ვილვონსიდერის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსს. მისთვის დამახასიათებელია: ოლიგოფრენია, სპასტიკური დიზართრია, სიარულის დარღვევა, თვალის ვერტიკალური მოძრაობის დამბლა, სპლენომეგალია, სპილენძის ცვლის დარღვევა. პროგრესირებადი დაავადებაა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვილიამს-ბარატ-ბოიე-ლოუს
სინდრომი
ვილიამს-ბარატ-ბოიე-ლოუს სინდრომი (სინონიმი: ბოირენის სინდრომი) წარმოადგენს თანდაყოლილ ანომალიათა კომპლექსს. კერძოდ, მისთვის დამახასიათებელია აორტის სუპრავალვულური სტენოზი, ფილტვის არტერიების მრავლობითი სტენოზი, გულის ჰიპერტროფია, მცირე წრის ჰიპერტენზია, იდიოპათიკური ჰიპერკალციემია, ჰიპოდონტია, კბილების მინერალების ჩამორჩენილობა, ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია, სახის შეშუპება, ფართო შუბლი.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვილიამს-კემპბელის
სინდრომი
ვილიამს-კემპბელის სინდრომისთვის დამახასიათებელია სეგმენტური, სუბსეგმენტური და უფრო წვრილი ბრონქების გენერალიზებული არასრული განვითარება. იწყება ბავშვობაში, მიმდინარეობა ქრონიკული ბრონქიტის ტიპისაა. დამახასიათებელია ხველა, მცირე რაოდენობის ნახველი, ქოშინი, მსტვენი სუნთქვა. რთულდება ემფიზემით, პნევმოსკლეროზით, ფილტვისმიერი გულით.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვილი-ბალფურ-მაკსვინეის
სინდრომი
ვილი-ბალფურ-მაკსვინეის სინდრომი წარმოადგენს სუბტროპიკულ მეგალოციტურ ანემიას ორსულებში. უმთავრესად სამხრეთ ინდოეთშია გავრცელებული. ახასიათებს საერთო სისუსტე, სახისა და კიდურების შეშუპება, ენისა და პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის ანთება, ცხელება, სისხლში – ჰიპერქრომული ანემია, მეგალოციტოზი, მეგალობლასტოზი, ლეიკოპენია, შედარებითი ლიმფოციტოზი, თრომბოპენია. განპირობებულია არასაკმარისი კვებით, ძირითადად – ცხოველური ცილის უკმარისობით, A, B, C ვიტამინების ნაკლებობით.
ორსულობის შეწყვეტას და მშობიარობას გამოჯანმრთელება მოჰყვება.
ვილი-პრადერის სინდრომი
ვილი-პრადერის სინდრომი წარმოადგენს ნივთიერებათა ცვლის მემკვიდრეობით დარღვევას გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. ვლინდება გონებრივი ჩამორჩენილობით, კუნთოვანი ჰიპოტონიით, სიმსუქნით, სასქესო ორგანოთა სუსტი განვითარებით.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვილკენშტეინის სინდრომი
ვილკენშტეინის სინდრომი გამოიხატება სისხლდენისადმი მიდრეკილი წყლულოვანი ეზოფაგიტით პორტული ჰიპერტენზიის დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვილსონ-მიპიტის სინდრომი
ვილსონ-მიპიტის სინდრომი (სინონიმი: ინტერსტიციული მონონუკლეარული კეროვანი ფიბროზული პნევმონია) წარმოადგენს ახალშობილთა, უმეტესად – დღენაკლულთა, ფილტვების დაზიანებას. მიზეზია ფილტვის ქსოვილებისა და ელასტიკური ელემენტების მოუმწიფებლობა. კლინიკურად ვლინდება ქოშინით, ციანოზით, მუდმივი მშრალი ხველით, რენტგენოლოგიურად – დამახასიათებელი ბადისებრი სურათით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვისკოტ-ოლდრიჩის
სინდრომი
ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი (სინონიმები: ოლდრიჩის სინდრომი, ოლდრიჩ-სტაინბერგ-კემპბელის სინდრომი) სქესთან შეჭიდული მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა გადაცემის რეცესიული ტიპით. განპირობებულია თრომბოციტების წარმოქმნის დარღვევით და სისხლში იმუნოგლობულინების შემცველობის დაქვეითებით. ახასიათებს სისხლდენა, თრომბოციტოპენია, პნევმონიებისადმი მიდრეკილება, ჩირქოვანი ოტიტი, მრავლობითი აბსცესი და სხვა ჩირქოვანი პროცესები.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვირილური სინდრომი
ვირილური სინდრომის დროს ქალებს უჩნდებათ მამაკაცის მეორეული სასქესო ნიშნები, რაც განპირობებულია ქალის ორგანიზმში მამაკაცის სასქესო ჰორმონების დონის მომატებით, ასევე – თირკმელზედა ჯირკვლების, საკვერცხეების ფუნქციის დარღვევით ანდროგენებით ხანგრძლივი მკურნალობის შედეგად. დამახასიათებელია: სახის, კიდურების, ზურგის, გულმკერდის, მუცლის ჭარბი თმიანობა, თმის ცვენა თავიდან მამაკაცური ტიპით, ხმის ტემბრის ცვლილება, მამაკაცისთვის დამახასიათებელი აგებულება, სარძევე ჯირკვლების ატროფია, მენსტრუალური ციკლის დარღვევა, კლიტორის ჰიპერტროფია და ვირილიზაცია, საშვილოსნოს დაპატარავება, ენდომეტრიუმისა და საშოს ლორწოვანი გარსის ატროფია. იმატებს ტესტოსტერონის დონე სისხლში, ასევე – შარდთან ერთად ტესტოსტერონისა და 17-კეტოსტეროიდების ექსკრეცია.
საკვერცხეების ან თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნეების დროს მკურნალობა ქირურგიულია.
ვოლავშეკის სინდრომი
ვოლავშეკის სინდრომი წარმოადგენს კერატოდერმიის, ფრჩხილების დისტროფიისა და თითების დოლის ჯოხების მსგავსი დეფორმაციის შერწყმას, აღინიშნება სირინგომიელმიის დროს.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვოლმანის სინდრომი
ვოლმანის სინდრომი მემკვდრეობითი ანომალიების კომპლექსია გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. თავს იჩენს ახალშობილობის პერიოდში. დამახასიათებელია: განვითარების დარღვევა, ღებინება, ფაღარათი, დისტროფია, ჰეპატოსპლენომეგალია, კანის მრავლობითი ქსანთომა, ანემია, ლიმფოციტების ცხიმოვანი ვაკუოლიზაცია. ღვიძლის ბიოფსიით დგინდება ქსანთომატოზი, ქოლესტერინისა და ლიპიდების მომატება, რენტგენოლოგიურად – თირკმელზედა ჯირკვლების გაკირვა.
პროგნოზი არასახარბიელოა. მკურნალობა სიმპტომურია.
ვოლფრამის სინდრომი
ვოლფრამის სინდრომი გენეტიკური პათოლოგიაა. ყველაზე ხშირად ვლინდება შაქრიანი და უშაქრო დიაბეტის შერწყმით მხედველობის ნერვის ატროფიასთან, სიყრუესა და საშარდე გზების ატონიასთან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვოლფსონ-რეზნიკ-გუნთერის
სინდრომი
ვოლფსონ-რეზნიკ-გუნთერის სინდრომი წარმოადგენს ხერხემალში სიმსივნის მეტასტაზების ადრეულ სიმპტომოკომპლექსს. ახასიათებს: ფესვობრივი ტკივილი, რომელიც ძლიერდება სიარულის დროს, პალპაციით მტკივნეულია ხერხემლის მალის წვეტიანი მორჩი, ედსი მომატებულია, ასევე მომატებულია სისხლის შრატში ტუტე ფოსფატაზის დონე.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვოლფ-შალტენბრანდის
სინდრომი
ვოლფ-შალტენბრანდის სინდრომი წარმოადგენს სიმპტომოკომპლექსს ზურგის ტვინის სითხის სპონტანური ჰიპოტენზიის დროს. მისთვის დამახასიათებელია თავის ძლიერი ტკივილი, რომელიც წოლისას გაივლის, სუსტად გამოხატული მენინგეალური სიმპტომოკომპლექსი. ზურგის ტვინის ლიქვორის წნევა დაქვეითებულია, ზოგჯერ უარყოფითიც კი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვოჰანის სინდრომი
ვოჰანის სინდრომი (სინონიმები: ვოჰან-ოქსონის სინდრომი) წარმოადგენს ლეიკოერითრობლასტურ ლეიკოზს. ეს არის ოსტეომიელოპოეზური დისპლაზიის ერითრობლასტური ვარიანტი, როდესაც მიელოიდურ ჰიპერპლაზიასთან ერთად ვითარდება ძლიერი ერითრონორმობლასტოზი. ზოგჯერ პერიფერიულ სისხლში გვხვდება როგორც მეგაბლასტოიდური, ისე ერითრონორმობლასტური ჰიპერპლაზია. მიმდინარეობს 10-15 წელი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვორენჟეს სინდრომი
ვორენჟეს სინდრომი წარმოადგენს ღვიძლის ფუნქციურ ალიმენტურ ლიპოდოგენურ დარღვევას ბავშვებში. ახასიათებს: ღვიძლის გადიდება, მუცლის შებერვა, ხანმოკლე აბდომინური ჭვალი, გულისრევა, პროგრესიული უმადობა, შეკრულობა, დაღლილობა, ძილის დარღვევა, თავის ტკივილი დილაობით, წყურვილი. ყველა ნიშანი ქრება, როცა ავადმყოფი გადაჰყავთ ნახშირწყლებით მდიდარ და ცხიმებით ღარიბ კვებაზე. ღვიძლის ფუნქციები ლაბორატორიულად უცვლელია. უმეტესად ავადდებიან ვაჟები, ზოგჯერ – მოზრდილებიც.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ვპვ სინდრომი
გული შეიცავს გამტარ სისტემას, რომელიც ორი ნაწილისგან შედგება: სინუსური კვანძისა და ატრიოვენტრიკულური კვანძისგან. ნორმის დროს გულის კუნთში იმპულსი ვრცელდება გარკვეული თანამიმდევრობითა და მიმართულებით. კერძოდ, სინუსურ კვანძში წარმოქმნილი იმპულსი გადადის წინაგულებში, აღწევს ატრიოვენტრიკულურ კვანძს, მცირე შეკავების შემდეგ გადაეცემა პარკუჭებს და აღაგზნებს მათ. გულის კუნთის შეკუმშვა ხდება იმავე თანამიმდევრობით, როგორითაც ხდება იმპულსის გატარება.
ვპვ სინდრომის ანუ ვოლფ-პარკინსონ-უაიტის (ვაიტის) სიდრომის დროს ატრიოვენტრიკულური გამტარებლობა აჩქარებულია. სინუსის კვანძში წარმოქმნილი იმპულსი პარკუჭებისკენ ერთდროულად ორი გზით ვრცელდება: ჩვეულებრივ, ატრიოვენტრიკულური კვანძის გავლით და დამატებითი გამტარი სისტემით. დამატებითი გამტარი სისტემის არსებობა გულის კუნთში თანდაყოლილი ანომალიაა.
ვპვ სინდრომი შეიძლება ჰქონდეს ახალშობილსაც, ბავშვსაც და მოზრდილსაც (შეძენილი ვპვ სინდრომი). მოზრდილებში ამ სინდრომის განვითარებას ხსნიან პასიურ მდგომარეობაში მყოფი თანდაყოლილი დამატებითი გამტარი გზების აქტივაციით ზოგიერთი დაავადების დროს. ასეთი დაავადებებია: რევმოკარდიტი, მიოკარდიტი, გულის იშემიური დაავადება, მიოკარდიოპათია, თანდაყოლილი და შეძენილი მანკები და სხვა.
ვოლფ-პარკინსონ-უაიტის სიდრომი გვხვდება მსოფლიოს მოსახლეობის 0,15-0,20%-ში. აქედან 40-80% აქვს გულის რიტმის ამა თუ იმ სახის დარღვევა, უმეტესად – პარკუჭოვანი ტაქიკარდია. შესაძლოა აღინიშნოს წინაგულების თრთოლა და ციმციმი (დაავადებულთა 10%-ში). 25%-ში ვპვ სინდრომის მქონე პირებს აქვთ ექსტარსისტოლია. ეს პათოლოგია უფრო ტიპობრივია მამაკაცებისთვის და ნებისმიერ ასაკში შეიძლება გამოვლინდეს.
სიმპტომები: ვპვ სინდრომის დროს პარკუჭში სინუსური იმპულსი უფრო სწრაფად აღწევს დამატებითი გზებით, ვიდრე ატრიოვენტრიკულური კვანძის გავლით. აქედან გამომდინარეობს, რომ დამატებითი გამტარი გზები იმპულსის გავრცელების უმოკლეს, შემოვლით გზას ქმნიან. დამატებითი გზებით გავრცელებული იმპულსი იწვევს პარკუჭის გარკვეული უბნის ადრეულ აგზნებას. პარკუჭის დანარჩენი უბნების აგზნება კი ხორციელდება მოგვიანებით, ატრიოვენტრიკულური კვანძის გავლით გავრცელებული იმპულსით. ეს იწვევს ეპიზოდურად გულისცემის მოულოდნელ მკვეთრ გახშირებას (ტაქიკარდია) 180-200 დარტყმამდე წუთში. პაროქსიზმული ტაქიკარდიის ეპიზოდებში ავადმყოფს შესაძლოა მკვეთრად დაეწიოს არტერიული წნევა, დაეწყოს თავბრუხვევა, ძლიერი სისუსტე, დაკარგოს გონი.
დიაგნოსტიკა: ვპვ სინდრომის დიაგნოსტირებისთვის მიმართავენ ელექტროკარდიოგრაფიასა და ელექტროფიზიოლოგიურ კვლევას, განსაკუთრებით – ფარული ვპვ სინდრომის არსებობის შემთხვევაში. ელექტროფიზიოლოგიური კვლევა გამტარებლობის დამატებითი გზების ლოკალიზაციის დადგენის საშუალებას იძლევა.
მკურნალობა: ვპვ სინდრომის თერაპია შეიძლება 3 ნაწილად გავყოთ.
I – პაროქსიზმული ტაქიკარდიის დაუყოვნებლივ მოხსნა;
II – შეტევის პროფილაქტიკის მიზნით ქრონიკული თერაპია;
III – ტაქიკარდიის მიზეზის რადიკალური მოშორება.
მკურნალობის ტაქტიკა დამოკიდებულია შეტევების სიხშირესა და სიმძიმეზე, თანმხლებ პათოლოგიებზე, ანომალიური გამტარებლობის თავისებურებზე და მოულოდნელი სიკვდილის რისკზე, ასევე – პაციენტის სურვილსა და მის პროფესიულ საქმიანობაზე.
მკურნალობის ტაქტიკის შერჩევის თვალსაზრისით პაციენტები შეიძლება 5 ქვეჯგუფად დაიყონ:
1. პაციენტები გამოხატული სიმპტომატიკით (პრესინკოპე, სინკოპე (გულის წასვლა), პარკუჭოვანი ფიბრილაცია) – საჭიროებენ დაუყოვნებლივ ჰოსპიტალიზაციას. ამ დროს მკურნალობა გულისხმობს კათეტერულ დესტრუქციას, თუ უკუჩვენება არ არსებობს. ასევე შეიძლება დაისვას მედიკამენტური ან ქირურგიული მკურნალობის საკითხიც.
2. პაციენტები ზომიერი სიმპტომატიკით – არ საჭიროებენ აუცილებელ ჰოსპიტალიზაციას. მკურნალობის მეთოდის შერჩევა ხდება ავადმყოფთან ერთად და გულისხმობს ან კათეტერულ ოპერაციას, ან მედიკამენტურ თერაპიას.
3. ასიმპტომური პაციენტები, რომლებსაც აქვთ მაღალი რისკის შემცველი პროფესია (მაგ., ავტომანქანის, მატარებლის მძღოლი ან პილოტი). აუცილებელია უეცარი სიკვდილის რისკის განსაზღვრა.
4. ასიმპტომური პაციენტები, რომლებსაც არ აქვთ მაღალი რისკის შემცველი პროფესია. აუცილებელია ელექტროფიზიოლოგიური კვლევის ჩატარება და ავადმყოფის მდგომარეობის სრულყოფილი შეფასება.
5. ასიმპტომური პაციენტები სხვადასხვა სიტუაციაში. აუცილებლად უნდა განისაზღვროს მათთვის მუშაობის გაგრძელების შესაძლებლობა.
მედიკამენტური თერაპია გულისხმობს ანტიარითმიული პრეპარატებით მკურნალობას. ამ პრეპარატების შერჩევა მხოლოდ ექიმს შეუძლია.
დღესდღეობით ვპვ სინდრომის დროს ოპერაცია ღია გულზე იშვიათად ტარდება, ისიც მაშინ, თუ არის თანხმლები დაავადება ან უეფექტოა კათეტერიზაცია.
კათეტერული დესტრუქციის მეთოდი ვპვ სინდრომის მკურნალობის პრიორიტეტული მეთოდია. დამატებითი გამტარი გზების დესტრუქცია ხდება მაღალი სიხშირის დენის გამოყენებით.
ვროლიკის დაავადება
ანუ სინდრომი
ვროლიკის დაავადება ანუ სინდრომი (სინონიმები: პორაკ-დურანტეს დაავადება, დენტ-ფრიდმანის სინდრომი) იგივეა, რაც სასიკვდილო ოსტეოპოროზი, პერიოსტეუმის აპლაზია, ძვლების მტვრევადობის თანდაყოლილი ავთვისებიანი ფორმა. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომურ-რეცესიულია. დამახასიათებელია კიდურებისა და ნეკნების მრავლობითი მოტეხილობა. ჯერ კიდევ დაბადებისას კიდურები მეტისმეტად მოკლე და დეფორმირებულია, ახალშობილს აქვს “კაუჩუკის თავი”, თავის ქალა ჩვეულებრივი ზომისაა, კალციუმისა და ფოსფორის შემადგენლობა ნორმალურია, სიმაღლე ჯუჯისებრია, თმა კარგადაა განვითარებული.
მკურნალობა სიმპტომურია, პროგნოზი – მძიმე.
ვუდის სინდრომი
ვუდის სინდრომი ელექტროკარდიოგრაფიული ცვლილების ერთობლიობაა, კბილები TV2-V3 ინვერსია, ღრმა კბილები S1 და Q3. აღინიშნება ფილტვის არტერიაში მასიური ემბოლიების დროს.
ვულპიანის სინდრომი
სითბური გაღიზიანების მიმართ ანესთეზიის პარალელურად აღინიშნება ჰიპერესთეზია სიცივური გამღიზიანებლის მიმართ. გვხვდება ზურგის ტვინის ხმობის დროს.
მკურნალობა პათოგენეზურია.
ვულფ-დოლოვიც-ოლდესის
სინდრომი
ვულფ-დოლოვიც-ოლდესის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსს. ვლინდება შემდეგი ნიშნებით: თანდაყოლილი სუბტოტალური სიყრუით, განპირობებულია სმენის ნერვის განვითარების ანომალიით (ვესტიბულური ფუნქცია არ არის დარღვეული), თანდაყოლილი ნაწილობრივი ალბინიზმით. თვალის ფსკერზე გაფანტულია წერტილოვანი პიგმენტური ლაქები. შემთხვევები ფიქსირებულია მხოლოდ ჩრდილოამერიკელ ინდიელებში.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ვუნდერლიხის სინდრომი
ვუნდერლიხის სინდრომი იგივეა, რაც პერირენული აპოპლექსია, პერირენული ჰემატომა, პერირენული ჰემოგრაფია. დამახასიათებელია ყრუ ტკივილი თირკმლის არეში სხეულის შერყევის ან თირკმლის არეზე დარტყმის შედეგად, ხანმოკლე ჰემატურია, მოგვიანებით – ლეიკოციტურია, შარდის გამოყოფის დარღვევა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ზაიტელბერგის სინდრომი
ზაიტელბერგის სინდრომი წარმოადგენს სპასტიკურ ამავროზულ იდიოტიას, ნივთიერებათა ცვლის იშვიათ მემკვიდრეობით დარღვევებს პროგრესირებადი ლიპოიდური დეგენერაციით ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-რეცესიულია. დამახასიათებელია: ფსიქომოტორული განვითარების შეჩერება, ამავროზი, ნისტაგმი, დამბლები, ოლიგოფრენია (იდიოტია), სმენის დარღვევები და სიყრუე, ბულბალური სიმპტომები – ყლაპვის მოშლა, სახის კუნთების, ენისა და საღეჭი კუნთების უნებლიე მოძრაობები, კისრის და კეფის კუნთების დამბლა, შარდისა და განავლის შეუკავებლობა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ზახარსკის სინდრომი
ზახარსკის სინდრომი ინფექციური ხასიათის პათოლოგიაა კატარული ანგინით. ახასიათებს ჰერპესული გამონაყარი სასაზე და ხახის პირში. იწვევს A ქვეჯგუფის კოქსაკის ვირუსი. დამახასიათებელია ინტერმიტირებული ცხელება, ყელის ტკივილი (ყლაპვისას), ბუშტუკები ნუშისებრ ჯირკვლებსა და რბილ სასაზე, ბუშტუკების ირგვლივ ზონა ჰიპერემიულია, რეგიონული ლიმფური ჯირკვლები გადიდებული არ არის, ხშირია კონიუნქტივიტი, კუნთების, მუცლის ტკივილი, ფაღარათი. მიმდინარეობა კეთილთვისებიანია. საინკუბაციოი პერიოდია 2-6 დღე. არცთუ იშვიათია რეციდივები დაავადების დაწყებიდან 3-5 კვირის შემდეგ. უპირატესად ავადდებიან ბავშვები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ზეემანის სინდრომი
ზეემანის სინდრომი – ბავშვებში მეტყველების განვითარების შეჩერებისა და ატაქსიის შერწყმა ნორმალურ სმენასა და ინტელექტთან. აღინიშნება ნათხემის განვითარების ანომალიების დროს.
ზეკელ-ვირხოვის სინდრომი
ზეკელ-ვირხოვის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსს გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. ნაყოფი იბადება წონა- და ზომანაკლული, აღენიშნება მიკროცეფალია, ჰიპერტელორიზმი, ცხვირის გამრუდება (ჰგავს თუთიყუშის ნისკარტს), შედარებით დიდი თვალები, ეგზოფთალმი, ეპიკანთუსი, სიელმე, მაღალი სასა, ჰიპოდონტია, კბილის მინანაქრის ჰიპოპლაზია, ჰიპოტრიქოზი, ბარძაყის ამოვარდნილობა, ფეხის დიდი თითების სინდაქტილია, ხელის დიდი თითების ჰიპოპლაზია ან აპლაზია, გულმკერდის აპლაზია, კლინოდაქტილია, ღვიძლის დისპლაზია, თირკმელების ჰიპოპლაზია და დისპლაზია, კრიპტორქიზმი, მნიშვნელოვანი გონებრივი ჩამორჩენილობა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ზელვერგის
ცერებროჰემატორენული
სინდრომი
ზელვერგის ცერებროჰემატორენული სინდრომი წარმოადგენს ახალშობილთა იშვიათ მემკვიდრეობით პათოლოგიას მემკვიდრეობის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. სინდრომი სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. აღინიშნება პეროქსიმომ-ციტოპლაზმურ ორგანელათა არარსებობა (უპირატესად – ჰეპატოციტებსა და თირკმლის მილაკების პროქსიმულ უჯრედებში). დამახასიათებელია ძლიერი ჰიპოტონია, კრუნჩხვები, ძუძუს წოვის სუსტი რეფლექსი, თავის ქალას ცვლილება, ჩონჩხის ანომალია, ჰეპატომეგალია, სუნთქვითი უკმარისობა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ზელტერ-სვიფტ-ფერიის
სინდრომი
ზელტერ-სვიფტ-ფერიის ანუ აკროდინული სინდრომი (სინონიმები: სვიფტის სინდრომი, ფერიის დაავადება, ზელტერის დაავადება) არის პოლინეიროპათიული ერითროდერმია, უცნობი ეტიოლოგიის დაავადება. გვხვდება უმთავრესად ხუთ წლამდე ასაკის ბავშვებში. დამახასიათებელია ქცევის შეცვლა მკაფიოდ გამოხატულ ფსიქიკურ დარღვევამდე. კიდურების კანზე შეინიშნება პოლიმორფული ცვლილებები. თან ახლავს ძლიერი ქავილი, ტკივილი, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დარღვევები, კუნთების ჰიპოტონია, პარეზები, დამბლები, ზოგჯერ – კრუნჩხვითი შეტევები.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ზელცერ-კაპლანის
სინდრომი
ზელცერ-კაპლანის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრეობით არასფეროციტულ ჰემოლიზურ ანემიას (სავარაუდოდ, გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით). კლინიკური გამოვლინებებიდან აღსანიშნავია: ჰემოლიზური სიყვითლე, ჰეპატო- და სპლენომეგალია, ცვლილებები ძვლებში, მონგოლოიდური სახის ნაკვთები, სისხლში – ნორმოქრომული ანემია, ერითროციტები – ნორმო- ან მაკროციტული, ოდნავ ოვალოციტური, სფეროციტები არ აღინიშნება. ერითროციტების ოსმოსური და მექანიკური რეზისტენტობა ნორმალურია. ერითროციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შემცირებულია. კუმბსის სინჯი უარყოფითია. ძვლის ტვინში აღინიშნება გაძლიერებული ერითროპოეზი.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ზივერტ-კარტაგენერის
სინდრომი
ზივერტ-კარტაგენერის სინდრომისთვის დამახასიათებელია შინაგან ორგანოთა პირუკუ განლაგება, შეუღლებული ბრონქოექტაზებსა და პანსინუსიტთან.
მკურნალობა სიმპტომურია.
ზივეს სინდრომი
ზივეს სინდრომის ნიშნებია: სიყვითლე, ჰიპერბილირუბინემია, ჰიპერქოლესტერინემია და ანემია რეტიკულოციტოზით. გვხვდება ქრონიკული ალკოჰოლიზმის დროს. ღვიძლის ბიოფსიურ მასალაში აღინიშნება ცხიმოვანი ინფილტრაცია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ზიკინგერის სინდრომი
ზიკინგერის სინდრომი წარმოადგენს კონიუნგირებულ ცხიმოვან მჟავათა თეძოს ნაწლავის დისტალურ ნაწილში უკუშეწოვის დარღვევის სიმპტომოკომპლექსს. მისი ნიშნებია: დღის პირველ ნახევარში – ფაღარათი, რომელსაც თან სდევს ტენეზმები (ღამით, კვების შეწყვეტის შემდეგ, ფაღარათიც წყდება), ზომიერი სტეატორეა (ცხიმი განავალში), ჰიპოქოლესტერინემია, ვიტამინ B12-ის შეწოვის დარღვევა, ზომიერი ანემია. აღინიშნება კრონის დაავადების დროს, თეძოს ნაწლავის რეზექციის ან მისი დისტალური ნაწილის გამორთვის შემდეგ.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ზოლინგერ-ელისონის
სინდრომი
ზოლინგერ-ელისონის სინდრომი წარმოადგენს სიმსივნურ დაავადებას, რომელსაც ახასიათებს კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის პეპტიკური წყლულების შერწყმა პანკრეასის კუნძულების ადენომასთან. ვლინდება ძნელად შეხორცებადი წყლულებით (უპირატესად – თორმეტგოჯა ნაწლავისა), ეზოფაგიტით, ფაღარათით, სტეატორეით, სიგამხდრით.
მკურნალობა გულისხმობს მუდმივ ანტისეკრეტორულ თერაპიას, სიმსივნის ლოკალიზაციის დადგენის შემთხვევაში – ქირურგიულ ჩარევას.
ზუდეკის დაავადება
ანუ სინდრომი
ზუდეკის დაავადება ანუ სინდრომი (სინონიმები: ზუდეკის მწვავე ძვლოვანი ატროფია, ზუდეკ-კინბოკის დაავადება, ზუდეკ-ლერიშის სინდრომი, ლერიშ-ზუდეკის სინდრომი, ლერიშის დაავადება) ხელის მტევნების და ტერფების ძვლების მწვავე ატროფიაა. ახასიათებს დეკალცინაცია. ჩვეულებრივ, ვითარდება ტრავმის ან დამწვრობის შემდეგ. დაზიანებული სახსრის მოძრაობა შეზღუდულია, შეინიშნება შეშუპება, კანის ლოკალური ციანოზი და ტემპერატურის მომატება. დაავადებას უკავშირებენ ტრავმაზე ლოკალურ სისხლძარღვოვან მოტორულ რეფლექსურ პასუხს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თაისენის სინდრომი
თაისენის სინდრომი (სინონიმი: მაკ-ლენის სინდრომი) გამოიხატება რეფლექსური შეტევის მსგავსი ტკივილით ანალური ხვრელის მიდამოში. ტკივილი შეიძლება გავრცელდეს ღრმად. ხშირია ზეწოლის შეგრძნება გულის მიდამოში, სიფითრე, ოფლიანობა, შეკრულობა, ბუასილი, პროსტატიტი, პროქტოსიგმოიდიტი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თევენარის სიდრომი
თევენარის სიდრომი (სინონიმები: ჯიაკაიას სინდრომი, პერონ-დრეკეკულონის სინდრომი) წარმოადგენს ოჯახურ აკროოსტეოლიზს, წყლულოვან მადეფორმირებელ აკროპათიას. ეს არის მემკვიდრეობითი დერმატოზი, რომელიც გამოწვეულია ზურგის ტვინის განგლიების დაზიანებით. გამოვლინდება კიდურთა (უმეტესად) დისტალური ნაწილების ჰიპერკერატოზით, წყლულების წარმოშობით, ძვლებისა და ტერფის დეფორმაციით, წვრილი ძვლების ოსტეოლიზით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თეთრი თითების სინდრომი
თეთრი თითების სინდრომი ანუ ვიბრაციული დაავადება (სინონიმები: ვიბრაციული ანგიონევროზი, რეინოს ცრუ დაავადება, ვიბრაციული სინდრომი) პროფესიული დაავადებაა. მას იწვევს ხელებით ან სხეულის საყრდენი ზედაპირით გადაცემული ვიბრაციის ზემოქმედება. სინდრომს ახასიათებს ანგიოტროფონევროზის განვითარება, რასაც თან სდევს ზოგიერთი ორგანოსა და სისტემის სხვა ფუნქციური დარღვევები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თერსილის სინდრომი
თერსილის სინდრომი წარმოადგენს კოშკის ფორმის თავის ქალას, ეგზოფთალმისა და მხედველობის ნერვთა ატროფიის შერწყმას მხედველობით მოძრაობებთან, ეპილეფსიურ გულყრებსა და ოლიგოფრენიასთან. განპირობებულია კრანისტენოზით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თირკმელ-კანის სინდრომი
თირკმელ-კანის სინდრომი წარმოადგენს ოჯახური ნეფროპათიის ვარიანტს. იგი მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა და გვხვდება მხოლოდ მამაკაცებში. მორფოლოგიურად თირკმლის სისხლძარღვებში არის ჰიალინოზი და სკლეროზი, კანზე – სისხლძარღვთა პატარ-პატარა ანევრიზმები. თირკმელ-კანის სინდრომისთვის დამახასიათებელია კანის სიწითლე პაპულოვანი გამონაყარითა და ჰიპერკერატოზით. ცვლილებები უმთავრესად გვხვდება კიდურთა გარეთა ნაწილზე და წელის ირგვლივ, შარდში შეინიშნება ალბუმინურია, იზოსტენურია, ჰემატურია. დაავადება მთავრდება ურემიით (ორგანიზმის მოწამვლა თირკმელების დაავადების დროს მათ მიერ მავნე ნივთიერებათა გამოყოფის უნარის დაქვეითების გამო).
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თირკმელზედა
ჯირკვლის ტვინოვანი
შრის სინდრომი
თირკმელზედა ჯირკვლის ტვინოვანი შრის სინდრომი უმეტესად დაგვიანებით დიაგნოსტირდება როგორც სიმსივნე მუცლის ღრუში, ფეოქრომოციტომა, მეტასტაზით ხერხემალში. გამოკვლევებმა შესაძლოა აჩვენოს სისხლში ადრენალინისა და ნორადრენალინის დონის მომატება, განსაკუთრებით – ჰიპერტენზიული კრიზების დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თირკმლისმიერი
სინდრომი
თირკმლისმიერ სინდრომს უწოდებენ ცვლილებებს, რომლებიც გამოხატულია თირკმელების მხრივ როგორც უშუალოდ ამ ორგანოთა დაავადების დროს, ასევე – როგორც თირკმელების რეაქცია სხვა ორგანოთა დაავადების შემთხვევაში.
თომას სინდრომი I
თომას სინდრომი I – ნათხემის სინდრომი, მემკვიდრეობითი დაავადება გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. ვითარდება უმთავრესად 55 წლიდან. განპირობებულია ნათხემის ქერქის ატროფიით ან გლიოზით.
სინდრომის ნიშნებია: წონასწორობის სტატიკური და დინამიკური დარღვევა, რყევა დგომისა და ჯდომის დროს, მერყევი სიარული, რეტროპულსაცია, ადიადოქოკინეზია, ნათხემისმიერი ატაქსია წერის დარღვევით, მგრძნობელობისა და რეფლექსების დარღვევა, ნათხემისებრი კატალეფსია, გვიან სტადიაში – კიდურთა კუნთების ტონუსის მომატება. ინტელექტი შენარჩუნებულია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თომას სინდრომი II
თომას სინდრომი II წარმოადგენს სიმპტომოკომპლექსს, რომელიც ზოგჯერ ვითარდება ნაწილობრივი სტრუმექტომიის (ჰიპერტროფირებული ფარისებრი ჯირკვლის ამოკვეთის) შემდეგ. გამოვლინდება ჰიპოთირეოიდიზმით, ხელისა და ფეხის თითების დისტალური ბოლოების გასქელებით, გრძელი ლულოვანი ძვლების დისტალურ დაბოლოებათა პერიოსტიტით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თომსონის დაავადება
ანუ სინდრომი
თომსონის დაავადება ანუ სინდრომი (სინონიმები: რითმუნდ-კერნერის დაავადება, რითმუნდის დისტროფია, რითმუნდის დაავადება, რითმუნდ-თომსონის სინდრომი) წარმოადგენს კანის მემკვიდრეობით ატროფიას. ეს არის ოჯახური ატროფიული პოიკილოდერმია, კანის თანდაყოლილი დისტროფია, გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. დამახასიათებელი ნიშნები: სიცოცხლის პირველ თვეებში კანი იღებს მარმარილოს ელფერს, ცვლილებები იწყება ნიკაპიდან; შემდეგ კანი ხდება მოყავისფრო-მოწითალო ან მოყვითალო; ოთხი-ექვსი წლის ასაკში ვითარდება ორმხრივი კატარაქტა, კანი თეთრდება, იქერცლება, თავს იჩენს ფრჩხილების დისტროფია, კბილების განვითარებისა და სეკრეციის დარღვევა, თირკმელების ჰიპოპლაზია; მეორეული სასქესო ნიშნები სუსტადაა განვითარებული, შეინიშნება იუვენილური ათეროსკლეროზი, ტანდაბლობა.
მკურნალობა სიმპტომურია.
თორაკალური აპერტურის სინდრომი
თორაკალური აპერტურის სინდრომი გულისხმობს ნეიროსისხლძარღვოვან მოშლილობებს, რომლებიც გამოწვეულია მხრის სახსრის აპერტურის არეში ზეწოლით. უმეტესად ქალებში გვხვდება და იშვიათად არის ორმხრივი. ხშირად საჭიროა ოპერაციული ჩარევა. სიმპტომატიკა ვარიაბელურია და ზეწოლის ხარისხზეა დამოკიდებული. შეინიშნება სისხლძარღვოვანი და ნეიროტროფიკული ცვლილებები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
თორაკოაბდომინური
სინდრომი
თორაკოაბდომინური სინდრომი – ეს არის გულმკერდის ორგანოთა დაავადებების მიმდინარეობა აბდომინური სიმპტომატიკით, რაც ზოგიერთ შემთხვევაში მწვავე მუცლის მცდარი დიაგნოზის მიზეზად იქცევა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
