელიც ვითარდება წვრილ ნაწლავში აბსორბციის დარღვევის შედეგად. ახასიათებს ნივთიერებათა ცვლის (ცილოვანი, ცხიმოვანი, მინერალური, წყალმარილოვანი, ვიტამინოვანი) მოშლა. ის შეიძლება იყოს პირველადიც - გენეტიკური ენზიმოპათიის (ფერმენტოპათია) შედეგი - და მეორეულიც, დაკავშირებული თირეოტოქსიკოზთან, ჰიპოპიტუიტარიზმთან (ავადმყოფური მდგომარეობა, რომელიც განპირობებულია ჰიპოფიზის ჰორმონების დაქვეითებული წარმოქმნით; შესაძლო გამოვლინებებია გასუქება ან კახექსია, ჯუჯობა, სასქესო ორგანოების ატროფია და სხვა), გულის უკმარისობასთან, უმთავრესად კი კუჭ-ნაწლავის სხვადასხვა დაავადებასა და დიგესტიურ (საჭმლის მომნელებელ) ტრაქტზე ოპერაციული ჩარევის შედეგად განვითარებულ ცვლილებებთან.
დარღვეული შეწოვის სინდრომის დროს აღინიშნება მუდმივი სტეატორეა (ცხიმოვანი განავალი - განავალში ნეიტრალური ცხიმის, ცხიმოვანი მჟავების ან საპნების მომატებული შემცველობა) და კრეატორეა (განავალში გადაუმუშავებელი კუნთოვანი და შემაერთებელქსოვილოვანი ბოჭკოების შემცველობის მომატება). დამახასიათებელია ძლიერი სისუსტე, კვების დაქვეითება კახექსიამდე, ოსტეოპოროზი, მძიმე შემთხვევაში - ოსტეომალაცია, კანისა და ფრჩხილების ტროფიკული ცვლილებები, სხეულის შეშუპება. შესაძლოა განვითარდეს პოლიგლანდულარული უკმარისობა (ჰიპოფიზის მიერ ტროპული ჰორმონების წარმოქმნის დაქვეითება ან სრული შეწყვეტა, რასაც თან სდევს ჰიპოთირეოზი, ჰიპოკორტიციზმი და ჰიპოგონადიზმი, ზრდის ჰორმონისა და პროლაქტინის სეკრეციის დაქვეითება), ღვიძლის ალიმენტური ციროზი, ანემია, ჰიპოპროტეინემია (დარღვეული შეწოვის სინდრომის შესახებ უფრო ვრცელი ინფორმაციისთვის იხ. მალაბსორბციის სინდრომი).
დაუნის
სინდრომი
დაუნის სინდრომი გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც გონებრივი ჩამორჩენილობით, ძვლების ზრდის დარღვევითა და სხვა ფიზიკური ანომალიებით ვლინდება. მის საფუძველს ქრომოსომის ანომალია წარმოადგენს: ამ დარღვევის მქონე პირებს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვთ. ზედმეტი ქრომოსომა უჯრედების მომწიფების დარღვევის გამო წარმოიქმნება. სწორედ იგი განაპირობებს ბავშვის გონებრივი და ფიზიკური განვითარების დარღვევას.
ყოველ 800-1000 ახალშობილზე დაუნის სინდრომის 1 შემთხვევა მოდის. სინდრომი მამაკაცებსა და ქალებში ერთნაირი სიხშირით გვხვდება.
არსებობს დაუნის სინდრომის სამი ტიპი: ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი.
- ტრისომია დაუნის სინდრომის ასიდან 95 შემთხვევაში აღინიშნება. ამ დროს დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ წარმოიქმნება ტრისომიული ზიგოტა. ამ შემთხვევაში ორგანიზმის ყველა უჯრედი ანომალიის მატარებელია. რატომ ხდება ასე, დღემდე დაუდგენელია.
- ტრანსლოკაცია აღენიშნება დაუნის სინდრომის მქონე 100 ადამიანიდან ერთს. ამ დროს უჯრედის დაყოფისას 21-ე ქრომოსომა წყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას, ყველაზე ხშირად - მე-14-ს. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46-ია, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი.
- მოზაიციზმი ყველაზე იშვიათი ფორმაა. იგი დაუნის სინდრომის მქონეთა 1-2%-ს აქვს. ამ დროს ემბრიონის დაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება და წარმოიქმნება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგი ბირთვი 46 ქრომოსომას შეიცავს, ზოგი კი 47-ს. ეს ფორმა შედარებით მსუბუქია, რადგან ანომალია ყველა უჯრედში არ აღინიშნება, თუმცა რთულია მისი დადგენა პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს.
გთავაზობთ დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ნიშნების ჩამონათვ¬ალს. ბავშვს შესაძლოა ჰქონდეს რამდენიმე მათგანი ან თითქმის ყველა.
ყველაზე გავრცელებული ფიზიკური ნიშნებია:
- კუნთთა დაბალი ტონუსი - ჰიპოტონია;
- ბრტყელი პროფილი;
- ცხვირის ფართო, ჩაღრმავებული ხიდი, პატარა ცხვირი;
- თვალის ირიბი ჭრილი;
- დეფორმირებული (დისპლაზიური) ყური;
- მოკლე, ფართო ხელები, ხელისგულზე - ერთი ღრმა ხაზი;
- მე-5 თითზე ორის ნაცვლად ერთი მოსახრელი სახსარი;
- დიდი დაშორება ფეხის პირველ და მეორე თითებს შორის;
- პატარა პირი;
- პირთან შედარებით დიდი ენა;
- განიერი ტერფი პატარა თითებით;
- მოკლე კისერი;
- პატარა თავი;
- ეპიკანტუსი - თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:
- გულის თანდაყოლილი მანკი;
- საჭმლის მონელების პრობლემები;
- ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია;
- მხედველობისა და სმენის დარღვევები.
ამ დაავადებების უმეტესობა დღეს იკურნება. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა გაიზარდა.
დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი გვიან სწავლობს ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს, თამაშს, გვიან ითვისებს საყოფაცხოვრებო, ყოველდღიურ ჩვევებს.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოსადმი. მათი წყენინება ადვილია. ამავე დროს ისინი სწრაფად რეაგირებენ მეგობრულ და მშვიდ დამოკიდებულებაზე. მათ უყვართ ადამიანებთან ურთიერთობა, სიახლეები, არიან ცნობისმოყვარენი.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ნელა სწავლობენ და ნელა ეუფლებიან სხვადასხვა სახის უნარ-ჩვევებს, მაგრამ ძალიან მონდომებულნი არიან; მეტად შედეგიანია მათი წახალისება სწავლებისა და აღზრდის პროცესში.
არც ერთი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი ერთმანეთს არ ჰგავს, თუმცა გარეგნული მსგავსება დიდია. მათ, ისევე როგორც სხვა ბავშვებს, განსხვავებული უნარ-შესაძლებლობები და ნიჭი აქვთ. უმეტესობას აქვს მსუბუქი და საშუალო ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა, მცირე ნაწილს კი ძლიერი.
სადღეისოდ დაუნის სინდრომი არ იკურნება, მაგრამ ეფექტურია სიმპტომური მედიკამენტური მკურნალობა, აქტიური პედაგოგიურ-ფსიქოლოგიური პროგრამები, ადრეული ინტერვენციის პროგრამები.
ამჟამად არსებობს მრავალი საშუალება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დასახმარებლად:
- გულ-სისხლძარღვთა დაავადების, მანკის მკურნალობა და ეფექტური ქირურგიული ჩარევა;
- ადეკვატური, ბალანსირებული დიეტა ნაკლები ცხიმითა და ნახშირწყლებით;
- სმენისა და მხედველობის დარღვევების მკურნალობა: ტექნიკური მოწყობილობის გამოყენებით, ქირურგიული მეთოდით;
- ბავშვის შესაძლებლობათა ფსიქოლოგიური შეფასება და მისი სწავლებისთვის ადეკვატური სტრატეგიის შემუშავება;
- მეტყველების თერაპია;
- ჩვევებისა და ფიზიკური თერაპია;
- ადრეული ასაკის ინტერვენციის პროგრამები, რაც ნიშნავს ბავშვის სენსორული და მოტორული განვითარების სტიმულირებას ადრეული ასაკიდან, სპეციალური პირობების შექმნას მისი შემეცნებითი აქტივობისთვის.
დაღლის ქრონიკული
სინდრომი
დაღლის ქრონიკული სინდრომი (ქრონიკული დაღლილობის სინდრომი) არის მდგომარეობა, რომელსაც არ გააჩნია მკვეთრად განსაზღვრული სტატუსი და რომლის ძირითადი გამოვლინებაა ადვილად დაღლა. დაღლის სინდრომი რამდენიმე კვირას გრძელდება ან განიცდის რეციდივს. მისი ახსნა ამ პერიოდში სხვა დაავადების არსებობით ან ფიზიკური გადაღლით ვერ ხერხდება. დაღლილობა მკვეთრად ძლიერდება გონებრივი დატირთვის შემდეგ და არ იკლებს დასვენებისა და ცხოვრების მრავალ სფეროში აქტიურობის შეზღუდვის შემთხვევაში.
დაღლის ქრონიკული სინდრომი მსოფლიოში ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული პათოლოგიაა. იგი უმთავრესად 25-დან 45 წლამდე ასაკის ქალებში გვხვდება.
სინდრომის პათოგენეზი უცნობია. მის განვითარებას ხშირად უკავშირებენ გადატანილ ინფექციას, დარღვევებს იმუნური და ნერვული სისტემების მხრივ, ხშირად ფსიქოგენურ დაავადებადაც განიხილავენ.
დაღლის ქრონიკული სინდრომის წარმოშობაში დიდ მნიშვნელობას ანიჭებენ ვირუსებს, ფსიქიკურ ფაქტორებსა და იმუნური რეაქციის არასპეციფიკურ აქტიურობას. სინდრომის ვირუსული ბუნების სასარგებლოდ მეტყველებს მისი აღმოცენება ზოგიერთი ვირუსული ინფექციის გადატანის შემდეგ. პოტენციურ გამომწვევად მიიჩნევა ეპშტეინ-ბარის ვირუსი, ენტეროვირუსი, რეტროვირუსი. ვირუსს შეუძლია სინდრომის პროვოცირება, მაგრამ მისი ხანგრძლივობა იმუნიტეტზეა დამოკიდებული. იმუნურ დარღვევათა სპექტრი (ჰომორულიც და უჯრედულიც) არ არის მუდმივი და აქვს არასპეციფიკური ხასიათი.
დაღლის ქრონიკული სინდრომის მიზეზებიდან აღსანიშნავია:
- იმუნური სისტემის ცვლილებები და მისი ჰიპერრეაქტიულობა;
- ცვლილებები ჰიპოთალამუს-ჰიპოფიზ-თირკმელზედა ჯირკვლის სისტემის მხრივ (კორტიზოლის შემცველობის დაქვეითება ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონის მატების ფონზე);
- უჯრედული მეტაბოლიზმის დარღვევა;
- დარღვევები ცენტრალური ნერვული სისტემის მხრივ;
- ორგანიზმში ვირუსის ან ბაქტერიის არსებობა;
- გენეტიკური ცვლილებები.
სიმპტომები და მიმდინარეობა. დაღლის ქრონიკული სინდრომის სიმპტომები ხშირად მოულოდნელად იჩენს თავს სრული ჯანმრთელობის ფონზე. დაავადება შეიძლება დაიწყოს ჩვეულებრივი გაციების მსგავსად - თავის ტკივილით, სურდოთი, ყელის ტკივილით, სახსრებში მტვრევის შეგრძნებით. რამდენიმე ხნის შემდეგ ყურადღებას იქცევს:
- პროგრესირებადი დაღლა და სისუსტე;
- შრომის უნარის დაქვეითება;
- ძილის დარღვევები (უძილობა ან ძილიანობა);
- დეპრესია, სწრაფი მოთენთვა, თავის ტკივილი, კისრისა და საზარდულის ლიმფური კვანძების ტკივილი, ყურადღების კონცენტრირების უნარის პროგრესირებადი დარღვევა, აზროვნების აქტიურობის შემცირება და ემოციების დაქვეითება;
- კუნთების სისუსტე და სახსრების ტკივილი.
დაღლის ქრონიკული სინდრომი არ პროგრესირებს. ზოგჯერ სიპტომატიკა თანდათანობით სუსტდება, მაგრამ მხოლოდ ავადმყოფების მცირე ნაწილი გამოჯანმრთელდება მთლიანად. სიმპტომები მძაფრდება ფიზიკური გადაძაბვის და ემოციური სტრესის ფონზე. ავადმყოფთა უმრავლესობას შეუძლია პროფესიული ან საოჯახო საქმეების შესრულება, მაგრამ ვერ ასრულებს სამუშაოს, რომელიც ძალისხმევას მოითხოვს. სიმპტომების კვალობაზე, ავადმყოფი შეიძლება იყოს ინფექციონისტის, რევმატოლოგის, ალერგოლოგის ან ნევროლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ, მაგრამ ეს მეთვალყურეობა უშედეგოა, რადგან დაავადების მიზეზი არ არის ცნობილი. როგორც წესი, ასეთ ავადმყოფებს უსვამენ ნეიროვეგეტაციური დისტონიის ან ნევროზის დიაგნოზს და უნიშნავენ შესაბამის მკურნალობას, მაგრამ მას დადებითი შედეგი არ მოაქვს, ხდება დაავადების გაქრონიკულება, რაც იმუნურ და ნერვულ სისტემებში სერიოზულ ცვლილებებს იწვევს.
დაღლის ქრონიკული სინდრომის დიაგნოსტიკა რთულია. სწორი დიაგნოზის დასასმელად ორგანიზმის სხვადასხვა ფიზიოლოგიური მაჩვენებლის, ამა თუ იმ პარამეტრის შესწავლა, გამოხატულ სიმპტომთა შეფასება-შეჯერებაა საჭირო, ამიტომ აუცილებლად მიიჩნევა ლაბორატორიულ-ინსტრუმენტული გამოკვლევის რამდენჯერმე ჩატარება. თუმცა უნდა ითქვას, რომ დეტალური გამოკვლევაც კი ვერ ავლენს ცვლილებებს - ლაბორატორიული პარამეტრების ნორმიდან გადახრას, ენდოკრინულ და იმუნურ დარღვევებს და სხვ., ამიტომ აუცილებლად მიიჩნევა უფრო დეტალური იმუნური გამოკვლევის ჩატარება.
მკურნალობა. დაღლის ქრონიკული სინდრომის მკურნალობა კომპლექსურ მიდგომას მოითხოვს. მნიშვნელოვანია სიმპტომური თერაპია.
გამოვლინების კვალობაზე, ინიშნება:
- ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული საშუალებები - სახსრებისა და კუნთების ტკივილის შესამცირებლად;
- ანტიჰისტამინური საშუალებები - ალერგიული რეაქციების შემთხვევაში;
- იმუნოკორექტორები;
- ანტიდეპრესანტები;
- ვიტამინები (B ჯგუფისა), მიკროელემენტები - მაგნიუმი, თუთია, რკინა, გერმანიუმი, სელენი. მაგნიუმი მკურნალობის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი კომპონენტია, რადგან შედის ატფ-ს შემადგენლობაში, ეს უკანასკნელი კი წყაროა ბუნებრივი ენერგიისა, რომელიც აუცილებელია ამ პათოლოგიის დროს.
ასევე მიზანშეწონილია ფიზიკური აქტიურობის შეზღუდვა, მაგრამ ხანგრძლივი დასვენება ჯანმრთელობისთვის მავნებელია. ფიზიკური და გონებრივი დატვირთვა ინდივიდუალურად უნდა შეირჩეს.
დე ბარსი-მოან-დირკის
სინდრომი
დე ბარსი-მოან-დირკის სინდრომი წარმოადგენს კანის, თვალისა და ტვინის მემკვიდრეობითი ანომალიების შერწყმას. ამ დროს გამოხატულია ტანდაბლობა, ოლიგოფრენია, დამახასიათებელი სახე (გამოდრეკილი შუბლი, პატარა პირი, წვრილი ტუჩები, თვალის ფართო ჭრილი, ჰიპერტელორიზმი, დიდი ნიჟარები), განუვითარებელი დისპლაზიური ხელის მტევნები და ტერფები, გენერალიზებული კუნთოვანი ჰიპოტონია მყესთა მომატებული რეფლექსებით, მშრალი, გამჭვირვალე, არაელასტიკური კანი. ვითარდება უპირატესად დუნდულებზე, კისერზე, იღლიებსა და საზარდულის მიდამოში, თვალის რქოვანა გარსის შემღვრევა, ფიქსაციური ნისტაგმი, პათოლოგიური ელექტროენცეფალოგრამა კეროვანი ნიშნების გარეშე. რენტგენოპნევმოენცეფალოგრაფია ავლენს პარკუჭთა დიფუზურ გაფართოებას და თავის ტვინის ქერქის ატროფიას.
მკურნალობა სიმპტომურია.
დებლერის
სინდრომი
დებლერის სინდრომი ჰემოლიზური ანემიის იშვიათი ფორმაა. ვლინდება ჩვილ ასაკში ზრდაში ჩამორჩენით, გულისრევით, ღებინებით, დიარეით ან შეკრულობითა და ჰეპატოსპლენომეგალიით (ღვიძლისა და ელენთის ზრდით). შესაძლოა, ახლდეს ცხელება და პორფირინურია (პიგმენტ პორფირინის გამოყოფა შარდში). მოგვიანებით თავს იჩენს ჰიპოქრომული ანემია, ერითრობლასტოზი, რეტიკულოციტოზი, ანიზოციტოზი, პოლიქრომაზია, მიკროციტოზი. ერითროციტების ოსმოსური რეზისტენტობა დაქვეითებულია. რემისიას ხელს უწყობს სპლენექტომია (ელენთის ამოკვეთა).
დებრეს
სინდრომი
დებრეს სინდრომი (სინონიმი: ჟულიენ-მარი-დებრეს სინდრომი) ანუ ნეიროდერმატოზური სინდრომი, მცოცავი ტკივილი მთელ სხეულში (განსაკუთრებით - კიდურებში). ახასიათებს რბილი დამბლები, ჰიპორეფლექსია, მასიური გენერალიზებული შეშუპება. გრძელდება 2-3 კვირას, მერე კი უკუიქცევა. გვხვდება სკოლამდელი ასაკის ბავშვებში ბანალური ინფექციის გადატანის შემდეგ.
დებრე-დე ტონი-ფანკონის
სინდრომი
დებრე-დე ტონი-ფანკონის სინდრომი - გლუკოამინური ფოსფატ-დიაბეტი – მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა. დამემკვიდრების ტიპი ავტოსომურ-რეცესიულია. უშუალო მიზეზია თირკმელების პროქსიმულ მილაკებში ფოსფორის, ამინმჟავების, ნახშირწყლებისა და ბიკარბონატების რეაბსორბციის დარღვევა. ვლინდება სიცოცხლის პირველი წლის ბოლოს და მეორე წლის დასაწყისში პოლიურიით, ჰიპოსტენურიით, არტერიული ჰიპერტენზიით, ჰიპორეფლექსიით, ძვლოვანი სისტემის რაქიტისმაგვარი ცვლილებებითა და ძვლების სპონტანური მოტეხილობებით.
დებრე-სემელენის
სინდრომი
დებრე-სემელენის სინდრომი მიოპათიის ჰიპერტროფიული ფორმაა ბავშვებში პარათირეოზის დროს. ხასიათდება კუნთებისა და ენის ზრდით, კუნთების ტკივილით, მოძრაობის შენელებით. ჩანაცვლებითი ჰორმონული თერაპიის შედეგად კუნთების დაზიანება რამდენიმე თვის განმავლობაში რეგრესირებს.
დებრე-ფიბიგერის
სინდრომი
დებრე-ფიბიგერის სინდრომი (სინონიმი: ფსევდოადისონის სინდრომი), იგივე ინტერრენალური ანდროგენული ინტოქსიკაცია, თირკმელზედა ჯირკვლის პარადოქსული უკმარისობა, ფსევდოპილოროსტენოზი, ადრენოგენიტალური სინდრომია მარილების დაკარგვით. მისთვის დამახასიათებელია დეჰიდრატაცია, გულ-სისხლძარღვთა უკმარისობა, მეტაბოლური აციდოზი, ჰიპერკალიემია, ნატრიუმის მომატებული გამოყოფა შარდთან ერთად. განეკუთვნება მემკვიდრეობით დაავადებათა რიცხვს დამემკვიდრების ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით და განპირობებულია კორტიკოსტეროიდების ბიოსინთეზის დარღვევით.
დე ვრის
სინდრომი
დე ვრის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობით დაავადებას - ჰემორაგიული სინდრომის შერწყმას ხელისგულის განვითარების ანომალიასთან და მტევნის მეორე და მესამე თითების სინდაქტილიასთან.
დე ლანგეს სინდრომი I
დე ლანგეს სინდრომი I თანდაყოლილი სისტემური დაავადებაა მრავალი დეგენერაციული ანომალიის კომბინაციით. ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისკენ, აღენიშნებათ ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების მხრივ ჩამორჩენა. ავადმყოფებს აქვთ დამახასიათებელი გარეგნობა: მიკროცეფალია ან მიკრობრაქიცეფალია, ფართო შუბლი, მოკლე ცხვირი. გარდა ამისა, აღინიშნება ჰიპერტელორიზმი, ჰიპერპლაზიური ქვედა ყბა, პატარა ტერფები და მტევნები, სინდაქტილია, თაღისებრი სასა, ოლიგოფრენია, ხერხემლის ანომალიები.
დე ლანგეს სინდრომი II
დე ლანგეს სინდრომი II (სინონიმები: ბრუკ-დე ლანგეს სინდრომი) თანდაყოლილი კუნთოვანი ჰიპერტროფია და თავის ტვინის თანდაყოლილი დაზიანებაა. მისთვის დამახასიათებელია თავის ტვინის განვითარების თანდაყოლილილი მანკები (თავის ტვინის ატროფია, ზოლიანი სხეულის პირველადი დეგენერაცია და სხვ.). ავადმყოფებს აღენიშნებათ თანდაყოლილი კუნთოვანი ჰიპერტროფია ფსევდოათლეტური გარეგნობით: თავი დიდი და დისპლაზიურია, ასევე დიდია ყურის ნიჟარები და ენა. კანი და კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილი ატროფიულია. აღინიშნება ფიზიკური განვითარების მხრივ ჩამორჩენა და დებილიზმი.
დე მორსიეს სინდრომი
დე მორსიეს სინდრომი (სინონიმები: კალმანის სინდრომი, დე მორსიე-გოტიეს სინდრომი) ჰიპოგონადოტროპული ჰიპოგონადიზმის შეუღლებაა ანოსმიასთან. მისი ნიშნებია სასქესო ორგანოთა განუვითარებლობა, კრიპტორქიზმი (ცალმხრივი ან ორმხრივი), მცირე საერთო თმიანობა, სახეზე თმის სრული უქონლობა. ავადმყოფს არ აქვს ყნოსვა, პოლუცია, ერექცია იშვიათია, ძვლის ასაკი ჩამორჩება პასპორტულს, სათესლე ჯირკვალი ჰიპოპლაზიურია, გულმკერდი - დეფორმირებული, ზედა ტუჩი და მაგარი სასა - გაპობილი, აღინიშნება ჰიპერტელორიზმი, სიყრუე. სასქესო ქრომატინი ორგანიზმში არ არის, კარიოტიპი 46 XY.
მკურნალობა გულისხმობს ჩანაცვლებით ჰორმონულ თერაპიას გონადოტროპული საშუალებებით.
დე სანკტის-კაკონის
სინდრომი
დე სანკტის-კაკონის სინდრომი (სინონიმი: ქსეროდერმული იდიოტია) მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ვლინდება სხვადასხვა სიმძიმის ჭკუასუსტობით, პიგმენტური ქსეროდერმიით, დაბალი ტანით, სასქესო ორგანოების ჰიპოპლაზიით, ნევროლოგიური მოშლილობებით.
დეგოსის სინდრომი
დეგოსის სინდრომი (სინონიმები: დეგოს-დელორ-ტრიკოს სინდრომი) უცნობი ეტიოლოგიის იშვიათი სიმპტომოკომპლექსია, რომელსაც კანისა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაზიანება ახასიათებს. აღინიშნება მამაკაცებში. საწყისი ნიშანია გამონაყარი ნახევარსფეროს ფორმის პაპულების სახით. განსაკუთრებით ხშირად ლოკალიზდება ტანზე, კეფაზე, იშვიათად - კიდურებზე. რამდენიმე კვირის შემდეგ პაპულები ქრება და მყარ, ყვავილისმაგვარ ატროფიულ ნაწიბურებს ტოვებს. გამონაყარიდან რამდენიმე კვირის, თვის, ზოგჯერ წლის შემდეგ კი თავს იჩენს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაზიანება (მრავლობითი პერფორაცია, უპირატესად - წვრილი ნაწლავისა), რომლის პირველი ნიშანია მუცლის მკვეთრი შეტევითი ტკივილები, ზოგჯერ - მწვავე მუცლის სიმპტომები. შეტევა იწყება ჭამიდან რამდენიმე საათის შემდეგ და მთავრდება ფაღარათით. შესაძლოა აღინიშნებოდეს ნერვული სისტემის დაზიანებაც. დაავადების მიმდინარეობა მძიმეა.
